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1、应用UCSC查找基因启动子（promoter）、内含子、外显子序列（2015）本文原文来源于网络，因网站相关网页有所变化，特改写原文，望对同同仁有所帮助。 启动子的甲基化，转录因子与启动子的结合调控基因的表达等研究领域一直较为热门。本文 图文形式讲解了启动子的概念，利用UCSC如何查找一个基因的启动子序列，以及外显子 和内含子序列的显示。在讲述某个基因的启动子查询之间，我们有必要对基础知识进行一下复习和总结。先看一下 中心法则：、T7昨料I叩DNA hEcons rsnEmjiiianTians环 cn讎泽Hrtnein蛋曲质启动子是在DNA转录为RNA这一步过程中发挥作用的，在此要与DNA自
2、身复制起始点（称作复制子）和由mRNA翻译为蛋白质时的翻译起始点（以起始密码子ATG为标志）区别开来。D NA. seq ue rice-specific transcription factors(TATA-b inding prote in)定义启动子是参与特定基因转录及其调控的DNA序列。包含核心启动子区域和调控区域。核心启动子区域产生基础水平的转录，调控区域能够对不同的环境条件作出应答，对基因的 表达水平做出相应的调节。启动子是RNA聚合酶特异性识别和结合的部位。启动子方向性，位于转录起始点上游，本 身并不被转录。DNA链上与RNA链的第一个核苷酸对应的碱基标记为+1 （如下图），由此
3、碱基向上游（5端）数的碱基顺序数为负（-1,-2，），向下游（3端）数的碱基为正（+2, +3，）i i I蝶甩关芳霹疇县魯的认识r T3JSStop转逸单憧仲显子 z豆:m.：:： ：. :. ji . . Y.n.1: ： :；1卜工匚工远删讨ii巒F区域：启动子的范围非常大，可以包含转录起始位点上游2000bp，有些特定基因的转录区 内部也存在着转录因子的结合位点，因此也属于启动子范围。总结起来，也就是说启动子约在与mRNA所对应的DNA序列之前约2000个左右的碱基。 明白了启动子的含义之后，我们以人（Human ）的NDRG4（N-MycDownstream- Regulated G
4、ene 4）为例，应用UCSC基因组浏览器开始查找该基因的启动子序列。网址 http:/genome.ucsc.edu/i ndex.html。进入UCSC的主页后，在其左侧（如上图）点击第一项GenomeBrowser进入基因组浏览器入口，如下图按照上图中的下拉选项，选择Mammal下的Human，assembly选择最新，search term 处填写需要查找的基因名称。然后点击Submit，返回的页面如下：UCSC Genesautotietcpipeline End hou-6jcU59帼a1) at 匕沁坤；5SM曲3723-5日50磁 1 - Hie 8ecmeochere Is
5、derived froa mi Enaeabl-XDRCNUBSXDIffl-XDHG-The sequent 的-NDRC f日id ly neaki* The &?qu：enc-e shown 和加 fanily nwiber I be-The-The一 TbeNDRG fnnily nRiber YDRG fnniJy nwibrr I be-Ibe-Jbe -7 beXDRG fanilz nraberThe smwncT stiomn XDlfti fans y umber-Jtw 3 euenee 轴ywn-SDfDG fOfillz ii&ttbtr-Th* a?ni.tene
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12、ysis pip?LineandshouanEjiseablUTdiiaLLiCRTiMysdf pipe!Lne血血idanBn曽酬出1enalvsiLineMhIshall搜索结果中显示该基因相关的序列，有UCSC Genes , RefSeq Genes , Non-HumanRefSeq Genes等，根据需要选择即可，这里选择RefSeq Genes的第一个，选择后结果返回如下:口酣卜ifUCSC Genome Browser on Human Dec* 2013 (GRCh3B/hg3S) Assemblythr 1E 50S5O143 SS51361 些 1bp ar.-r po
13、utasn, gcrc- iythmI cr 注mg termsK.H4I lS. iiipyvrl 叶 Wf JmIHICriue 1 nE4F*w*u st匚uim-.Lr-iXC i-fifl I zQoni in il靱 軌 iOc b zenm aui 1,負 虫tiCh iooxIVI -E Mi|1W.弓!W. *Hlr4vrivwb Iw 帀 er- Mwni：*对于上图中各种图形的意义，可以使用鼠标悬停在相应的图像上，会有简要的介绍与提示，下方的各项参数设置可定制图形的各项显示信息，按需求设置即可。点击RefSeq Genes（如上图红色框）注意此处需点击红色框中的条形深色方块（不是RefSeq Genes文字）,
