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1、第六章遗传与人类健康其次节遗传询问与优生一、教学目标【知识目标】1. 知道遗传询问的概念及其基本程序。2 . 开展优生工作应实行的主要措施和近亲结婚的危害。3. 了解目前比较常用的产前诊断方法。【能力目标】1. 通过了解遗传询问的基本程序，培育同学分析、推断的思维能力。2. 通过复习旧知识引出新知识，培育同学温故而知新，注意知识内在联系、知识迁移的学习方法。3. 通过阅读商量，培育同学发散思维和创新精神。【情感态度与价值观】1. 通过对遗传病的询问和检测，对同学进行人口素养训练、优生训练。2. 通过对遗传病发病风险的介绍，让同学意识到遗传询问的重要性。3. 通过商量，培育同学关注社会生活的仆人
2、翁意识及理论联系实际的作风。二、教材分析【教材的地位作用】本节内容主要叙述遗传询问及其基本程序，及优生的措施和近亲结婚的危害。优生学是20世纪80年月以后，才在我国逐渐进展起来的一门科学。随着我国人民生活水平的提高和医疗卫生事业的进展，削减遗传病和其他先天性疾病，提倡优生，已经成为提高我国人口素养的重要课题，鉴于此，本章将遗传询问和优生学的内容单独支配了一节。关于遗传询问，让人们可以了解到阻断遗传病连续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿诞生，增强人们对遗传询问的意识，了解遗传询问的简略程序。关于优生的措施，则简洁列举了我国目前实行的七点主要措施，其中重点叙述了两种比较常用的产前诊断方法（羊膜穿刺技
3、术和绒毛细胞检查）以及禁止近亲结婚的内容。学习这部分内容，对于提高同学的优生意识，理解和宣扬我国的婚姻法及人口政策，具有十分重要的意义。本节内容与第四章第一节中有关染色体畸变的知识，以及本章中第四节有关环境因素致畸、致突变的知识和遗传病对人类将来健康的影响都有着紧密的联系。【教学重难点】重点：遗传询问的概念及基本程序；开展优生工作应实行的措施。难点：近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的缘由。 【建议课时】1课时三、学情分析同学在学习本节内容之前已经知道了人类遗传病的主要类型和发病风险，对学习这部分内容已有肯定的基础。如何来阻止遗传病的连续，如何检测遗传病，禁止近亲结婚的缘由是什么等等，这都是同学迫切
4、想要了解的。因此需要老师在教学中实行多种教学手段，激发同学的学习爱好，将同学急于想了解的遗传学知识简略化、形象化，从而提高学习效率。四、教学设计【课前筹备】1、 人类遗传病的图片或者案例。2、 显示近亲关系的电脑软件、羊膜穿刺技术的动画软件等。【学法指导】同学观察、分析、商量与老师讲授相结合。【教学过程】1、创设情境 导入新课复习导入 遗传病是由于遗传物质转变而引起的人类疾病。遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。老师活动 呈现人类遗传病的图片或者播放一段录象资料，请同学对比图片分别回答遗传病的类型以及产生的主要缘由。老师提问 怎样利用遗传病的原理避开遗传病的发生，使每一
5、个家庭都生育出一个健康的孩子？（同学回答：遗传询问、优生） 依据同学回答，导出本节课的商量内容，遗传询问与优生。2、阅读资料 获得新知（1）遗传询问指导同学阅读教材P123P124，找出遗传询问的概念和基本程序。（师生共同总结）遗传询问：遗传询问是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传询问可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估量疾病或异常性状再度发生的可能性，并简略解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。遗传询问的主要内容诊断对患者作出临床拟诊依据病案确诊生疏罕见的遗传病风险估算记录家族史识别特别的遗传方式与其他资料综合，估算最后
6、风险率交谈充裕的时间交谈的能力询问的时机相应的措施是否有现成治疗方法其他预防措施介绍有关疾病性质的知识看P124 图6-7， 遗传询问的基本程序： 病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施通过阅读课本小字部分，为了让同学对遗传询问的内容有更多的了解。（同学分组举例商量），并结合P125小资料，增加同学的探究欲望，使同学意识到遗传询问的重要性。引入遗传询问的病例 可以通过幻灯播放例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来询问。对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），21，则其再发风险为165011000。如果
7、此妇女已32岁则再发风险会增加至11000（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。例2 一对新婚夫妇，由于女方的弟弟患有苯酮尿症（PKU），害怕今后会生育PKU患儿前来询问。此例应首先证实女方弟弟是否确为PKU患者，因高苯丙氨酸血症伴尿中苯丙氨酸旁路代谢产物增多有高度异质性，至少有8种类型，故先要确诊其为经典的苯丙氨酸羟化酶缺乏的PKU。如果证实，则其父母应为杂合子携带者。这对夫妇女方为携带者的概率为23，男方为携带者的概率可从我国PKU人群发病率计出。依据国内11省、市新生儿筛查资料，PKU发病率为1：16500，
8、由此算出基因频率约为0.0078，携带者的频率为165（2pq），故生育患儿风险为16523141390，风险率不高。如果风险率高者，比如一对夫妇已生育过1例PKU患儿要求再次妊娠时，风险率则高达14。此时，一方面应向求诊者说明再次生育患儿的危险性；同时也可告知目前我国已能应用聚合酶链反应（PCR）结合寡核苷酸探针技术对我国已发现的11种PKU点突变(约占70%病例)进行产前诊断，供应询问者选择。例3 一对夫妇生了一个严峻先天性聋哑患儿，此患儿呈单纯聋哑而无其他异常表现，他们前来询问如果再生育消失聋哑儿的机会。聋哑是特别简单的症候群，有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单
