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1、-中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南中国非公医协肾脏病透析专业委员会常染色体显性多囊肾病autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD是最常见的遗传性肾病，发病率为1/4001/1000。ADPKD主要致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。该病代代发病，子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，随年龄增长，逐渐损害肾脏构造和功能。至60岁，约半数患者进展至终末期肾病end stage renal disease, ESRD，占ESRD病因的第四位。ADPKD还可合并肝囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等肾外病变。迄今，AD
2、PKD尚无有效治疗措施，临床多以对症、支持治疗为主1。经我国非公立医疗机构协会肾脏病透析专业委员会共同讨论，并结合国人多囊肾病临床特点与诊疗实践，特制定ADPKD临床实践指南，供同道诊治该病时参考。一、ADPKD的诊断和筛查不推荐对18岁以下具有阳性ADPKD家族史的风险个体进展病症前筛查；ADPKD患者的成年直系亲属应进展疾病筛查。首选肾脏超声检查，ADPKD超声诊断标准和排除标准见表12；患者的二级和三级亲属由于患病率低且缺乏诊断标准，是否进展筛查因人而异。表1ADPKD超声诊断标准和排除标准40岁以下的风险个体如果肾脏囊肿没有到达表1 的诊断标准，可在12个月后采用超声随访，此后每隔35
3、年随访一次；40岁以下的风险个体即使肾脏超声正常也不能排除多囊肾病诊断，应每年测定血压，每5年随访超声直至40岁；40岁以上风险个体如超声结果未到达诊断标准，诊断时应更为慎重，因为单纯性肾囊肿的发生率随着年龄逐渐增高。如风险个体拟捐赠肾脏则需要多学科、综合性的临床和影像学评估明确诊断。肾脏CT是常规检查方法，但MRI更为敏感超声、CT和MRI可检出的囊肿直径分别为0.5-1cm、0.5cm和0.3cm。参与临床研究需要监测疾病进展，或需要排除肾结石、肿瘤的患者也可选用CT或MRI检查。MRI诊断和排除诊断ADPKD标准见表23。GFR360umol(6 mg/dL)的女性和血清尿酸420umo
4、l(7 mg/dL)的男性早期出现高血压的风险增大调整OR 1.14, 95% 可信区间，应予以治疗及监测13。5. 白蛋白尿约25%确诊ADPKD患者合并蛋白尿300mg/d，但通常不超过1g/d.肾病范围的蛋白尿应考虑患者可能合并其它肾脏疾病14，已有证据证实白蛋白尿的严重程度与其他终点指标如TKV、eGFR和左心室质量指数相关。定期检测尿白蛋白水平以监测疾病进展。6.患者报告的结局指标和生活质量目前尚无经过验证的ADPKD患者的结局指标报道。采用SF36标准化问卷未见ADPKD患者与普通人群间存在生活质量差异15。四、治疗一一般治疗1.饮食低盐饮食，每日摄入钠离子100 mmol或2.3
5、 g6 g食盐。推荐中等量0.75-1.0g/kgd蛋白饮食16。尚未证实大量饮水可延缓囊肿生长，患者可根据口渴程度饮水。囊肿出血时建议每日饮水23L。咖啡因是否刺激囊肿生长尚无定论，建议每日咖啡因摄入量低于200mg2杯咖啡或4杯茶17。2. 调整生活方式戒烟并防止被动吸烟。限制饮酒。鼓励并帮助患者自我监测血压和体重，保持理想身体质量指数BMI2025。尽量防止尿路介入性检查及治疗。3. 锻炼和运动目前尚无运动影响ADPKD患者安康的证据，但患者应慎重参与剧烈的接触性运动或其他存在潜在风险的活动，如骑马等，尤其是肾脏增大到体检可触及时。4. 患者的教育和心理关心开展患者及家属教育，提供多种形
