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1、本章考点1.甲状腺内分泌功能紊乱的检查2.肾上腺内分泌功能紊乱的检查3.下丘脑-垂体内分泌功能紊乱的检查4.性腺内分泌功能紊乱的检查内分泌是指机体某些腺体或散在的特化细胞，能合成并释放具有高效能的生物活性的物质，这些物质随血液循环运送到身体其他部位的靶器官、靶细胞，传递细胞间信息，调节这些器官或细胞的代谢和功能。由于这些内分泌物质释放入血液，不是经过固定的管道，不同于通过管道由腺体分泌的外分泌，因此称为内分泌。随着现代内分泌学研究的发展，对激素的性质、作用及传递方式的认识也逐渐深入。目前发现，内分泌系统除其固有的内分泌腺（垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、胰岛和性腺等）外，全身几乎所有器官、组织
2、如心、肺、肝、胃肠、肾、脑都分布有内分泌组织和细胞。所以广义的激素的概念，包括了原经典激素和众多的生长因子、细胞因子、神经肽和神经递质。激素除经血液的内分泌传递途径外，也可经自分泌和旁分泌等多种方式发挥作用。已知的激素和化学介质达150多种，其分类及名称也多种多样，按化学性质可将激素分为：含氮类激素，此类激素包括蛋白质类、肽类和胺类；类固醇激素，这些激素由胆固醇衍生而来。蛋白质或多肽类激素可溶于血浆，但易被消化酶水解；类固醇激素水溶性较差，必须与特殊的血浆蛋白结合来运输。体内各种激素是在神经系统的参与下，通过复杂而精细的调节机制，保持在与机体发育阶段和功能状态相适应的水平。主要的调节是通过下丘
3、脑-垂体-内分泌腺-激素系统进行的调控，其中任一个环节异常，都将导致激素水平的紊乱，发生相应的内分泌疾病。有关内分泌疾病的临床生化诊断方法有以下三类：对某内分泌腺特有的，或其分泌的激素调节的生理、生化过程的检验，如甲状腺功能的碘摄取试验或基础代谢测定；甲状旁腺功能紊乱时血钙测定。直接测定体液中某激素或其代谢物的水平。动态功能试验。这三类方法中，以第二类方法应用最多。激素的测定多采用免疫分析法。l959年Yallow等开发出的放射免疫分析法（RIA）是激素等超微量物质分析史上的突破，极大地推动了内分泌等生命科学的发展。1975年K? hler等人创建的单克隆抗体技术，又极大地提高了免疫分析的灵敏
4、度和特异性。一些无需用放射标记物，比传统的RIA更快的免疫分析法，如荧光免疫分析（FIA），化学发光免疫分析（CIA）也随之得到蓬勃发展，并广泛应用于激素、药物和特种蛋白的测定上，这样，使得激素测定能广泛的应用于临床。与其他化验相比，激素测定的样品采集较复杂，有些测定项目受采血时间、姿势、状态、饮食和药物的影响。关于样本采集的主要注意事项有：采血时间：基本上以空腹采血为原则，但生长激素及皮质醇等则因日内变动大，要按规定的时间采血。姿势及作息：与维持血压有关的激素如醛固酮等，血中浓度随体位而改变，因此运动后立即采样也会造成误差。饮食及药物：餐后高脂对某些免疫化学测定有干扰，而且在餐后有的激素水平
5、，如血中胰岛素的浓度会发生改变；服用荧光性药物如维生素B12对比色法或荧光测定法会引起干扰，因此，应加以注意。样本的保存：有些激素，如促肾上腺皮质激素（ACTH）、儿茶酚胺、肾素等，可因继续代谢、分解，在放置后会失去激素活性，应尽快在低温下分离血浆使用。用肝素抗凝剂对免疫分析有干扰作用，故一般采用EDTA做为抗凝剂。推荐精选一、甲状腺分泌功能紊乱的检查（一）甲状腺激素的生理、生化甲状腺主要合成和分泌甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）两种激素，T3、T4都是在甲状腺滤泡上皮细胞中合成，其生物合成过程包括：碘的摄取和活化；酪氨酸的碘化及缩合等。 （二）甲状腺激素的分泌、运输、代谢及调节在垂
