医学遗传学复习题

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1、遗传复习题(黑体为多选题)第一章 概论1先天性疾病是指 A出生后即表现出来的疾病 B先天畸形 C遗传性疾病 D非遗传性疾病2下列哪类疾病可能不是遗传病 A染色体病 B单基因病 C多基因病 D家族性疾病 E线粒体病第二章 遗传的分子基础1、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是 1) 多糖 2) 蛋白质 3) DNA 4) 脂类2、DNA的复制是采用 1) 全保留复制 2) 半保留复制 3) 全新复制 4) 随机复制3、基因中插入或丢失一个碱基会导致 1) 变化点所在密码子的改变 2) 变化点以前的密码子改变 3) 变化点及其以后的密码子改变4) 变化点前后的几个密码子改变5) 基因的全部密码子改变4、

2、以DNA为模板合成RNA的过程称为 1) 复制 2) 转录 3) 翻译 4) 反转录5、中心法则的正确顺序是 1) DNA - RNA - 蛋白质 2) RNA - DNA - 蛋白质3) DNA - 蛋白质 - RNA 4) RNA - 蛋白质 - DNA6、突变后导致原来编码的氨基酸变成另一氨基酸,这种突变称为 1) 同义突变 2) 错义突变 3) 无义突变 4) 移码突变7、断裂基因中,可表达为多肽的编码序列称为 1) 外显子 2) 内含子 3) 启动子 4) 增强子8、在mRNA加工成熟过程中,被剪切掉的序列为 1) 外显子 2) 内含子 3) 启动子 4) 增强子9、突变后导致蛋白合

3、成提前终止,这种突变称为 1) 同义突变 2) 错义突变 3) 无义突变 4) 移码突变10、在编码序列中插入或缺失1个或2个碱基,会造成 1) 同义突变 2) 错义突变 3) 无义突变 4) 移码突变11、真核生物结构基因中的外显子与内含子接头处高度保守,内含子两端的结构特征为 A5AGGT3 B5GTAC3 C5AGCT3 D5GTAG3, E5ACGT312、基因表达时,遗传信息的流动方向和主要过程是 ARNADNA蛋白质 BhnRNAmRNA蛋白质 CDNAtRNA蛋白质 DDNAmRNA蛋白质 EDNARNA蛋白质13、mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是 AGAAGAGGGA

4、BAGAAUGAUU CUAUUGUUUA DUAAUAGUGA ECCACAGCAC 14、在蛋白质合成中,mRNA的主要功能是 A串联核糖体 B激活tRNA C合成模板 D识别氨基酸 E延伸肽链15、下列碱基置换中,哪个属于转换 AAC BAT CTC DGT EGC16、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致 A变化点所在密码子的改变 B变化点以前的密码子改变 C变化点及其以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变17、某基因表达的多肽中,发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是 A移码突变 B整码突变 C无义突变 D同义突变 E错义突变18、DNA的半保留复制发生

5、于 A前期 B中期 C间期 D后期 E末期19、融合基因产生于 A同源染色体的错配联会和不等交换 B染色体易位 C整码突变 D基因转换 E片段突变20、突变后导致原来编码某氨基酸的密码子变成终止密码子,造成蛋白合成提前终止,这种突变称为 A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 ERNA剪切突变21、肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( ) A多糖 B蛋白质 CRNA DDNA E脂类22、真核生物mRNA的成熟过程包括 A剪接 B戴帽 C添尾D包装 E聚合 23、人类结构基因的结构包含 A外显子 B内含子 C启动子 D增强子 E终止子24、基因的碱基置换可引起 A同义突变 B错义突变 C无

6、义突变 D移码突变 E终止密码突变第三章 遗传的细胞基础1、染色质和染色体是 1) 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 2) 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 3) 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 4) 不同物质在细胞的同一时期的不同表现2、常染色质是指间期细胞核中 1) 螺旋化程度高,有转录活性的染色质 2) 螺旋化程度低,有转录活性的染色质 3) 螺旋化程度高,无转录活性的染色质 4) 螺旋化程度低,无转录活性的染色质3、异染色质是指间期细胞核中 A螺旋化程度高,有转录活性韵染色质 B螺旋化程度低,有转录活性的染色质 C螺旋化程度高,无转录活性的染色质 D螺旋化程

