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1、庐山区一中 “高效课堂”导学案第5章 基因突变及其他变异（必修）第3节 人类遗传病主备： 琚志红 同备： 审批： 学习目标：1、人类遗传病的类型；单基因遗传病遗传方式的判断方法。2、人类遗传病的监测和预防；3、人类基因组计划及意义。学习重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防学习难点：（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系学法指导：先通读教材，明确人类遗传病的类型，其中单基因遗传病是本节的重点，再完成教材助读设置的问题，依据发现的问题，最后读教材或查资料，解决问题。使用说明：依据学习目标、预习学案进行预习教材，用红笔标注疑难问题【预习案】知
2、识准备：1、什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点是什么？2、你知道遗传咨询和产前诊断吗？3、你了解人类基因组计划吗？教材助读：一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为_遗传病、_遗传病和_遗传病。1.单基因遗传病概念：受_控制的遗传病。分类：显性遗传病：由_引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：由_引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2.多基因遗传病概念：受_控制的人类遗传病。特点：在_中发病率比较高，容易受环境影响。类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，
3、如_高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。3.染色体异常遗传病概念：指由_引起的遗传病，简称染色体病。分类：_异常引起的遗传病，如猫叫综合征。_异常引起的遗传病，如21三体综合征。二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括_和_。2.意义：在一定程度上有效地_的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。分析遗传病的传递方式。推算出后代的再发风险率。向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人
4、类基因组计划与人体健康1.人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的_。2.已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约有_万个。四、调查人群中的遗传病1.原理人类遗传病是由_改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。2.实施调查过程：确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告。3.意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。4. 调查人群中的遗传病的发病率的计算公式_预习自测1、21-三体综合症、软骨发育不全、性腺发育不全症、苯丙酮尿症依次
5、属于 （ ）单基因显性遗传病隐基因显性遗传病常染色体病性染色体病非遗传病A、 B、 C、 D、2、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症（XXY）患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？ （ ）A、与母亲有关、减数第二次分裂 B、与父亲有关、减数第一次分裂C、与父母亲都有关、受精作用 D、无法判断我的疑问：请将预习中未能解决的问题和有疑问的问题写下来，等待课堂上与老师和同学们探究解决：_【探究案】学始于疑：-我思考 我收获l 人类遗传病的类型有哪些？如何进行人类遗传病的监测和预防？l 你了解人类基因组计划及意义？质疑探究：-质疑解惑 合
6、作探究探究点一：列表比较人类常见遗传病的类型并举例单基因遗传病隐形遗传病常染色体隐形遗传病X染色体隐形遗传病显性遗传病常染色体显形遗传病X染色体显形遗传病多基因遗传病 染色体异常遗传病针对训练：下列有关遗传病的说法，正确的是 （ ） A一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4B先天性疾病都是遗传病C“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致D单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病探究点二：人类基因组计划的主要内容是什么？绘制人类基因组四张图即_、_、_、_。我的收获和疑问：_【训练案】学习建议：用5分钟左右时间梳理本节课基础知识用30分钟左右时间完成下面
7、训练题一、 基础训练题1、下列属于遗传病的是 （ ）A、孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B、由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C、一男40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D、一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病2、先天愚型的产生主要是卵细胞形成时减数分裂不正常造成的，对其原因的叙述不正确的是（）精子形成过程中减数分裂不容易差错 异常的精子活力差不容易与卵完成受精 减数分裂形成卵细胞时更容易发生差错 异常和正常的卵细胞受精机会大致相同A、 B、 C、 D、3、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现正常的夫妇生下一个既患血
8、友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/44、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿 （ ）23A+X 22A+X 21A+Y 22A+YA、和 B、和 C、和 D、和5、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 （ ）B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查A、 B、 C、 D、6、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是（ ）A、神经细胞 B、精原细胞 C、淋巴细胞 D、精细胞7、近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于（ ）A近亲结婚
9、容易使后代产生新的致病基因 B近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由隐性致病基因所控制 D部分遗传病由显性致病基因所控制8、优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是（ ）避免近亲结婚提倡适龄生育选择剖腹分娩鼓励婚前检查进行产前诊断A.B.C.D.9、原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（ ）在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A B C D10、通过诊断可以预测，某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。
10、该夫妇生出的孩子仅患一种病的概率是 ( )A1ab(1a)(1b) Ba+bab C1(1a)(1b) Dab11、下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）多选A遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关B禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率C染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病D先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生二、拓展探究题12、右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：（1）甲病致病基因 染色体上，为 性基因。（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 _ ；子代患病，则亲代之必 ；若-
11、5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。（3）假设-1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 _染色体上；为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I-2的基因型为 ，-2基因型为 。假设-1与-5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。三、错题整改区5.23答案预习案一、着丝点 纺锤体 纺锤体 染色体 染色体 二、见课本P88页三、（1）固定细胞形态（2）冲洗根尖的卡诺氏液（3）使细胞分散（4）防止解离过度四、秋水仙素，四倍体，四倍体，母，二倍体，父，三个染色体组，三倍体，联会紊乱，生殖细胞，二倍体，子房，胚珠 预习自测、1B 2C探究案探究点一：四 三 探究点二：两者都是通过抑制细胞内纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极，而引起细胞内染色体加倍 探究点三：西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。杂交可以获得三倍体植株。三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不是一颗都没有，其原因是在减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。 针对训练：A训练案1A 2C 3C 4A 5D 6C 7A8(1)低温与秋水仙素作用相同，可以诱导细胞内染色体数目的