6、体促甲状腺激素刺激下，经过一系列变化，T3、T4被甲状腺上皮细胞分泌、释放入血液。血液中大于99%的T3、T4和血浆蛋白结合，其中，主要和甲状腺素结合球蛋白结合，此外还有少量和前白蛋白、白蛋白结合。只有约占血浆中总量0.4%的T3和0.04%的T4为游离的，而只有游离的T3、T4才能进入靶细胞发挥作用。和蛋白结合的部分则对游离的T3、T4起调节、稳定的作用。甲状腺激素的代谢包括脱碘、脱氨基或羧基、结合反应，其中，以脱碘反应为主。该反应受肝、肾及其他组织中特异的脱碘酶催化。少量T3、T4及其代谢产物可通过尿及胆汁排出。甲状腺激素的合成与分泌主要受下丘脑-垂体-甲状腺轴的调节。血液中游离T3、T4
7、水平的波动，负反馈地引起下丘脑释放促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体释放促甲状腺激素（TSH）的增加或减少。TRH的主要作用是促进垂体合成和释放TSH。TSH刺激甲状腺细胞增生和甲状腺球蛋白合成，并对甲状腺激素合成中，从碘的摄取到释放的各过程均有促进作用。在上述作用中，血液中游离T3、T4水平对垂体释放TSH的负反馈调控最重要。此外，肾上腺素、雌激素也都有某些作用，总之，是相当复杂的。甲状腺的生理功能主要为促进三大营养物质代谢，调节生长发育过程；提高大多数组织的耗氧量，促进能量代谢，增加产热和提高基础代谢；对糖、蛋白和脂肪的作用各不相同，其作用是很复杂的。 推荐精选（三）甲状腺功能紊乱1.甲
8、状腺功能亢进简称甲亢，系指由多种病因导致甲状腺激素分泌过多引起的临床综合征，病因较为复杂，可分为：（1）甲状腺性甲亢，其中以Graves病最为多见，为自身免疫性甲状腺疾病的一种特殊类型，但与其他自身免疫性甲状腺病，如慢性淋巴细胞性甲状腺炎等有密切关系。（2）垂体性甲亢，如垂体TSH瘤。（3）伴瘤综合征，如恶性肿瘤（肺、胃、肠、胰等）伴甲亢（分泌TSH类似物）。（4）医源性甲亢和暂时性甲亢等。由于甲状腺激素分泌过多出现的症状可与物质代谢增强，氧化加速，散热增多有关。患者有乏力、怕热、多汗、体重锐减、心悸、气促、食欲亢进、紧张、焦虑、易怒等症状。还可使糖耐量减低，糖尿病加重，血胆固醇降低，蛋白质分
9、解加强等。2.甲状腺功能减退简称甲减，是由于多种原因引起甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病。按起病年龄可分为三型：起病于胎儿、新生儿者称呆小症；起病于儿童者为幼年型甲减；起病于成年者称成年型甲减。严重时，各型均可出现粘液水肿。引起甲状腺功能减退症的病因有：（1）原发性的，又分为获得性的（甲状腺被损毁或甲状腺激素合成障碍等）与先天性的（孕妇缺碘或口服过量抗甲状腺药、胎儿甲状腺素酶系异常、先天性甲状腺不发育等）。（2）继发性或下丘脑-垂体性的甲状腺功能减退，有垂体肿瘤、垂体手术或放射治疗后出血性垂体坏死以及TSH合成障碍等多种原因；（3）TSH或甲状腺素不敏感综合征，如TSH受
10、体缺陷全身性甲状腺素不敏感型等。（四）甲状腺功能的试验检查1.血清甲状腺激素测定血清游离甲状腺素（FT4）和三碘甲状腺原氨酸（FT3）：FT3、FT4不受甲状腺激素结合球蛋白（TBG）影响，直接反映甲状腺功能状态，其敏感性和特异性明显高于总T3和总T4，因为只有游离的激素浓度才能确切反应甲状腺功能，尤其是在妊娠、雌激素治疗、家族性TGB增高或缺乏症等TGB浓度发生较大改变的情况下，更为重要。目前认为联合进行FT推荐精选3、FT4和超敏TSH测定，是甲状腺功能评估的首选方案和第一线指标。参考值：放射免疫法成人血FT4：925pmolL（0.71.9ngdl）FT3：39pmolL（0.19O.5