6、式的、通俗易懂的ADPKD诊断、监测、治疗和预后等相关知识。约60ADPKD患者存在焦虑和抑郁，这些情绪可导致患者寿命缩短18。医师应积极聆听并关注患者的心理和情感问题，缓解他们对生活方式、外形改变和性功能障碍等方面的焦虑。二肾脏相关病症的治疗1. 高血压与正常人群相比，ADPKD患者发生高血压和心血管事件的风险更高，早期发现和治疗高血压可使ADPKD患者获益19。ADPKD患者血压控制目标值为130/80mmHg。降压目标值应个体化，并考虑合并症的存在。eGFR60ml/min/1.73m2的年轻患者可考虑更低的降压目标值。ADPKD患者可通过改变生活方式和/或药物控制血压。限盐、适量饮酒、
7、适当运动。目前尚无充分证据显示不同的降压药物对多囊肾病的预后有不同影响20。肾素-血管紧张素-醛固酮系统RAAS的异常激活是多囊肾病高血压的重要机制之一，因此患者应优先考虑使用RAAS阻滞剂。使用中注意监测血清肌酐和血钾水平，以防急性肾损伤和高钾血症。其他降压药物如钙离子拮抗剂、受体阻滞剂、利尿剂等可根据患者的血压及合并症选用。针对因出血、疼痛等病症承受腹腔镜囊肿去顶减压治疗的患者进展回忆性研究证实，手术可改善患者的高血压分级。儿童ADPKD患者常合并明显的心血管系统异常。推荐具有ADPKD家族史的儿童从5岁开场进展每3年一次的高血压筛查。诊断和治疗儿童高血压应遵循相应的儿科指南，但RAAS阻
8、滞剂应作为一线治疗药物。2. 肉眼血尿和囊肿出血肉眼血尿和囊肿出血是ADPKD患者的常见并发症。肉眼血尿常见病因包括囊肿出血、结石、感染，偶见于肾细胞癌和尿路上皮癌。肉眼血尿提示肾功能可能快速丧失，30岁以前发生肉眼血尿和反复发作肉眼血尿者，发生终末期肾病的危险性增高。急性出血时需暂时停用RAAS阻滞剂和利尿药，以防止急性肾损伤21。肉眼血尿和囊肿出血多为自限性，轻症患者绝对卧床休息，多饮水23L/d，大局部出血可在27天内自行停顿。持续出血超过一周或50岁后出现血尿的患者应注意排除肿瘤。卧床休息不能止血时给予抗纤溶药物如氨甲环酸等治疗，不推荐预防性使用抗生素。eGFR 15 ml/min/1
9、.73 m2的患者止血可使用去氨加压素22。持续或严重出血较为罕见，有时可合并包膜下或腹膜后出血，导致患者进展性贫血，可采用选择性血管栓塞或出血侧肾脏切除。3. 结石ADPKD患者常合并结石和囊壁钙化，与患者尿流动力学改变和代谢因素尿pH、铵盐分泌和尿柠檬酸盐浓度降低有关。CT是诊断和评估肾结石的最正确影像学方法，双能CT还可鉴别尿酸结石和含钙结石。ADPKD患者的三种结石：尿酸结石、低柠檬酸钙的草酸盐结石和远端小管酸化缺陷结石可选用柠檬酸钾治疗。鼓励患者多饮水，根据结石大小和部位可选用体外震波碎石或经皮肾镜取石，平安性与普通人群无异。输尿管软镜激光碎石也可平安有效地治疗肾结石，减少创伤导致的
10、肾功能受损23。4.泌尿系感染ADPKD患者出现发热、腹痛、血沉快、C反响蛋白及降钙素原升高应首先考虑急性肾盂肾炎和/或囊肿感染。尿检正常或血、尿培养结果阴性不能排除感染。18氟标记的荧光脱氧葡萄糖PET检查有助于囊肿感染的诊断。致病菌以大肠埃希菌最为常见74.0%82.4%24。囊肿感染的标准治疗是根据血、尿培养结果选用脂溶性抗生素喹诺酮类、复方新诺明及甲硝唑等。治疗72小时病症未见好转者应联合使用水溶性抗生素头孢菌素、碳青霉烯类等。防止损害肾功能的药物。治疗至少持续12周，或至病症消失、体温正常、两次血、尿培养结果阴性后一周停药。如发热持续12周，应给予感染囊肿穿刺或手术引流，ESRD患者可行感
