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尿液氨基酸检查临床意义当发生先天性或获得性代谢缺陷时，尿中一种或数种氨基酸量比正常 增多，称为氨基酸尿。(1) 肾性氨基酸尿。这是由于肾小管对某些氨基酸的重吸收发生障 碍所致。 非特异性：Fanconi综合征(多发性肾近曲小管功能不全)、 胱氰酸病、Wilson病(进行性肝豆状核变性)、半乳糖血症。 特异性：胱氨酸尿、甘氨酸尿。(2) 溢出性氨基酸尿。由于氨基酸中间代谢的缺陷，导致血浆中某 些氨基酸水平的升高，超过正常肾小管重吸收能力，使氨基酸溢入尿 中。 非特异性：肝病、早产儿和新生儿、巨幼细胞性贫血、铅中 毒、肌肉营养不良、Wil son病及白血病等。 械糖尿病、Hartnup病(遗传性尼克酰氨缺乏)、苯丙酮尿。(3) 由氨基酸衍生物的异常排泄所致。黑酸尿、草酸盐沉积症、苯 丙酮尿及吡哆醇缺乏。
