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1、word第一章 概论 人类基因组学知识点 1、遗传性疾病、先天性疾病和家族性疾病的联系与区别 2、医学遗传学开展史上有里程碑意义的工作 3、遗传病的分类和主要特点 4、基因组的概念、人类基因组研究简史与其对医学的意义，人类基因组研究的主要成果 / 1.遗传病特指_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病C 难度4；知识点 1章 1点2、_于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob和Momod B. Watson和CrickC. Khorana和Holley D. Avery和McLeodE. Arber和SmithB
2、难度4；知识点 1章 2点3.环境因素诱导发病的单基因病为_。A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 B 难度3；知识点1 章 3点4.传染病发病_。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因素影响D 难度3；知识点 1章 3点5种类最多的遗传病是_。A.单基因病 A 难度3；知识点1章3点6发病率最高的遗传病是_。A.单基因病 B.多基因病 B 难度3；知识点1章3点7.最早被研究的人类遗传病是_。A.尿黑酸尿症 A 难度4；知识点1章 3点8有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_。A. 该遗
3、传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育D 难度5；知识点1章3点9、如下_碱基不存在于DNA中。A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤D 难度2；知识点 1章4点10.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是_。DNAmRNA蛋白质 mRNA蛋白质tRNArRNA蛋白质C 难度2；知识点1章4点11、人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为：_。A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNAC 难度3；知识点1章4点12基因突变对蛋白质所产
4、生的影响不包括_。A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心E影响蛋白质分子中肽键的形成E 难度3；知识点1章4点13脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原如此为_。A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-UC 难度3；知识点1章4点14由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_。A.错义突变 B 难度3；知识点1章4点15DNA复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_。35连续合成子链53合成假如干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链53连续合
5、成子链35 合成假如干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是B 难度4；知识点1章4点16结构基因序列中增强子的作用特点为_。A. 有明显的方向性，从53方向 B. 有明显的方向性，从35方向C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用有组织特异性E 难度4；知识点1章4点17不改变氨基酸编码的基因突变为_。A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变A 难度4；知识点1章4点18属于转换的碱基替换为_。A.A和C B.A和T C.T和C C 难度4；知识点1章4点19属于颠换的碱基替换为_。A.G和T A
6、 难度4；知识点1章4 点20同类碱基之间发生替换的突变为_。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 D 难度4；知识点1章4点21断裂基因转录的过程是_。hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾MrnahnRNAD 难度4；知识点1章4点22遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E 难度4；知识点 1章4点23RNA聚合酶主要合成哪一种RNA_。A.tRNA B.mRNA前体 B 难度5；知识点1章4点2
7、4在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为_。A.遗传图 B 难度5；知识点1章4点名词解释： 先天性疾病congenital disease：指个体出生后即表现出来的疾病。家族性疾病familial disease：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。遗传病genetic disease, inherited disease, hereditary disease：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。4、遗传heredity：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。5、变异varia
8、tion：指生物亲代与子代之间，以与在子代与子代之间表现出一定差异的现象。遗传易感性susceptibility：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。医学遗传学medical genetics：是人类遗传学的重要组成局部，主要研究人类病理性状的遗传规律与其物质根底，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生开展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病与与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。8、多基因遗传polygenic inheritance：有一些疾病或性状是几对基因共同决
9、定的该效应与各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。9、基因组genome：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。10、基因gene：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。11、基因表达gene expression：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。12、断裂基因splite gene：真核生物结构基因由假如干个编码区和非编码区相互隔开但又不连续镶嵌而成，为一个连续AA组成的完整蛋白编码。13、遗传图genet
10、ic linkage：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为根底，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。14、物理图physical map：是对染色体DNA分子进展作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。15、多基因家族multigene family：指由一个祖先基因经过重复和突变所形成的一组基因，其中至少有一个功能基因。多基因家族有两类，一类串联排列在同一条染色体上，称为基因簇，如基因簇；另一类是不同成员分布在不同染色体上。16、微卫星microsatellite：或称短串联重复
11、序列。使人类基因组26bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10。17、假基因pseudogenes：多基因家族中不能产生有功能的基因产物的成员，它们与功能基因同源，因突变而失去活性。18、超基因家族supergene family：在一个基因簇内含有几百个功能相关基因，这些基因簇又称为超基因，如人类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫球蛋白重链与轻链基因都属于超基因。1影响出生缺陷发生的因素有哪些？遗传因素，包括亲代畸形的血缘传递与配子或胚体细胞的染色体畸变和基因突变；环境因素，有三个方面，即母体周围的外环境、母体的内环境和胚体周围的微环境，这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素称为环境致
12、畸因子，主要有五类：生物致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质、其他致畸因子酗酒、大量吸烟、吸毒等。2、简述结构基因组学的研究内容。主要是绘制4X遗传学图，包括遗传图；物理图；序列图和转录图3、遗传病有什么特点？ 遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；局部遗传病也可能因感染而发生。先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化症状；家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。 4、简述基因概念的沿革。19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；20世纪初，遗传因子更名为基因；20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列，认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；20世纪中期，由“一个基因决定一种酶的学说开展到“一个基因一种蛋白质，最后修正成“一个基因一条多肽链；20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的DNA序列；有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。 5、何为基因突变？它可分为哪些内型？基因突变有哪些后果？基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发
