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1、第5章 基因突变及其她变异第节 基因突变和基因重组【双基提纲】1.基因突变是指在A分子进行 的时候,由于碱基对发生 、 、和 ,而引起的基因构造的变化。2.镰刀型贫血症患者的红细胞是镰刀状，这样的红细胞容易 ,使人患 性贫血，严重时会导致死亡。. 、 和 的因素易诱发生物发生基因突变。例如，紫外线、X射线及其她辐射能损伤 ；亚硝酸、碱基类似物等能变化 。4由于自然界诱发基因突变的因素诸多，基因突变还可以自发产生,因此，基因突变在生物界中具有 ，但大多数都是 。又由于DNA碱基构成的变化是随机的、不拟定的,因此,基因突变还具有 和 。并且在自然状态下，基因突变的频率是 。5.基因突变是 产生的途
2、径；是 的主线来源；是 的原材料。6 可以产生多样化的基因组合的子代,其是指在生物体进行有性生殖的过程中， 的重新组合。7.从基因与性状的关系看，基因是控制生物性状的 单位；从基因与NA的关系看：基因是 ；从基因与遗传信息的关系看,性状的遗传实际是通过 的排列顺序来传递遗传信息的。基因的分子构造的变化则会引起 。【课堂反馈】例基因突变按其发生的部位可以分为体细胞突变a和生殖细胞突变两种,则A.均发生在有丝分裂的间期.发生在有丝分裂间期,b发生在减数第一次分裂的间期C. 均发生在减数第一次分裂的间期a发生在有丝分裂间期，b发生在减数第一次或第二次分裂的间期例2 一种链异常的血红蛋白叫做HbWa,
3、其第17位后来的密码子顺序及其氨基酸序列与正常血红蛋白（bA)的差别如下:血红蛋白部分链的密码及其氨基酸顺序1138139140414143144451464HbAAC苏C丝AA赖UAC酪GGU精UA终结HbaACC苏U丝AA天酰ACC苏GUU缬AAG赖CU亮GAG谷CU脯CG精UAG终结(1)链变化的主线因素 。(2)链第38位的 氨酸密码子发生了 引起变异。 （）这种变异与其她可遗传变异相比较，最突出的特点是 。【巩固练习】一、选择题.镰刀型细胞贫血症的主线因素是 （ ）.正常血红蛋白变成了异常血红蛋白 B血红蛋白中的谷氨酸变成了缬氨酸.信使RNA中的GAA变成了GUA D.DNA中的一种
4、碱基对发生了变化2基因中发生下列哪一种突变对蛋白质的构造影响最小 ( ）.增长3个碱基对 B.增长2个碱基对C.减少一种碱基对 D.减少4个碱基对3.生物变异的主线来源是 （ )A.基因突变 B基因重组 C.染色体变异 D.基因的分离下列有关基因突变的说法中,不对的的是 ( ）.自然条件下的突变率很低 B.诱发突变对生物体都是有利的C.基因突变能产生新的基因 D.基因突变是广泛存在的5.一对父本和母本通过有性生殖产生的后裔，个体之间总会存在某些差别,这种变异重要来自 ( ）A.基因突变 B.基因重组 C.基因分离 D.染色体变异6.一种植物正常状况下只开红花，但偶尔浮现一朵白花，如果将白花的种
5、子种下去,它的后裔所有开白花,这种现象是由于 （ ）A.自然杂交 B.自然选择 C.基因突变 .基因重组7一种果蝇的突变体在2的气温下,生活能力很差,但是当气温上升到25.5时，其生活能力大大提高了,这阐明 ( ）A.生物的突变常常是有利的 B.环境条件的变化对突变体是有利的.突变体的体质增强 D.突变的有利或有害取决于环境条件8 5溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶的构造类似物，在具有B的培养基上培养大肠杆菌,得到少数突变大肠杆菌,突变型大肠杆菌中的碱基数目不变,但（A+T)/(C+G)的碱基比例略不不小于原大肠杆菌,这表白Bu诱发基因突变的机制是 （ )制止碱基正常配对 B.断裂DA链中糖与磷酸之
