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1、中国医科大学21春医学遗传学离线作业2参考答案1. 简述Southern印迹杂交的原理、步骤及应用。参考答案：原理：通过标记探针的DNA单链与互补的待测靶DNA单链结合形成异源双链，检测待测靶DNA序列中是否存在与探针同源的DNA序列，属于DNA-DNA杂交。步骤：首先用一个或多个限制酶消化靶DNA分子，通过凝胶电泳分离其大小不同的片段，再经碱变性并转移到硝酸纤维膜或尼龙膜上，与加热变性的标记探针(多采用放射性同位素标记探针)进行杂交。只有与探针序列互补的那些片段被检测出来。最后洗去多余的探针，进行放射自显影(若为生物素或地高辛标记，则分别用链霉抗生素蛋白或地高辛特异抗体检测)和结果分析。应用
2、：Southern印迹杂交广泛应用于遗传学研究和基因诊断，如用基因组的标记探针来推断相同和不同基因组中相关序列的结构特征(有无缺失、插入、倒位等)。也可进行限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析和病理性点突变。2. 嵌合体形成的原因可能是卵裂过程中发生了染色体丢失。( )T.对F.错参考答案：T3. 有关心力贮备以下哪项说法是错误的?( )A、健康者与某种心脏病人若在静息时心输出量无差异，则他们的心力贮备也应一致B、收缩期贮备大于舒张期贮备C、心力贮备能力取决于心率及每博输出量D、心力贮备也称泵功能贮备E、心力贮备是指心输出量随机体代谢需要而增加的参考答案：A4. 在快反应细胞动作电位的哪个
3、时相中，膜电位接近于钠平衡电位( )A、最大复极电位B、动作电位O期去极C、阈电位D、极化倒转最大值E、动作电位复极化最大值参考答案：D5. 心输出量是指( )A、每分钟由一侧心房射出的血量B、每分钟由一侧心室射出的血量C、每分钟由左、右心室射出的血量之和D、一次心跳一侧心室射出的血量E、一次心跳两侧心室同时射出的血量参考答案：B6. 硫脲类药物治疗甲亢，一般症状改善的时问是( ) A23周 B23 d C12月 D23月 E1年硫脲类药物治疗甲亢，一般症状改善的时问是()A23周B23 dC12月D23月E1年A7. 下列说法正确的是( )A. 肾主生殖B. 肝主疏泄C. 脾主运化D. 心主
4、血脉下列说法正确的是( )A. 肾主生殖B. 肝主疏泄C. 脾主运化D. 心主血脉参考答案：ABCD8. 大脑皮层管理体表感觉的代表区位于( )A、中央前回B、中央后回C、枕叶D、边缘系统E、颞叶参考答案：B9. 属于躯体运动核的是( )A、楔束核B、孤束核C、三叉神经脑桥核D、迷走神经背核E、疑核参考答案：E10. 普通处方的印刷用纸为_色;急诊处方印剧用纸为_ 色.右上角标注普通处方的印刷用纸为_色;急诊处方印剧用纸为_色.右上角标注“急诊”，儿科处方印刷用纸为_色，右上角标注儿科。参考答案白 淡黄 淡绿11. 下列药物配伍能产生协同作用的是( ) A桃仁、红花 B生姜、半夏 C砂仁、熟地
5、黄 D附子、干姜 E甘遂、大下列药物配伍能产生协同作用的是()A桃仁、红花B生姜、半夏C砂仁、熟地黄D附子、干姜E甘遂、大枣D12. 大小肺泡稳定性的维持，有赖于肺泡表面物质在( )A、大肺泡内密度低，小肺泡内密度高B、大肺泡内密度高，小肺泡内密度低C、大小肺泡内密度均高D、大小肺泡内密度低E、大小肺泡内密度于呼吸周期中随机变化参考答案：A13. 对酶来说，下列不正确的有( )A.酶可加速化学反应速度，因而改变反应的平衡常数B.酶对底物和反应类型有一定的专一性(特异性)C.酶加快化学反应的原因是提高作用物(底物)的分子运动能力D.酶对反应环境很敏感E.多数酶在pH值近中性时活性最强参考答案：A
