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1、第七章 染色体病习题（一）A型选择题1 最常见的染色体畸变综合征是A Klinefelter 综合征D 猫叫样综合征2猫叫样综合征患者的核型为A 46， XY ， r （5） （p14） C 46， XY,del （5） （ p14） E 46,XY,dup（5） （ p14） 3 核型为45， X 者可诊断为A Klinefelter 综合征D 猫叫样综合征B Down 综合征E Edward 综合征C Turner 综合征B 46,XY,t(5 ； 8)(p14;p15)D 46， XY,ins(5)(p14 )B Down 综合征E Edward 综合征4 Klinefelter 综合征
2、患者的典型核型是A 45 ， XB 47,XXYD 47， XY （XX ） ,+21 E 47， XY（XX ） ， +145雄激素不敏感综合征的发生是由于A 常染色体数目畸变D 常染色体上的基因突变6 Down 综合征为 B 性染色体病数目畸变E 性染色体上的基因突变C Turner 综合征C 47 ， XYYC.染色体微小断裂.A.单体型 B.三体型 C.单倍体 D.三倍体 E.多倍体7夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者少种类型的合子（超纲题）A 8B 128 Edward 综合征的核型为A 45 ， XC 16D 18B 47， XXY, 与正常的配子相结合，则可形成多E
3、20C 47， XY （XX） ， +13D 47,XY （XX ） ,+21 E 47， XY （XX ）， +189 46,XX 男性病例可能是因为其带含有A. RasB. SRYC. p53D. MycE. a 珠蛋白基因10 大部分Down 综合征都属于A 易位型B 游离型C 微小缺失型D 嵌核型E 倒位型11下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A.苯丙酮尿症B.白化病D Klinefelter 综合征E Huntington 舞蹈病12体细胞间期核内X 小体数目增多，可能为A Smith-Lemili-Opitz 综合征 B Down 综合征D 超雌E Edward 综合征13.超氧
4、化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A 1 号染色体B 18号染色体D X 染色体E Y 染色体C 血友病C Turner 综合征C 21 号染色体14 D 组或 C 组染色体与21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A 单方易位B 复杂易位C 串联易位D 罗伯逊易位E.不平衡易位15.经检查，某患者的核型为46, XY, del （6） p11 ter,说明其为 患者。A 染色体倒位B 染色体丢失D.染色体部分丢失E.嵌合体16若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为A 男性B 两性畸形D.假两性畸形E.性腺发育不全17某患者的X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其
5、为C 环状染色体C.女性患者。A.重组染色体B 衍生染色体C 脆性 X 染色体D 染色体缺失A 1B 1/2C 1/3D 1/4E 3/4E.染色体易位Down 综合征患儿的风险是18 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下19染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。A BrdU B 秋水仙素C 吖啶橙D 吉姆萨E 碱20倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成A.环状染色体B.倒位环C.染色体不分离D 染色体丢失E 等臂染色体（二）名词解释1 chromosomal disorder （染色体病）2 Down syndrome （唐氏综合征
6、）3 Klinefelter syndrome4 Turner syndrome5假二倍体6嵌合体7 ISCN8丹佛体制（四）问答题1 试述Down 综合征一般特点。2 为何21/21 染色体平衡易位携带者不应生育？ （超纲题）三、参考答案（一） A 型选择题1 B2 C3 C4 B5 E6 B 7D8E9 B10 B11 D12 D13 C14 D15 D16B17C18C19 B20 B（二）名词解释略。（四）问答题1 .明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；大多为新发生的、散在的病例;同卵双生具有一致性； 男性患者没有生育力， 而极少数女性患者可生育； 随母亲年龄增加该病的发病率也升高， 尤其当母亲大于35 岁时发病率明显升高； 病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；表型特征的表现度不同；易患急性白血病。2 .如果父母之一是 21/21平衡易位携带者时：1/2胎儿将因核型为21单体而流产；1/2 核型为 46， 21， + t （21q21q） ， 活婴将100为21/21 易位型先天愚型患儿.所以21/21平衡易位携带者不应生育。
