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1、.名词解释：核酸构造，性质与功能分子生物学:是从分子水平研究生命现象、生命的本质、生命活动及其规律的科学。医学分子生物学:是从分子水平研究人体在正常和疾病状态下生命活动及其规律的一门科学。它主要研究人体生物大分子和大分子体系的构造、功能、相互作用及其同疾病发生、开展的关系。基因：是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是指DNA特定区段，是RNA和蛋白质相关遗传信息的根本存在形式。大局部生物中构成基因的核酸是DNA, 少数生物如RNA病毒是RNA。核酸的一级构造：核酸中核苷酸的排列顺序。组成DNA分子的脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)的排列顺序。组成RNA分子的核糖核
2、苷酸(AMP, GMP, UMP, CMP)的排列顺序。由于核苷酸间的差异主要是碱基不同，所以也称为碱基序列。DNA的一级构造：四种脱氧核糖核苷酸(dAMP, dGMP, dTMP, dCMP)或四种碱基的排列顺序。DNA三级构造： DNA分子在形成双螺旋构造的根底上，进一步折叠成超螺旋构造 (supercoil) (原核细胞)，或在蛋白质的参与下，进展精细的包装 (真核细胞)，所形成的空间构造。超螺旋构造(superhelix 或supercoil)：DNA双螺旋链再盘绕即形成超螺旋构造。 正超螺旋(positive supercoil)盘绕方向与DNA双螺旋方同一样；负超螺旋(negati
3、ve supercoil)盘绕方向与DNA双螺旋方向相反。 构造基因：在基因片段中，贮存着一个特定的转录RNA分子的DNA序列，这段序列决定该RNA分子的一级构造，就称为构造基因。外显子exon):构造基因中在成熟RNA分子中保存的相对应的序列内含子(intron):是指RNA分子剪接时删除局部相对应的构造基因序列基因转录调控序列:与转录相关的、构造基因以外的序列启动子promoter):是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列，位于构造基因转录起始点的上游，偶见位于转录起始点的下游。启动子本身并不被转录。终止子:是构造基因3段下游的一段DNA序列，其中有GC富集区组成的反向重复序列，转录后
4、在RNA分子中形成特殊的构造以终止RNA链的延伸.操纵元件operator):操纵元件是被阻遏蛋白识别与结合的一小段DNA序列阻遏蛋白与操正调控蛋白结合位点:纵元件结合后抑制下游构造基因的转录在弱启动子附近有一些特殊的DNA序列，转录激活蛋白可以识别并结合这种DNA序列，该蛋白可与RNA聚合酶作用，促进转录的启动。顺式作用元件cis-actingelement):与转录调控有关的DNA序列, 包括启动子、上游启动子元件、增强子、加尾信号和一些反响元件等。上游启动子元件：指TATA盒上游的一些特定的DNA序列，与TATA盒共同组成启动子，是反式作用因子转录激活蛋白，识别与结合的位点增强子enha
5、nce：是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转录。位于转录起始点上游 -100 -300bp处反响元件：一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反响的特异的DNA序列poly(A)信号：真核生物基因除了调控转录起始的序列外，在构造基因的3端下游还有加尾信号，由AATAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。作用：终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾操纵子operon)：功能上相关联的数个构造基因串联在一起，由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因表达单位。帽子构造：m7GpppNm：真核mRNA的5末端在转录后加上一个7-甲基鸟苷，同时第一个核
6、苷酸的C2也是甲基化，形成帽子构造：m7GpppNm-三联体密码或密码子(codon)：mRNA分子从5-末端的第一个AUG(起始密码子)开场，每3个核苷酸为一组，决定肽链上一个氨基酸，称为三联体密码或密码子(codon)。位于起始密码子和终止密码子之间的核苷酸序列称为开放阅读框(open reading frame，ORF)，可读框内的核苷酸序列决定了多肽链的氨基酸序列。非编码RNA(non-coding RNA)：专指那些具有调节作用的小RNA，如siRNA、miRNA等非信使小RNA(small non-messenger RNAs, snmRNAs)：除了上述三种RNA外，细胞内存在的
7、许多其他种类的小分子RNA等核酶(ribozyme)或催化性RNA (catalytic RNA)：一些小RNA分子具有催化特定RNA降解的活性，在RNA合成后的剪接中具有重要作用。这种具有催化作用的小RNA亦被称为核酶(ribozyme)或催化性RNA (catalytic RNA)。核酸的变性denaturation:指DNA双螺旋之间的氢键断裂变成单链、或RNA局部氢键断裂变成线性单链构造的过程.解链曲线：如果在连续加热DNA的过程中以温度对A260值作图，所得的曲线称为解链曲线。Tm又称熔解温度(melting temperature, Tm)：变性是在一个相当窄的温度X围内完成，在这
8、一X围内，紫外光吸收值到达最大值的50%时的温度称为DNA的解链温度。DNA复性(renaturation)：当变性条件缓慢地除去后，两条解离的互补单链可重新配对结合成为双螺旋构造，或恢复局部双螺旋构造。这一现象称为复性。退火(annealing)：热变性的DNA经缓慢冷却后才可复性，这一过程称为退火(annealing)杂化双链heteroduplex：将不同来源的DNA混合在一起，经热变性后，让其慢慢冷却复性。假设这些异源DNA之间在某些区域具有互补的序列，复性时就会形成杂化双链heteroduplex核酸分子杂交hybridization：杂化双链可以在不同的DNA单链之间形成，也可在R