7、度低,无转录活性的染色质4、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为 A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DX染色质5、真核细胞中染色体主要是由 1) DNA和RNA组成 2) DNA和组蛋白质组成 3) RNA和蛋白质组成 4) 核酸和非组蛋白质组成6、经检测发现,某个体的细胞核中有2个X小体,表明该个体一个体细胞中有_条X染色体 1) 1 2) 2 3) 3 4) 47、某个体的细胞核中有3个X小体,表明该个体一个体细胞中的X染色体数目为 A1 B2 C3 D48、根据ISCN,人类C组染色体数目为 1) 7对 2) 6对 3) 6对+X染色体 4) 7对+X染色体

8、9、在核型中的每对染色体,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,在形态结构上基本相同,称为 1) 染色单体 2) 姐妹异染单体 3) 非姐妹染色单体 4) 同源染色体10、按照ISCN 的标准系统,1号染色体,短臂,3 区,1带应表示为 1) 1p31 2) 1q31 3) 1p3.1 4) 1q3.111、按照ISCN的标准系统,2号染色体,短臂,3区,1带,第3亚带应表示为 A2p313 B2q313 C2p313 D2q31312、按照ISCN的标准系统,l号染色体,短臂,3区,1带第3亚带应表示为 AIp313 B1q313 C1p313 D1q31313、根据ISCN,人类的X

9、染色体属于核型中的 AA组 BB组 CC组 DD组 EG组14、染色体多态性部位常见于AX染色体长臂 BY染色体长臂C1、9、1 6号染色体次溢痕D端粒E随体及随体柄部次溢痕区15、根据着丝粒的位置可将染色体的类型分为 A中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体E双着丝粒染色体 16、根据着丝粒的位置可将人类染色体的类型分为 A中着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体 E以上4种类型17、核型为46,XY的男性个体的间期核中具有A1个X染色质 B1个Y染色质 C2个X染色质D0个X染色质 E1个X染色质+1个Y染色质18、核型为47,

10、XXY的男性个体的间期核中具有 A1个x染色质 B1个Y染色质 C2个X染色质 D0个x染色质 E1个x染色质+1个Y染色质19、X染色体的失活发生在 A细胞分裂中期 B细胞分裂后期 C胚胎发育的第16天 D胚胎发育早期 E胚胎发育后期20、在第一次减数分裂后期 A同源染色体彼此分开,只在交叉的部位连在一起 B同源染色体的姐妹染色单体之间已经互换了片段 C等位基因分离 D不同对染色体上的非等位基因自由组合 E四分体分成两个二分体21、按照ISCN的标准系统,1号染色体短臂3区1带,第3亚带应表示为 A1p313 B1q313 C1p313 D1q313E1p313第四章 染色体畸变与染色体病1

11、、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 1) 单方易位 2) 串联易位 3) 罗伯逊易位 4) 复杂易位2、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位 E不平衡易位3、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成 1) 单倍体 2) 三倍体 3) 单体型 4) 三体型4、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成 1) 单体型 2) 三倍体 3) 单倍体 4) 三体型5、46, XY, t(4; 6)(q35; q21)表示 1) 一女性体内发生了染色体的插入 2) 一男性体内发生了染色体的易位 3) 一

12、男性带有等臂染色体 4) 一女性个体带有易位型的畸变染色体6、46,XY,del(2)(q21:)表示 A一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂,造成了染色体末端缺失 B一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂,造成了染色体中间缺失 C一男性的体细胞内2号染色体长臂2区1带发生了断裂,造成了染色体重复 D一女性个体带有易位型的畸变染色体7、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系, 这种情况称为 1) 多倍体 2) 非整倍体 3) 嵌合体 4) 三倍体8、某种人类肿瘤细胞染色体数为69条,称为 1) 超二倍体 2) 亚二倍体 3) 四倍体 4) 三倍体9、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加了一个染色体组,可形成

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