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1、蛋氨酸吸收不良综合征诊断详述*导读：蛋氨酸吸收不良综合征症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？临床表现：婴儿期发病。严重的智力障碍、对刺激无反应、肌张 力减低、抽搐发作。反复发作全身性水肿和呼吸急促、发热、腹 痛、腹泻、肤色变浅、毛发细白。尿中有特殊啤酒味。1. 胱硫醚尿症(cystathioninuria)由Harris等(1959)首先报告, 是胱硫醚酶缺陷所致表现为精神发育迟滞、行为异常、骨骼畸形 (肢端肥大) 血小板减少及代谢性酸中毒，尿中排出大量胱硫醚有 的患者可不出现神经系统症状智力发育正常。本病应用大量维生 素 B6 治疗可获得较好疗效。2. 高蛋氨酸血症(hypermeth
2、ioninemia)Perry 等(1965)首先描述, 代谢缺陷可能系由于蛋氨酸腺苷转移酶活性缺乏常发生在同一 家族，婴儿出生 2 个月内出现易激惹、躁动，并逐渐出现嗜睡、 痫性发作，体表常有煮卷心菜气味，血及尿中蛋氨酸显著增高也 可出现其他类型的含硫氨基酸，患儿通常存活23个月，多死 于出血性并发症。3. 蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith 和 Strang(1958) 首先报道，代谢缺陷 是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴 儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快 发热及痫性发作可有全身伸直性痉挛状态。尿
3、中有干芹菜或熬糖 的特殊气味色谱法分析为大量Y -羟基丁酸及多种氨基酸粪便中 有大量蛋氨酸。治疗主要是限制蛋氨酸摄入的饮食疗法。4. 胱甘肽尿症、半胱氨酸肽尿症0 -巯基乳酸-二硫化物半胱氨酸 尿症(0 -mercap to lac tat e-disulfide-cys teinuria)均为罕见 的含硫氨基酸代谢缺陷，主要表现为精神发育迟滞及其他神经系 统症状治疗以限制相应的饮食摄入为主。【治疗】无特殊。限制蛋氨酸饮食;抗生素;对症治疗;加强护理。 【预后】经治疗后智力发育好转，症状消失，若不同时合并其。*结语：以上就是对于蛋氨酸吸收不良综合征的诊断，蛋氨 酸吸收不良综合征怎么处理的相关内容介绍，更多有关蛋氨酸吸 收不良综合征方面的知识，请继续关注或者站内搜索了解更多。