9、NA单链之间形成，还可以在DNA单链和RNA单链之间形成，其前提条件是两种单链分子之间存在着一定程度的碱基配对关系。基因信息的传递中心法那么(genetic central dogma):是指遗传信息从DNA传递给RNA，再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA传递给DNA，即完成DNA的复制过程。这是所有有细胞构造的生物所遵循的法那么。半不连续复制:一条链前导链连续合成，另一条链随后链不连续合成冈崎片段Okazaki fragment):随后链的合成方向与复制叉移动方向相反，先合成许多不连续片段，称冈崎片段。先导链(leading strand):顺着解链方向
10、(复制叉移动方向)合成的子链为先导链，其合成是连续进展的。 随从链(lagging strand):复制方向与解链方向相反的子链为随从链 ，其合成是不连续的，由许多冈崎片段 (1000-2000 个核苷酸)组成。端粒telomere:是指真核生物染色体线性DNA分子末端的构造局部，重复的DNA序列，通常膨大成粒状。端粒酶(telomerase):是一种RNA-蛋白质复合体，它可以其RNA为模板，通过逆转录过程对末端DNA链进展延长。逆转录 (reverse transcription)：在逆转录酶的催化下，以RNA为模板合成DNA的过程，又称反转录。突变 (mutation)：是由遗传物质构造
11、改变而引起的遗传信息的改变。从分子水平来看，突变就是DNA分子上碱基的改变。DNA损伤 (DNA damage)： 泛指一切DNA构造和功能的变化。包括各种突变类型、碱基的损伤和DNA链的断裂点突变(point mutation)：DNA分子上的碱基错配缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失。插入：原来没有的一个碱基或一段核苷酸链插入到DNA大分子中间。框移突变：是指三联体密码的阅读方式改变，造成蛋白质氨基酸排列顺序发生改变。重组或重排：DNA分子内较大片段的交换。修复(repairing) ：是对已发生分子改变的补偿措施，使其回复为原有的天然状态。包括：光修复(light repa
12、iring)切除修复(excision repairing)重组修复(rebination repairing)SOS修复转录transcription：生物体以DNA为模板合成RNA的过程 。模板链：双链DNA分子中能作为模板转录出RNA的链，又叫有意义链sense strand或Watson链。另一条互补链称为编码链，又叫反义链antisense strand或 Crick链不对称转录(asymmetric transcription) ：在DNA分子双链上某一区段，一股链可转录，另一股链不转录；模板链并非永远在同一单链上。反式作用因子(trans-acting factors)：能直接或
13、间接识别和结合转录上游区段DNA的蛋白质。反式作用因子中，直接或间接结合RNA聚合酶的，那么称为转录因子(trans-criptional factors, TF)。断裂基因：真核生物构造基因，由假设干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质。外显子(exon)：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列内含子(intron)：隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。翻译translation)：蛋白质的生物合成过程就是将mRNA分子中由碱基序列组成的遗传信息，通过遗传密码破译的方式转变成为蛋白质中的
14、氨基酸排列顺序。顺反子cistron：遗传学将编码一个多肽的遗传单位称为。多顺反子polycistron：原核细胞中数个构造基因常串联为一个转录单位，转录生成的mRNA可编码几种功能相关的蛋白质单顺反子single cistron：真核生物一个mRNA只编码一种蛋白质。翻译起始复合物 (translational initiation plex)：指mRNA和起始氨基酰-tRNA分别与核蛋白体结合而形成的复合物，参与起始过程的蛋白质因子称起始因子initiation factor，IF。S-D序列或核蛋白体结合位点ribosomal binding site，RBS)：在原核生物mRNA起始密
15、码AUG上游，存在49个富含嘌呤碱的一致性序列，如-AGGAGG-，称为S-D序列。分子伴侣：是细胞中一类保守蛋白质，可识别肽链的非天然构象，促进各功能域和整体蛋白质的正确折叠。热休克蛋白(heat shock protein, HSP) 伴侣素(chaperonins) 信号序列：所有靶向输送的蛋白质构造中存在分选信号，主要为N末端特异氨基酸序列，可引导蛋白质转移到细胞的适当靶部位。信号肽：各种新生分泌蛋白的N端有保守的氨基酸序列基因表达调控基因表达：基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白质分子的过程基因表达调控：生物体通过特定的蛋白质与DNA、蛋白质与蛋白质之间的相互作用来控制基因是否表达，或调节表达产物的多少以满足生物体的自身需求以及适应环境变化的过程。基因表达的时间特异性(temporal specificity):按功能需要，某一特定基因的表达严格按特定的时间顺序发生.阶段特异性(stage specificity):多细胞生物基因表达的时间特异性基因表达的空间特异性(spatial specificity):在个体生长全过程，某种基因产物在个体按不同组织空间顺序出现. 基因表达伴随时间顺序所表现出的这种分布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的，所以空间特异性又称细胞或组织特异性(cell or tissue specificity)。管家基因(h
