高科技带来的新职业：遗传咨询师

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1、高科技带来的新职业：遗传询问师作者 | Elisabeth Pain译者 | 李迎月责编 | 陈晓雪This translation is not an official translation by AAAS staff, nor is it endorsed by AAAS as accurate. In crucial matters, please refer to the official English-language version originally published by AAAS.This translation only presents the interpre

2、ters understanding, but not any universities, institutions or any affiliations. 对希望利用遗传学学问帮助病人，又想留在探讨领域的科学家来说，遗传询问是一个独特而有价值的职业选择。遗传询问仍旧是一个年轻的专业，转到这个方向的博士至今不多；但是对于转到这个方向的人来说，它供应了很多令人兴奋的可能。1从事遗传询问的人虽少，但在增长这种需求的扩张在美国正在发生。美国劳工统计局预料，在可预见的将来，受过训练的专业人士（译者注：例如遗传询问师）将持续增加。该局预料，2014年至2024年间，遗传询问的工作年增长率在29，而全部

3、职业的平均年增长率只有7%。美国国家遗传询问师协会（National Society of Genetic Counselors，NSGC）主席Jehannine Austin说，“我们的现状是，拥有遗传询问（硕士）学位的毕业生可以选择他们想做什么。”在欧洲的一些地方，工作机会也在增加。位于英国剑桥的阿登布鲁克医院（Adden Brookes Hospital）的首席遗传询问师、遗传学护士及询问师协会（Association of Genetic Nursesand Counsellors，AGNC）训练平台（the training panel ）主席Sue Kenwrick说，“依据我的经

4、验转诊给遗传询问师的案例增长快速，遗传询问的重要性也在增加，而能做遗传询问工作的人员是不能满意这些工作量需求的。”（在英国，遗传学护士及询问师协会也有文件来说明说明遗传询问的职业结构。）一名法国遗传询问师Christophe Cordier（她是ESHG工作小组文章的第一作者）说，在法国的75名受过专业训练的人员也一样不够填补空缺职位。她还说，相反的是，在瑞士的法语区，七名询问师是足够的，当地的需求在相应资金到位并创建新的岗位之前不会增加。很多不同的医学区域及工作平台也起先出现对遗传询问岗位的需求。美国国家遗传询问师协会基于美国和加拿大的2016年NSGC遗传询问师职业现状调查（2016 NS

5、GC Professional Status Survey，PSS）显示，“遗传学询问师可在多个专业领域工作，这些专业领域包括产前、心血管疾病、癌症、代谢疾病、神经科、儿科、不育、药物遗传学、基因组医学及其他。”尽管遗传询问师历来是在临床系统工作，如今，他们也在商业诊断试验室、非营利性机构、政府部门找到了工作。遗传询问师可能发挥的作用也越来越大，包括新的用途和责任。这份报告还说，“他们发挥作用的领域包括管理、探讨、大众教化和职业教化、网络内容开发、公共卫生、试验室支持、公共政策和询问”。很多遗传询问师也有机会在他们的职业生涯中的某一个点从事学术探讨。在英国，一些遗传询问师在高校试验室做助理探讨

6、员。在美国和加拿大，他们可以做“探讨型遗传询问师”。Austin说，这个职位“确定了遗传询问师个人通常拥有更大的自主性和责任感，这些人的自主性和责任感超过了传统的助理探讨员等探讨雇员”。此外，一些遗传询问师也通过博士学习或者做兼职博士后的进行探讨。遗传询问师也有机会得到更高的学术职位。事实上，2000多位PSS问卷答复者中，22%的的遗传询问师身处科研、教学、临床教职的岗位尽管他们中只有11个人拥有终身教职。遗传询问师获得终身制学术职位并不简单，Gillian Hooker说她在受训遗传询问并执业以前，已经是分子细胞发育生物学的博士了因为很多遗传询问师想接着看病人，而平衡临床事宜和终身教授的责