9、纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的。也有不完全性的。所以对待这种情况，请耳鼻喉科专家会诊明确初步诊断是明智的。据估量耳聋发病率约为0.1%，与遗传病因素有关的病因达127种以上，有高度的遗传异质性。先天性耳聋属常染色体隐性遗传者占75%左右，常染色体显性遗传者占3%，其他缘由不明者中相当一部分为多基因遗传，占20%，X连锁遗传者罕见（2%以下）。在确定上述遗传因素前还要仔细排解环境因素，诸如风疹、核黄疸、脑膜炎等。对严峻性耳聋再发风险的估量可以依据Stevenson等的阅历风险率（empiric risk rate）来推断（表62）。有了表62列出的数字，还应考虑询问者的实际情况。例如父母
10、正常又非近亲结婚，生育一例患儿，按表62再发风险为16，但如果生育了3个正常小孩，则再发风险可低于16。本例父母正常又非近亲结婚，故再发风险应估量为16。当然，如果患儿伴有其他症状，就应力求作出疾病或某种综合征的较为精确的诊断，再作再发风险的估量。 亲属情况风险父母近亲结婚同胞142人以上耳聋父母，散发病例同胞14非近亲结婚父母，散发病例同胞16父母一方耳聋，散发病例耳聋子女130父母一方耳聋，伴有亲属耳聋子女110父母双方耳聋，伴一子女耳聋同胞12.5父母双方耳聋，一方亲属耳聋子女17父母双方耳聋，伴有亲属耳聋子女13上表6-2同胞或子女患先天性耳聋的风险（2）优生的措施指导同学阅读课本P1
11、26，回答出优生的主要措施。同学回答 优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传询问，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避开致畸剂，禁止近亲结婚等。分析图6-8，师生共同总结出提倡适龄生育的重要性。同学活动 对比图6-8 分析母亲年龄与生育后代先天愚型发病率的关系，得出随着母亲年龄增加，生育后代先天愚型发病率呈上升趋势；40岁以上妇女所生的子女中，先天愚型病的发生率比2534岁生育者大约高10倍。师生总结 提倡适龄生育是优生的一项主要内容。简洁介绍两种比较常用的产前诊断方法羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查。（看图6-9，也可以制作成动画软件演示，简要介绍其过程）， 从而举例说明产前诊断的必要性。老师利用
12、电脑多媒体软件介绍近亲关系，突破难点并从中说明近亲结婚的危害。同学活动 阅读P127-128，近亲关系包括直系血亲和旁系血亲。直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，犹如胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。（幻灯投影血亲关系表）血亲关系表 老师提问 我国婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。那么，近亲结婚的危害有哪些？同学商量 老师总结： 近亲结婚的明显效应是子代隐性遗传病的发病概率上升，而且男女双方血缘越近这种影响也就越大
13、。近亲结婚双方由于有着共同的祖先，彼此所携带相同基因的可能性就比较大，这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也会大大增加。遗传学亲缘系数计算表明堂（表）兄弟姐妹之间有1/8的基因是可能相同的，如夫妇都携带隐性致病基因，就有1/4的可能诞生隐性遗传病患儿，而在随机婚配中这种机遇机会是很少的，后代患遗传病的可能性也就特别少见。举例：苯丙酮尿症的隐性致病基因频率为0.00778，自然人群中携带者的频率约为0.0156。非近亲结婚时子女发病率约为1/40.01560.01560.0000608；表兄妹结婚时子女发病率则为1/40.01561/80.000489，相当于非近亲结婚发病率的8倍多。所以，我
14、们应该避开近亲结婚，提倡优生。（资料投影）依据遗传病的发病原理，在一个有遗传病个体的家族内随着家族内个体数的一代比一代增加，致病基因有集中的趋势，近亲婚配将使患病个体数增加。所以，尽量避开近亲结婚对预防遗传病是一条很重要的途径，从根本上来说，避开近亲婚配就是预防形成生长发育为患病个体的受精卵。有资料说明近亲婚配和非近亲婚配对子女健康的影响有明显的区分。近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目 婚配方式对数双亲平均年龄子 代 数20岁前子代死亡数患遗传病子代数近亲婚配3348.7（岁）1011410非近亲婚配5244.7（岁）11721【检测反馈】1、依据P124小字部分的资料，你认为哪些人
15、应该接受遗传询问？分析：高龄孕妇（岁以上）；生过畸形儿或呆傻儿者；有习惯性流产、死胎、死产等不良生育史者；生过遗传病或染色体病儿者；夫妇双方之一为遗传病或染色体病患者；夫妇双方之一有遗传病家族史者；近亲结婚者；孕期接触放射线化学毒物或患病毒感染者；孕期服用致畸药物者，如抗癌药、抗癫痫药等。 2、下列不属于直系亲属的是A.父母B.外祖父母C.外孙子女D.兄弟分析：直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。D项“兄弟”属于旁系亲属。答案：D3、禁止近亲结婚的理论依据是A.违反社会伦理道德B.后代患遗传病的几率增大C.后代必定患遗传病D.人类遗传病都是由隐性基因掌握的分析：以上四道题作为课堂练习，也是对教学目标的复习和巩固，题目都属于识记的内容，易于同学掌握。答案：B4、商量题
