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1、假性醛固酮减少症（专业知识值得参考借鉴）一概述假性醛固酮减少症是一种少见的失盐综合征，又称Cheek-Perry综合征，系Cheek及Perry （1958 ）首次报道。多在新生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或 消失，生长发育落后（甚至白痴）为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状， 并随年龄增长而自行缓解。二病因病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与 其受体结合减少或完全不能结合所致;分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减 少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。由于大多数病人可追
2、溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传性疾病，其遗传方式可 表现为常染色体显性遗传，也可表现为常染色体隐性遗传。三 临床表现在不同的病人受体的靶器官不一定相同，其临床表现的失盐程度也轻重不一。多在新 生儿期发病，可于生后数小时出现症状，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后（甚至 白痴）为主要症状；有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状，并随年龄增长而自行缓解。 患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，如未及时采取有效治疗,多因脱 水或继发感染而夭折。假性低醛固酮症为常染色体遗传病，较罕见。其中肾小管、唾液腺、结肠黏膜对ALD不反应型为常 染色体隐性遗传
3、，单纯肾脏不反应型为显性遗传。四检查1生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高 血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。2其他辅助检查：常规X线及B超检查。五诊断根据上述临床特征诊断一般不难。诊断要点为：1发病年龄早，多在新生儿期。2有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质 紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。3使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9 a -氟氢可的松无反应。4血浆ALD、PRA、ATII均增高，但肾小管或唾液腺、结肠黏膜对盐皮质素产生抵抗。5实验室检
4、查符合本病条件。即可诊断本病。六 鉴别诊断本症应与以下疾病相鉴别：1.失盐综合征本症应与21-羟化酶缺乏症和18-羟化酶缺乏症所致的失盐综合征相鉴别。失盐综合征除有失盐表 现外，同时有外生殖器发育异常，即女性男性化或男性假性性早熟，血浆肾素活性和醛固酮浓度往 往低于正常；血ACTH明显升高而血浆皮质醇明显降低，临床上用皮质醇治疗有效。本症除临床表 现为失盐外，血浆肾素活性升高而血醛固酮浓度降低，应用外源性醛固酮治疗无效。2肾性失盐性肾炎本症还应与肾性失盐性肾炎相区别。肾性失盐性肾炎多有原发病的病因，多为成年人起病。患者也 可表现为低血钠、脱水，但是不属于遗传病，可资鉴别。3肾小管性酸中毒肾小管
5、性酸中毒除低血钠外，尚有低血钙、高血氯、低血钾等，可与本病鉴别。七 并发症生长发育落后；电解质紊乱酸中毒；继发各种感染性疾病。八治疗本病临床上以补充食盐为主要治疗手段，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。治疗有效的 指标为病儿失盐状态纠正，渴感恢复，生长发育恢复正常。绝大多数患儿可在2周左右停止治疗。 通过补充氯化钠（36克/天）可纠正高血钾，降低血浆肾素及醛固酮水平，使临床症状改善。 九预后如早发现、早治疗，预后一般良好。寄语：“身体是革命的本钱”。身体健康是人最基本的，也是很难达到的目标。今天，你能开口说 话，能用眼睛、耳朵、鼻子去感知身边的一切事物，能正常地用双腿行走，无病无痛这些看起 来是很轻而易举的，但是你是否想过这些却是极度重要且来之不易的，如果某一天你失去了，怎么 办?看到街上那些失明失聪、断手少腿的残疾人，你是否在想：幸好我没有像他们那样，你错了， 生命充满意外，谁能保证你明天不会成为他们中的一员呢?那你又是否因此更加懂得珍惜健康呢？ 那就请不要透支自己的身体健康，赶快行动起来，锻炼身体，让身心健康吧!要清楚意识到自己目 前的健康状况是稍纵即逝的，明确健康是我们做任何事情的本钱，要懂得珍惜健康！