7、任会比较难。但是，不管职位名字是什么，“这个领域有很多大的学术问题，关于病人的就诊体验的，关于怎样更好的传递信息给病人的”，Hooker说。“对于有博士学位的遗传询问师来说，他们假如想既做科研，又想做和病人干脆接触或更加临床的事情，现在是做出变更的好时候。”2如何成为一名遗传询问师遗传询问的职业须要执业者对遗传学有深刻的理解、大量的医学学问和临床阅历，并且拥有精彩的沟通沟通和询问技巧。全球各地对于职业训练的要求不同，但是在很多国家，这些技能可以，而且只能通过两至三年的硕士项目获得。然而，尽管工作机会在增多，受训的机会却仍旧特别有限，项目的录用也竞争很激烈。目前，美国有33个有资质的遗传询问硕士

8、项目，加拿大为3个。2010年，这两个国家只有30%的申请人被录用。（在北美，绝大多数雇主须要遗传询问师在申请工作时获得美国遗传询问师协会的认证或者已经有资格申请美国遗传询问师协会的认证，而认证要求其从以上的遗传询问硕士项目毕业。）在大西洋的另一边，英国、法国、西班牙、西班牙、罗马尼亚、荷兰，挪威和土耳其，也有遗传询问的硕士项目，然而他们供应的训练差异很大。为了提高和平衡欧洲大陆遗传询问培训和服务的供应量，欧洲医学遗传学协会（European Board of Medical Genetics）最近建立了一套泛欧洲职业许可系统（a pan-European professional certi

9、fication system），以认可六个已通过的项目。英国1992年就已经供应正式培训，是欧洲国家中最早的，它正在全面梳理自己的培训系统，并将在2016年9月开启一个全新的三年制的基因组询问硕士项目。大多数硕士项目的录用委员会希望申请人了解该领域，所以申请候选人应当展示出自己对于这个职业有很好的理解，Austin说。了解可以从国家遗传询问协会（NSGC）的网站起先，这里有介绍（遗传询问）工作的内容，以及模拟询问的视频。Hooker建议申请人可以和硕士项目主任和遗传询问师建立联系，从而获得关于录用要求、工作概况的信息；这也可以帮助申请人明确这一职业是否适合自己。但是，没有什么能替代得了亲自帮

10、助他人的真实体验。绝大多数项目须要申请人有一对一询问的经验，不管是在临床还是健康护理平台。通常，申请人可以在危机中心做热线电话的志愿者，这里有时会供应一些训练，或者是在反家庭暴力收容站做志愿者，Hooker说。假如可能，跟随遗传询问师学习也是一个很好的选择，这样的经验会让雄心勃勃的申请人推断自己是否习惯和病人相处，以及是否在临床环境下可以舒心得工作，她补充道。3平衡得失对于那些已经拥有博士学位、考虑遗传询问职业的科学家来说，重新投入两到三年的时间获得遗传询问硕士学历可能令人望而却步。但是，Austin建议说，“不要认为获得这项硕士学历是退步，也不要因此迟疑。这并不是退步。你在学习完全不同的技能

11、。”Austin通过遗传询问硕士训练，扩展了她的科学学问，并将之结合病人的详细需求。Austin还说，假如你最终确定从事探讨，遗传询问的硕士学历同样有用。她自己已经是加拿大英属哥伦比亚高校（University of British Columbia）的医学遗传学及精神病学的副教授。她将自己在学术上的胜利部分归因于她的遗传询问硕士学历，这一经验帮助她深化思索一些曾经被忽视的临床问题。博士科学家考虑遗传询问职业的另一个不利因素是接着接受训练的经济成本，尽管不同国家、不同项目的学费不尽相同。Hooker是约翰霍普金斯高校和美国国立人类基因组探讨所遗传询问项目的毕业生，后来做到了该项目的副主任。她说

12、，“一旦拿到了博士学位，你不想再回到学校接着交学费上学。”但是，她还说，至少在美国，“一些项目有不错的学费减免实惠和多种经济帮助，所以在搞清晰这些机会之前，我不会为了任何人立即放弃接着训练。”在英国，这个新的硕士项目回供应工资并报销学费，这将为每个有意愿从事遗传询问的人供应同等机会。检测更多的DNA，解码基因变异对于罕见遗传病和常见困难疾病的含义将变得越来越有可能，这一领域很有可能得到持续发展。随着更多的公司供应干脆面对消费者的基因和基因组的服务，遗传询问将在什么地方、以怎样的形式进行，也会发生巨大的变更。全部的这些变更提出了巨大的挑战，这同时也是机遇。“好的一面”，Hooker说，“适应技术

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