常见先天性疾病新选

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1、先天性疾病先天先天性疾病往往被人们误认为是遗传病，虽然先天性疾病与遗传的关系十分密切， 但不能认为完全是一类病。先天性疾病是指个体在未出生之前或生下来时即存在的疾病。其中大多数表现为身体外 部形态及内脏器官发育不正常，常与遗传有关，可以是遗传病，如：脑积水、无脑儿、脊柱 裂、先天性无肛门等。但先天性疾病还包括由母体环境因素所导致的胎儿疾病，如：怀孕头 三个月由于母亲感染风疹病毒、 巨细胞病毒、 弓形体或接触致畸物质而引起的胎儿先天性心 脏病、先天性白内障等各种先天畸形或出生缺陷。该类疾病虽然是先天的，但是是由于环境 因素所造成的，这类疾病不会传给后代，所以不是遗传病。先天性疾病涉及环境因素和遗

2、传 因素，而遗传病仅涉及遗传因素，两者相关又有区别： 先天性疾病有先天性和终生性的特 点，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性的特点。以下是常见的理论上已明确的先天性疾病，供参考一、循环系统1 、 心室间隔缺损 ：分隔左右心室的心室间隔，在出生后仍残留一孔道。是最为常 见的先天性心脏病。2 、 心房间隔缺损： 分隔左右心房的心房间隔，在出生后仍残留一孔道。是种常见 的先天性心脏病，女性多见。3 、 法乐四联症 ：是常见的先天性心脏血管畸形， 在紫绀型先天性心脏病中居首位。4 、 动脉导管未闭 ：胎儿出生后，连接肺动脉和主动脉的动脉导管无法关闭。是一 种较常见的先天性心血管畸形。女性发病率高于男

3、性。5 、 主 - 肺动脉隔缺损： 又称主 - 肺动脉窗。典型的主 - 肺动脉隔缺损，解剖上恰位 于主动脉瓣上方，形成主动脉根部与总肺动脉相通。是一种较少见的大血管畸 形。6 、 主动脉缩窄： 是一种较多见的先天性主动脉畸形，其主要危害是产生阻塞近段 高血压，及阻塞远段供血不足。7 、 先天性主动脉弓畸形： 先天性主动脉弓及其分支发育异常构成的血循环可以压 迫食管和气管产生临床症状。8 、 三房心 ：左心房被异常纤维肌性隔膜或间隔分成两部分。是种少见的先天性血 管畸形。9 、 房室管畸形 ：曾被称为心内膜垫缺损，房室共道，或又称房室隔缺损。是第 1 隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸

4、形。10 、11 、12 、13 、14 、15 、16 、17 、18 、19 、20 、21 、22 、23 、单心室： 是指由一个心室及其窦部和 / 或室间隔发育不全或缺如而形成的一种 少见的复杂先天性心脏畸形。右心室流岀道梗阻：常见的疾病有：A:肺动脉瓣狭窄；B:右心室漏斗部狭窄；C ：右心室腔内异常肌束，包括双腔右心室； D ：肺动脉主干或分支狭窄； E： 肺动脉闭锁。肺静脉异位引流 ：包括完全性静脉引流和部分性静脉异位引流。心室双岀口 ：有右心室双岀口和左心室双岀口两类，是种比较复杂的先天性血 管畸形。完全大动脉转位 ：肺动脉及主动脉血管相互移位，大动脉与心室之间的连结关 系颠倒，

5、即主动脉岀自右心室，肺动脉岀自左心室。又称完全性大血管错位。永存动脉干： 又名共同动脉干，是指左、右心室均向一根共同的动脉干射血， 动脉干的半月瓣骑跨于高位室间隔缺损之上。心脏异位： 是指心脏的位置部分或完全不在胸腔内，是种罕见而严重的先天性 心血管畸形。左心发育不良综合症： 左半心明显发育不良，左心循环在某处有闭锁或严重狭 窄。是种少见而复杂的先天性心血管畸形。先天性主动脉口狭窄： 包括造成左心室梗塞死亡数种心脏血管畸形，如：主动 脉瓣膜部狭窄；主动脉瓣下狭窄；主动脉瓣上狭窄等。多见于男性病人。主动脉瓣窦动脉瘤破裂： 又叫 Valsalva 窦动脉瘤破裂，是种少见的先天性心 脏病。三尖瓣下移