6、间的化学键C诱发DNA链发生碱基对种类置换D.诱发NA链发生碱基序列变化.国内科学家成功地将人的抗病毒干扰素基因转移到烟草的D分子上,从而使烟草获得了抗病毒的能力，这项技术所根据的遗传学原理是 ( ）A.基因重组 基因的分离 C基因突变 D中心法则备选项ABD基因模板链上突变后的脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸胸腺嘧啶脱氧核苷酸腺嘌呤脱氧核苷酸替代赖氨酸的氨基酸天门冬氨酸天门冬氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸10.由于基因突变，细胞中有一种蛋白质在赖氨酸残基(位置)上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAA或AG；天门冬氨酸的密码子为GA或GAC；甲硫氨酸的密码子为AG。根据已知条件,你觉得基因
7、模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是 ( )11水稻和小麦的基因突变不涉及 （ ）A.NA分子双链中,碱基对GC变成TABDN分子双链中,因某种因素增长了一对碱基C.A分子双链中,因某种因素缺失了一对碱基C.DNA分子双链中，因某种因素缺失了大量的基因2.香蕉某一性状发生了变异，其变异不也许来自 ( )基因重组 B基因突变 C.染色体变异.环境变化二、非选择题13.在野生大肠杆菌中多肽是有19个氨基酸构成，由N末端算起第16到6位上的氨基酸序列是色 组 甲硫 谷 酪。有一株大肠杆菌,其多肽P的构造基因发生了突变,成果多肽P(突变后的P)仅具有165个氨基酸。前160个氨基酸的序
8、列与野生型的相似,其她序列如下:色 苏 酪 甘 缬。在下列问题中假定突变种的mRA与野生型的mRNA仅有一种核苷酸之差。请参照课本中的密码子表回答：（1）写出野生型和突变型的RA中11至165的氨基酸密码子(对于每一种氨基酸，只有一种密码子是对的的,色氨酸的密码子为UG)。野生型 。突变型 。()大肠杆菌其多肽P的构造基因发生了突变，该突变属于下列哪种类型（ ）A.置换（替代）突变 B.插入突变 C缺失突变 D.反复突变(3）在突变的mRA中,密码子15之后紧接着什么字母？ 白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸,排出的尿液因具有尿
9、黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表达人体内与之有关的系列生化过程。苯丙氨酸酪氨酸羟苯丙氨酸尿黑酸白化病=酶 黑尿症=酶黑色素 乙酰乙酸(1）酶是蛋白质,参与催化DA信息转化为蛋白质氨基酸序列的酶有_和_ _ 等。（)蛋白质在细胞质内合成,酶B基因在皮肤细胞内的体现可表达为_ _。(3)在大部分人中,酶都能正常发挥催化功能，但酶D的变异制止了尿黑酸的进一步代谢，哪一种变异形式能解释这种生理缺陷？ ()由上图可见:若控制酶A合成的基因发生了变异,会引起多种性状变化；黑尿症与图中几种基因均有代谢联系。这阐明：_ _ _。答案第节 基因突变和基因重组【双基提纲】1.复制 增添 缺失 变化 .破裂溶血 3.
10、 物理 化学生物 细胞内的DNA 核酸的碱基 4.普遍性 有害的 随机性 不定向性 很低的 5.新基因 生物变异 生物进化 6. 基因重组 控制不同性状的基因 7基本 有遗传效应的DN片段碱基 基因突变【课堂反馈】1.B .(1)基因突变 (2)丝 的缺失 (3)产生了新的基因【巩固练习】. 2. 3A 4B 5.B 6. 7. .C .A 10.D 11.D 12.12.(1）UGG CG AU GAG UU UGG CA UAU GGA GUA (）B (3）U1.（1)解旋酶 NA聚合酶（或催化氨基酸缩合反映的酶) 转录 翻译()酶基因 mA 酶B （)基因突变 (4)一种基因也许控制多种性状;一种性状也许受多种基因控制第2节 染色体变异（1)【双基提纲】1.可遗传变异的类型中, 在光学显微镜下无法直接观测,而 在光学显微镜下可以直接观测到的，重要有 变异和 变异两种类型。猫叫综合征是人的第 号染色体部分 引起的遗传病。染色体发生的构造的变异是由于染色体中片段的