11、8ngdl）免疫化学发光法（ICMA）FT4：9.023.9pmolL（0.71.8ngdl）FT3：2.15.4pmolL（0.14O.35ngdl）两者升高可见于甲状腺功能亢进；减低可见于甲状腺功能减退、垂体功能减退及严重全身性疾病等时。（1）血清总甲状腺素（TT4）：是判定甲状腺功能最基本的筛选试验。血清中99.95%以上的T4与蛋白结合，其中80%90%与甲状腺激素结合球蛋白（TBG）结合。T T4是包括了与蛋白结合者的总量，受TBG等结合蛋白量和结合力变化的影响。参考值：放射免疫法成人65156nmolL（512gdl）ICMA法58.1154.8nmolL（4.511.9gdl）T
12、T4测定受到TBG的影响，TBG升高常见于高雌激素状态，如妊娠或用雌激素治疗的病人、口服避孕药的妇女。先天性TBG高的病人、家族性异常白蛋白高甲状腺素血症患者TT4升高。低白蛋白血症（如肝硬化和肾病）、服用安定、睾酮等药物和先天性TBG低的病人TT4则降低。此时应测定生理活性的FT4和FT3才能有效地评价甲状腺功能。TT4测定最好用血清，并应尽量避免溶血，因为溶血会对样品本身有稀释作用。（2）血清总三碘甲状腺原氨酸（TT3）：血清中T3与蛋白结合量达99.5%以上，故TT3也受TBG量的影响，TT3浓度的变化常与TT4平行。参考值：放免法成人1.22.4nmolL（75220ng7d1）500
13、.62.8nmolL（4018Ongdl）血清TT3与TT4浓度增高主要见于甲状腺功能亢进时，和FT3、FT4一起可用在甲亢（甲状腺功能亢进症）及甲减（甲状腺功能减低症）的诊断、病情评估、疗效监测上。但在甲亢初期与复发早期TT3一般上升很快，约4倍于正常；TT4上升缓慢，仅为正常的2.5倍，故TT3是早期Graves病疗效观察及停药后复发的敏感指标。TT3与TT4升高还可见于活动性肝炎、妊娠时。TT3与TT4减低可见于甲状腺功能低下，甲减时TT4或FT4降低早于TT3或FT3。血TT3或FT3降低仅见于疾病后期或病重者。此外T3、T4减低可见于垂体功能低下、营养不良、肾病综合征、肾功能衰竭、严
14、重全身性疾病等情况。2.促甲状腺激素（TSH）测定：TSH由垂体前叶分泌，分子量2500028000，由和亚基组成，其生理功能是刺激甲状腺的发育，合成和分泌甲状腺激素。TSH的分泌受下丘脑促甲状腺激素（TRH）的兴奋性影响；生长抑素的抑制性影响以及外周甲状腺激素水平的负反馈的调节。甲状腺激素水平变化l5%20%，可使TSH水平发生50%l00%的改变。TSH不受TBG浓度影响，也较少受能够影响T3、T4的非甲状腺疾病的干扰。在甲状腺功能改变时TSH的变化较T3、T4更迅速而显著，所以血中TSH是反映下丘脑-垂体-甲状腺轴功能的敏感试验，尤其是对亚临床型甲亢和亚临床型甲减的诊断有重要意义。TSH
15、参考值：新生儿118mUL成人210mUL新生儿TSH水平高，但出生3天后应降至正常水平。为了避免先天性甲状腺功能低下所致的永久性智力发育迟缓，应在出生3天稍后取血测定TSH，因为有少部分婴儿甲状腺功能低下是由于缺乏TSH和TRH所致，一般新生儿筛查时应联合检测T4。TSH增高可见于原发性甲减、甲状腺激素抵抗综合征、异位TSH综合征、TSH分泌肿瘤、应用多巴胺拮抗剂和含碘药物等时。TSH降低可见于甲亢、亚临床甲亢、PRL瘤、Cushing病、肢端肥大症、过量应用糖皮质醇和抗甲状腺药物时。TSH测定采用血清样本，推荐精选4稳定5天，不宜使用有明显溶血和脂血的标本。本试验测定方法较多，第一代血清TSH测定采用RIA法，灵敏度不够，不能区别正常人低值和原发性甲亢，需进一步做TRH兴奋试验，主要