6、畸形： 本病以其三尖瓣瓣叶下移、右心室收缩时瓣叶之间不能相互 有效对合、产生瓣膜关闭不全、导致心功能部全为其是指性特征，是种较少见 的先天性心脏畸形。三尖瓣闭锁： 其特征为三尖瓣或三尖瓣口缺失，右心房不能通过右侧房室至右 心室，常伴右房间隔缺损和右心室发育不良。是种少见的先天性心脏畸形。先天性二尖瓣畸形：包括先天性二尖瓣狭窄和关闭不全及二尖瓣闭锁。是种少见的先天性心脏病。冠状动脉先天性异常： 包括冠状动脉行径或分布异常；冠状动脉异位起源；冠 状动脉终止部位异常；冠状动脉动脉瘤；左光装动脉主干开口部膜性阻塞等。24、 动静脉瘘 ：有动静脉瘤样扩张、肺血管扩张、肺血管瘤等名称。现统称为动静脉瘘。是

7、 肺动、静脉系统的先天畸形。25 、 先天性心包缺损二、呼吸系统1、先天性肺发育不全： 可发生于一侧全肺或一侧的一叶、多叶、一段或多段肺，左右皆可见。如支气管肺发育不全合并肺血管异常，称为肺发育不全综合征，较少见。肺发育 不全常合并发生膈疝和先天性心脏病 。2 、 先天性支气管囊肿： 是胚胎发育时期气管支气管树分支异常的罕见畸形，分为 纵隔囊肿、食管壁内囊肿和支气管囊肿。3、肺隔离症： 为先天性发育异常，表现为一部分肺组织与正常肺分离，单独发育并接受体循环血液供应。4、先天性气管狭窄： 狭窄段软骨环呈完全的环行而不是 C 形，从而造成膜部的缺失。5、先天性气管软化： 小儿的气管异常发育，使气管

8、壁结构异常，造成气管硬度降低，在呼气时容易发生气管完全塌陷，造成气管的阻塞。6、气管发育不全； 是种致命的气管畸形。7、气管蹼： 气管腔内的结缔组织隔膜，中央部分有个小孔。8、先天性气管食管瘘： 常伴有食管闭锁以及多系统的畸形。9、先天性肺叶气肿： 是种较少见的先天性肺囊性病，也是临床上新生儿，婴幼儿发生呼吸窘迫的常见原因之一。10、 单侧透明肺三、泌尿生殖系统1、一侧肾缺如： 先天性独肾，肾影常呈代偿性增大，对侧无肾影。2、额外肾： 可出现 3 个或 4 个肾，其上方肾发育差。3、融合肾 ：以马蹄肾居多，肾实质的一极相互融合。4、交叉肾或交叉肾伴融合： （ 1）两侧肾完全交叉； （ 2 ）一

9、肾交叉到对侧； （ 3）一肾交叉到对侧，并以对侧肾呈“ S “形融合5、肾发育不全： 常为一侧肾发育布全，一侧小肾。6、异位肾 ：高位或低位，以低位多见。高位可达膈面，甚至胸腔。低位多在盆腔。7、肾盂输尿管重复畸形： 又称双肾盂双输尿管， 造影所见一侧或双测各一肾影 造影所见一 侧或双侧各一肾影，有两个肾盂，两根输尿管或某侧双肾影，双肾盂双输尿管，两根输 尿管可融合成一根， 也可不联合分别开口于膀胱， 或膀胱以外的其他某区域， 以女性前 庭部异位开口较常见。8、 输尿管异位开口 ：输尿管开口在膀胱三角区以外的其他区域，如会阴部、 直肠等， 女性多见， 常开口于前庭、阴道、尿道等处。9、输尿管囊

10、肿 ：也可以是输尿管末端的囊性扩张。 x 线表现是尿路造影在膀胱内近输尿管开口 处显示一个圆形或卵圆形充盈缺损影，边缘锐利整齐，形如蛇头状。10 、巨输尿管 ：与先天性巨结肠相似，多为末端壁间和神经节细胞的缺如、变形而使输尿管扩 大所致，多为双侧。11 、下腔静脉后输尿管 ：x 线尿路造影见右输尿管向中线弯曲与第3、第 4 腰椎相重，然后弯向前下方，略呈“S状，输尿管上段和肾盂常有明显扩大积水。同时，行下腔静脉造影能清楚显示输 尿管在腔静脉后、脊椎前方通过。12、先天性膀胱挛缩 ：可能是由于黏膜下纤维化或内括约肌肥大所致。膀胱尿道造影可见环状影 突入膀胱颈部，膀胱锥形或肉柱膀胱。13、 脐尿管

11、畸形 ：(1)脐尿管未闭而残留，形成脐尿管瘘。(2)脐尿管膀胱端退化不全。 (3)脐尿管脐 端退化不全。 (4)两端闭合，中间形成囊肿，即脐尿管囊肿，膀胱造影或瘘管造影可显示憩室。14、先天性尿道瘘 ：是种罕见的尿道畸形，尿道和尿道外口均正常，而有尿道皮肤瘘存在。15、 膀胱外翻： 是一种少见而复杂的先天性畸形，男性发病率高。16、尿道下裂： 是泌尿生殖系统常见的先天性畸形，发病均为男性。17、阴茎先天异常：包 括阴茎缺如，双阴茎，蹼状已经，隐匿已经，小阴茎，阴茎扭转等18、睾丸、附睾及精索先天异常： 包括无睾症。隐睾症、输精管缺如，婴儿鞘膜积液等。19：精囊与前列腺囊先天性异常： 包括精囊缺