6、14. 护士门诊分诊，早期发现麻疹的最有价值的依据是( )A.呼吸道卡他症状B.身上有皮疹C.口腔黏膜柯氏斑D.颈部淋巴结肿大参考答案：C15. 某患者近期出现腹痛、腹泻、粪便带脓血，取粪便作病原检查，检出阿米巴滋养体，经甲硝唑治疗后，症状消失，为了防某患者近期出现腹痛、腹泻、粪便带脓血，取粪便作病原检查，检出阿米巴滋养体，经甲硝唑治疗后，症状消失，为了防止复发，应选用下列哪种药物继续治疗()A替硝唑B氯喹C二氯尼特D依米丁E乙酰砷胺C16. 胃粘膜处于高酸和胃蛋白酶环境中，却并不被消化，是由于存在自我保护机制，称为( )A、粘液屏障B、碳酸氢盐屏障C、粘液-碳酸氢盐屏障D、粘液细胞保护E、粘
7、液凝胶层保护参考答案：C17. 下列哪种药物可治疗再生障碍性贫血( ) A雌二醇 B炔雌醚 C苯丙酸诺龙 D甲基炔诺酮 E甲基睾丸素下列哪种药物可治疗再生障碍性贫血()A雌二醇B炔雌醚C苯丙酸诺龙D甲基炔诺酮E甲基睾丸素E18. 能够用于判断甲亢病情严重程度和治疗效果的重要标志是( ) A.突眼程度 B.甲状腺大小 C.脉率脉能够用于判断甲亢病情严重程度和治疗效果的重要标志是( )A.突眼程度B.甲状腺大小C.脉率脉压大小D.悄绪是否稳定E.体重是否增加参考答案C19. 包合物的验证方法有( ) AHPLC法 B热分析法 C透析法 D离心法 EX-射线衍射法包合物的验证方法有()AHPLC法B
8、热分析法C透析法D离心法EX-射线衍射法BE20. 胰岛素对糖代谢的影响中叙述错误的是( )A.促进糖的异生B.促进糖转变为脂肪C.促进葡萄糖进入细胞内D.促进糖原合成E.促进肝葡萄糖激酶的活性参考答案：A21. 简述多基因遗传病的遗传特点。参考答案：(1)群体患病率较高，通常为0.1%1%，且存在显著的种族或民族差异。(2)发病有家族聚集倾向，患者一级亲属患病率远高于群体患病率，但小于单基因遗传病中的1/2或1/4。(3)近亲婚配子女发病风险升高，但不如单基因病明显。(4)患者亲属发病风险随亲属级别的降低而迅速下降。22. 血管扩张药可用于高血压的治疗。( )血管扩张药可用于高血压的治疗。(
9、 )答案： 23. 以下几种情况应使用呼吸兴奋剂的是( )A. 呼吸道梗阻或分泌物滞留B. 严重广泛肺部病变C. 神经以下几种情况应使用呼吸兴奋剂的是( )A. 呼吸道梗阻或分泌物滞留B. 严重广泛肺部病变C. 神经肌肉疾病者D. 呼吸道通畅，呼吸表浅、不规则E. 长期哮喘致呼吸肌疲劳参考答案：D24. 属于无氧运动的选项是( )A.举重B.跳绳C.滑雪D.骑车E.游泳属于无氧运动的选项是( )A.举重B.跳绳C.滑雪D.骑车E.游泳正确答案：A25. X染色质(名词解释)参考答案：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型约1um大小的小体，又叫Barr小体。26. 针对气虚外感风寒湿邪表
