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1、脊肌萎缩诊疗指南【概述】脊肌萎缩症简称脊肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)，是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常染色体隐性遗传。【临床表现】SMA可分成很多类型，常见的有：(一)SMA I型(Werdnig-Hoffmann病)13的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢，或胎动突然停止。几乎100于生后5个月内发病，,生后不久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦可受累。呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱，反射消失，伴肌肉萎缩
2、，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的婴儿可表现为吸吮及吞咽困难，哭声低弱，呼吸表浅，翻身、抬头困难，常因呼吸道反复感染而早期死亡。此型预后最差，95于生后1岁半内死亡。(二)SMA 1I型多在生后615个月内发病，个别者可在12岁时发病。6个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻痹症状，l3可有面肌受累。1岁后起病者可生存至少年或成年，严重者可致残。(三)SMA型(Kugelbery-Welander病)又称为少年型进行性脊肌萎缩。为常隐遗传，13有家族史。发病多在217岁
3、，男性较女性多见。本型起病隐袭、缓慢进展，表现为肢体近端无力和萎缩，早期以大腿、髋部无力明显，走路时呈鸭状步态，站立或上台阶困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌肉，手肌则较少受累，但胸锁乳突肌较易受累，少数患者亦可出现面肌、软腭肌及舌肌受累，约14可出现腓肠肌假肥大。少数患者可有手肌束颤及弓形足和双手细小震颤。本型预后良好，个别女性可有正常寿命。轻型患者20岁后仍可行走。本型因可出现肌酶如CPK等不同程度的增高，肌电图除神经源性损害外尚可有肌源性，因而需与进行性肌营养不良鉴别，肌肉活检有助于诊断。(四)成年发病的SMA型又称为成人慢性近端脊肌萎缩症(adult chronic：proximal spi
4、nal mLISCuIaratrophy)，约13呈常染色体显性遗传。本型的发病年龄多为1830岁，最晚可达60岁。起病隐袭，进展缓慢，主要为进行性上、下肢近端无力或萎缩，肌张力低下，反射减低或消失，有肌肉束颤。除肢体近端受累外，晚期可出现后组颅神经受累。一般预后尚好，发病后可存活2030年。少数家族病情进展较快，病程只有23年。常染色体隐性遗传者发病多在4060岁，预后较为良好，可至正常寿命。(五)成人发病X-连锁SMA(Kennedy病)又称为性连锁脊髓延髓肌萎缩(X-1inked spinal bulbar muscular atroptly，SBMA)，是X连锁隐性遗传性疾病。发病年龄
5、在40岁以后，首发症状为构音障碍和吞咽困难，几年后方出现肢体无力。舌束颤和肢体肌肉的肌束震颤常可见到。肢体无力以近端为重，随疾病进展逐渐波及远端。无感觉障碍和锥体束征。该型SMA的基因突变编码部分男性激素受体，所以男性患者常有乳房发育增大，睾丸萎缩，生育力下降和内分泌异常如糖尿病等，可测雄激素受体水平。(六)其他类型SMA除上述几种常见的类型外，尚有多种类型，如儿童和青少年期局灶性肌肉萎缩症，常见的有：局限于延髓的Fazic-Londe综合征，儿童期发病的延髓运动神经元变性的致死性疾病，临床表现为构音障碍和吞咽困难等后组颅神经麻痹症状和体征；以及局限于肩胛腓骨肌群的肩胛腓骨肌萎缩症(scapu
6、loperoneal muscular atrophy) 等。【诊断要点】(一)电生理检查尽管SMlA有不同的亚型，但在电生理方面各型具有同样的表现。肌电图表现为神经源性损害。(二)诊断标准1下运动神经元受累的临床表现，不应有锥体束征。2电生理检查显示神经源性损害，神经传导速度正常。3脑脊液蛋白含量正常。4肌肉活检为神经源性萎缩，神经活检为轴索变性。5家族史。6排除有相似症状和体征的其他疾病。(三)鉴别诊断1婴儿型应与下列疾病鉴别： (1)先天性重症肌无力：生后即为肌无力，其母有重症肌无力。一般于生后逐渐好转，且应用胆碱酯酶抑制剂有效。(2)先天性肌张力不全(Oppmenheim病)：主要为肌
7、张力低下，肌肉无萎缩，肌电图及肌肉活检无异常所见。(3)Porepe病(糖原累积病型)：有血清麦芽糖酶缺乏，心脏明显扩大，肌活检肌纤维中有大量糖原代替原来的肌纤维。(4)进行性肌营养不良：出生时一般情况好，一般发病在3岁以后开始学走路时。多有肌肉假肥大，肌电图为肌源性改变，血清酶均明显增高。2少年型需与进行性肌营养不良鉴别，SMA虽可有血清肌酶谱增高，但肌电图为神经源性改变，肌肉活检亦为神经源性损害的特征。以上特点均可与进行性肌营养不良区分。3成年型需与下列疾病鉴别：(1)进行型肌营养不良肢带型：在成年型SMA中多有明显的肌肉束颤，肌电图为广泛的神经源性损害，肌肉活检为神经源性改变，因之可助鉴
8、别。(2)颈椎病：可根据临床症状和体征如无感觉障碍、无锥体束及括约肌障碍、电生理表现和MRI等影像学表现等进行鉴别。4单肢肌萎缩(morIomelic muscular atroptly) 称作平山(Hirayama)综合征，平山病患者多为男性，20岁左右发病，表现为单侧或双侧上肢的上臂和手肌萎缩，系神经源性，不伴有锥体束征。肌萎缩进展缓慢，呈一良性过程，12年后自发停止。颈椎MRI显示脊髓受压，建议可用颈托及适当注意颈部活动，有望改善症状。5良性束颤和痉挛(tmnigrl fascictllation and cramps) 多见于医学院的学生、年轻医生和焦虑症患者的年轻人，男性多见。肌肉束颤和痉挛多见于手和肢体特定区的肌肉群，无肌无力和肌萎缩，电生理检查正常。【治疗方案及原则】无根治和特效治疗手段。采用相应的对症治疗手段可减轻患者的痛苦，改善生活质量。
