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1、课下能力提升(十三)关注人类遗传病(时间：25分钟；满分：50分)一、选择题(每小题2分，共20分)1某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否是由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析2青少年型糖尿病和21三体综合征分别属于()A单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B多基因遗传病和染色体异常遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病3据下图人类遗传病系谱图中世代个体的表现型进行判断，下列说法
2、不正确的是()A是常染色体隐性遗传B可能是X染色体隐性遗传C可能是X染色体显性遗传D可能是X染色体显性遗传4我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是()A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加C人类的疾病都是由隐性基因控制的D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病5下列关于遗传病的叙述，正确的是()多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21三体综合征属于性染色体病软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因ABC D6.经人类染色体组型分析发现，有2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY ，如图所示，有人称
3、多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是()A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致7下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D环境因素对多基因遗传病的发病无影响8下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有
4、遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式9某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查10多选(江苏高考)人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因(IA，IB和i)决定，血型的基因型组成见下表。若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是()血型ABABO基因型IAIA，IAiIBIB
5、，IBiIAIBiiA他们生A型血色盲男孩的概率为1/8B他们生的女儿色觉应该全部正常C他们A型血色盲儿子和A型血色觉正常女性婚配，有可能生O型血色盲女儿D他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/4二、非选择题(共30分)11(8分)完成下列问题。(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，
6、单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。12(10分)下图所示家庭中有遗传病患者，分别患甲、乙两种病，请回答相关问题：(1)甲、乙两种病中，根据遗传类型可以确定的是_，该病应属于_。(2)调查发现，乙病的女性患者后代均患病，男性患者的后代均不患病，则其致病基因的载体是_，其遗传特点是_。(3)如果只研究甲病的基因型(基因用A、a表示)，
7、图中基因型必定相同的个体有_，他们的基因型是_。(4)如果1家族史上没有甲病患者，1也与一表现正常但其父为甲病患者的女性结婚，请根据(1)和(2)的结论判断其子女中：患甲病的概率是_。同时患甲、乙两种病的概率是_。(5)某班学生准备调查人群中甲病的发病率，为使调查结果尽量准确，应注意的问题是_。甲病发病率的计算公式是：_。13(12分)下图是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图。请据图回答。(1)甲病致病基因位于_染色体上，为_性基因。(2)3和8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_。(3)11和9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院
8、进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。11采取什么措施？_(填字母序号)，原因是_。9采取什么措施？_(填字母序号)，原因是_。A染色体数目检测B性别检测C基因检测 D无需进行上述检测(4)若9和12违法结婚，子女中患病的可能性是_。答案1选CA项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故B项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C项中调查患者的血型，血型
9、直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素，故答案为C；D项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中发病情况作比较，可以判断该病是否是由遗传因素引起的。2选B青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征患者的21号染色体多了一条，故属于染色体异常遗传病。3选D双亲都不患病，而生了一个患病女儿，则一定是常染色体隐性遗传，如果致病基因位于X染色体上，则其父必为患者。双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因可能位于X染色体上。父亲有病，母亲正常，子代女儿全患病，儿子全正常，可判定该病可能为X染色体上显性遗传病。父亲有病，儿子全患病，女儿
10、正常，如果为X染色体上的显性遗传，则儿子全正常，女儿均患病。4选B从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个隐性遗传病基因，近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加。5选C多基因遗传病在群体中的发病率为15%25%，而单基因遗传病在群体中的发病率为，正确；21三体综合征属于常染色体病，不正确；软骨发育不全是显性遗传病，因此，只要有一个基因缺陷就患病；抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传；由于基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，正确。6选C该患者的染色体组成为XYY，即多了一条 Y 染色体，Y染色体只能来自父方，而
11、且是由减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极所致。7选D多基因遗传病由多对基因控制，较容易受环境因素的影响。8选C苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的研究咨询过程应首先了解家庭病史，然后才能确定传递方式。9选D猫叫综合征是染色体异常遗传病；青少年型糖尿病属于多基因遗传病；艾滋病属于传染病；红绿色盲是单基因遗传病。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不适用于遗传方式的调查。10选ACD设色盲的相关基因是D、d，根据题意可知，AB型血红绿色盲男性和O型血红绿色盲携带者女性的基因型分别是IAIBXd
12、Y和iiXDXd，他们生A型血色盲男孩的概率为1/21/41/8；女儿色觉可能的基因型是XDXd、XdXd，故有可能是红绿色盲患者；A型血色盲儿子的基因型为IAiXdY，A型血色觉正常女性的基因型为IAIAXDXd、IAiXDXd、IAIAXDXD、IAiXDXD，两者婚配，有可能生出O型血色盲女儿(iiXdXd)；B型血色盲女儿的基因型为IBiXdXd，AB型血色觉正常男性的基因型为IAIBXDY，两者婚配，生B型血色盲男孩(IBiXdY或IBIBXdY)的概率为1/21/21/4。11解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象
13、，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案：(1)染色体异常环境因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图12解析：(1)根据1和2生有患甲病的女儿可确定甲病为常染色体隐性遗传病。(2)根据乙病的母系遗传特点可确定为线粒体基因控制的遗传病。(3)就甲病分析个体基因型，可确定基因型相同的个体为1、2和2，他们的基因型为Aa。(4)根据题意及(1)和(2)的结论可推知，1为Aa的概率是1/3，与其结婚的女性是Aa的概率为100%，因此他们的子女患甲病的概率是：1/41/31/12；乙病为细胞质遗传病，1为男性，而与其结婚