10、证者，首选( ) A.银翘散 B.麻黄汤 C.桑菊饮 D.麻黄汤针对气虚外感风寒湿邪表证者，首选( )A.银翘散B.麻黄汤C.桑菊饮D.麻黄汤参考答案B27. 简述Lyon假说。参考答案：Lyon假说(Lyon rnhypothesis)其要点如下：在细胞分裂间期，女性(或雌性哺乳动物)的两条X染色体中仅一条具有转录活性，另一条则高度螺旋化而呈异固缩，形成浓染的染色质。这条失活的X染色体将不能转录。因此，女性X染色体的基因产物同仅有一条X的男性等量，这被称作剂量补偿(dosage rncompensation)。异固缩的X染色体可以来自父方，也可以来自母方，即失活是随机发生的。在女性胚胎发育初
11、期，两条X染色体均有活性。至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，呈异固缩而形成X染色质，并持续存在于子细胞中。细胞中一旦决定了哪条X染色体失活，该细胞的所有后裔细胞中均是这条X染色体失活。由于在不同的细胞中X的失活具有随机性，携带两条X染色体的个体因此都将是嵌合体(mosaic)。28. 关于消化道平滑肌生理特性的描述，下面哪项不正确( )A、收缩和舒张都较缓慢B、和心肌一样，具有规律的自动节律性C、对切割刺激、电刺激不敏感D、有较强的伸展能力E、兴奋性比较低参考答案：B29. 根据药材的性质不同，选用的粉碎方法也不同： A串油粉碎 B低温粉碎 C串研粉碎 D单独粉碎 E加液粉碎根据药材
12、的性质不同，选用的粉碎方法也不同：A串油粉碎B低温粉碎C串研粉碎D单独粉碎E加液粉碎B$C$D$A$E30. 简述治疗抑郁症药物的分类。各类举一代表药，简述其作用机制及药代动力学特点、临床应用及不良反应 抗抑郁药的分类：参考答案：单胺氧化酶抑制剂、三环类、四环类和选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)。单胺氧化酶抑制剂(MAOI)代表药物：吗氯贝胺作用机制：单胺氧化酶(MAO)是一种存在于细胞内的微粒体酶，它降解单胺类递质，NA、5-HT、多巴胺并使它们灭活。MAOI抑制MAO的活性，使单胺类递质降解减少，突触间隙内有效递质水平增高而发挥治疗作用。吗氯贝胺口服吸收迅速，分布于体液和组织内，在
13、肝内代谢，对MAO的抑制作用持续时间仅1小时。适用于轻度慢性抑郁症的长期治疗，也可短期用药(46周)。严重抑郁症患者的有效率60%70%。不良反应：较少。但服用富含酪胺的食物会引发收缩压升高，严重者脑出血，甚至死亡。三环类抗抑郁药(TCA)代表药物：丙咪嗪、阿米替林、多虑平。TCA阻断了去甲肾上腺素能神经末梢和5-HT能神经末梢对NA和5-HT的再摄取，以增加突触间隙单胺递质浓度而发挥作用。TCA口服吸收迅速完全，血浆蛋白结合率90%95%。主要经肝代谢，代谢物多有生物活性，半衰期长。TCA抗抑郁药适合于各种抑郁症的治疗，抑郁症的情感低落、兴趣减退、悲观厌世、迟滞等抑郁症状，经TCA治疗可获得80%90%的疗效。70%患者的睡眠障碍、躯体症状及植物神经系统症状可得到改善。TCA急性过量中毒会导致传导阻滞、心律不齐、猝死。对中枢神经系统的毒性可致癫痫、昏迷。TCA禁用于曾经出现心肌梗死者、肝功能损害严重者、癫痫、急性青光眼、肠麻痹、尿潴留、前列腺肥大以及孕妇等。四环类抗抑郁药其代表药物为马普替林和米安舍林。四环类抗抑郁药与TCA相比，疗效并未增加，起效时间并未缩短，作用范围也不比TCA广泛，但其少有或没有抗胆碱能的不良反应，也少有心血管系统的不良反应(如体位性低血压等)。5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRI)常用
