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.德朗热综合征 Cornelia de Lange Syndrome一、德朗热综合征德朗热综合征（Cornelia de Lange Syndrome，CdLS) 是一种多发性先天发育异常综合征。二、临床主要特征：1、产前和产后发育滞后2、小头3、严重智力发育滞后，语言落后4、喂养困难5、畸形，主要为肢体残缺6、特征面容（如图）：弓形眉，连体眉，短鼻，鼻孔前倾，长人中，上唇薄，嘴角上翘，颚/颌小。三、遗传： 多为散发病例，无家族史。遗传方式为常染色体显性遗传，多为新生突变。 目前已鉴定的致病基因有三个： 基因名 所占比例（约%） NIPBL 50 SMC1A 5 SMC3 1精品.如有侵权请联系告知删除，感谢你们的配合！精品