12、如前列腺囊憩室等20、梨状腹综合症： 是一种罕见畸形，以腹肌缺损、尿路畸形和隐睾三联征为主要表现。21、先天性直肠 -泌尿系统瘘管： 直肠与泌尿系之间的瘘管是最常伴发的畸形。四、神经系统1、先天性脑积水：绝大多数为脑脊液循环受阻塞引起。2、斑痔性错构瘤病： 又称神经皮肤综合症， 是起源于外胚层的组织和气管发育异常的一组 先天性疾病。3、颅裂： 为先天性颅骨闭合不全畸形，分为隐性显性大类。4、颅狭症： 又称颅缝早期闭合症或颅缝骨化症 。5、颅颈交界处畸形： 是指指枕骨大孔周围的枕骨。寰椎、枢椎、以及区域脑、脊髓的先天 性畸形，常见的又颅底凹陷、扁平颅底、寰椎枕化、寰枢椎脱位、齿状突发育不全等骨

13、性病变以及小脑扁桃体下疝畸形等。6、颅咽管瘤： 起源于原是口腔外胚叶缩形成的颅颊管的残余上皮细胞。男性较女性多见。7、颅内上皮样及皮样囊肿： 起源于异位的胚胎上皮细胞。8、颅内畸胎瘤 ：来源于原是胚胎生殖细胞，属于生殖细胞肿瘤中的一个亚类，因含有外、 中、内三各胚层各种组织，又称三胚层肿瘤。男性较女性多见。9、颅内脊索瘤： 起源于胚胎残留脊索组织，生长缓慢，低度恶性，呈局部侵蚀性 。10、脑瘫： 在出生前、出生期和出生后的短期内由于脑部病变所致的婴儿肢体活动受限，一般表现为非进行性中枢性运动功能障碍，如偏瘫、截瘫、四肢瘫或有异常运动和共济失调等症状，并经医院神经科、神经外科诊断确定。五、消化系

14、统1、先天性肥厚性幽门狭窄： 是新生儿期常见的消化道畸形， 由于幽门部神经纤维发育迟缓 且不协调， 导致幽门括约肌持续性痉挛肥厚、 增生， 使幽门管腔狭窄而引起的机械性幽 门梗阻。2、先天性肠扭转异常： 在胚胎期中肠发育过程中， 以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动部完 全或异常使肠道位置发生变异和肠系膜附着不全，从而引起肠梗阻或肠扭转。3、先天性肠闭锁与肠狭窄 ：是常见的先天性消化道发育畸形，可发生在肠道的任何部位， 以空肠，回肠为多见。4、先天性指肠肛门畸形 ：此类病较常见，男性多于女性。5、先天性巨结肠 ：又称无神经节细胞症，由于发病的肠管（以直肠、乙状结肠多见）没有神经节细胞，因而处于痉挛狭

15、窄状态，丧失正常的蠕动和排便功能，粪便、肠气蓄积于 近口端结肠，致使近端结肠继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。6、先天性食管闭锁 ：是最为常见的先天性食管疾病。7、膈疝： 是常见的一种膈发育时出现的缺陷。 腹内脏器经腹腔进入胸腔形成膈疝。 根据缺损部位的不同可分为胸腹裂孔疝、胸骨旁裂孔疝及食管裂孔疝。8、先天性食管隔膜六。、五官、四肢及其他1、先天性唇腭裂：是头面部最常见的畸形， 是指上唇及腭部（软腭或硬腭）同时愈合不全（唇 裂合并腭裂），并经医院整形外科诊断确定。2、颈部正中囊肿和颈侧囊肿： 颈部正中囊肿和颈侧囊肿为先天性疾病， 多在儿童期到青年期发 病。 颈部正中囊肿发生于颈部的正中， 位于甲状软骨及其上方的舌骨之间。 颈侧囊肿位于颈 部外侧。病变呈柔软的囊状，其中有粘液潴留。患者多无特殊症状，当囊肿发生感染或囊破 裂后，其中的粘液流出。这种情况称为瘘。3、漏斗胸 ：又称胸骨凹陷畸形，为小儿最常见的一种先天性胸壁畸形，男性比女性常见。4、鸡胸： 又称胸骨前突畸形，胸骨向前突出，邻近的胸骨部分肋软骨向前隆起。5、胸大肌缺损 -短指 -并指综合症： 是种先天性多发畸形。