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1、全国出生缺陷防治人才培训项目培训大纲（试行）国家卫生健康委妇幼司中国出生缺陷干预救助基金会2目 录一、政策管理培训大纲1二、出生缺陷咨询培训大纲3三、遗传病诊治培训大纲10四、产前筛查与诊断培训大纲16五、产前超声诊断培训大纲26六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲37七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲43编号：时间：2021年x月x日书山有路勤为径，学海无涯苦作舟页码：第1页 共1页一、政策管理培训大纲1.法律和行政法规1.1中华人民共和国母婴保健法（1994年10月27日）1.2中华人民共和国人口与计划生育法（2001年12月29日）1.3计划生育技术服务管理条例（2001年6月13日
2、）1.4中华人民共和国母婴保健法实施办法（2001年6月20日）2.中共中央、国务院相关文件2.1中国妇女发展纲要(2011-2020年)（2011年7月30日）2.2中国儿童发展纲要(2011-2020年)（2011年7月30日）2.3国家残疾预防行动计划（2016-2020年）（2016年9月6日）2.4“健康中国”2030规划纲要（2016年10月25日）2.5“十三五”卫生与健康规划（2017年1月10日）2.6国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见（2018年6月21日）3.部门规章3.1产前诊断技术管理办法（2002年12月13日）3.2新生儿疾病筛查管理办法（2009年2月16
3、日）4.规范性文件4.1婚前保健工作规范（修订）（2002年6月17日）4.2遗传咨询技术规范（2002年2月13日）4.321三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范（2002年12月13日）4.4超声产前诊断技术规范（2002年12月13日）4.5胎儿染色体核型分析技术规范（2002年12月13日）4.6全国新生儿疾病筛查工作规划（2009年11月16日）4.7新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）（2010年11月10日）4.8孕前优生健康检查项目技术服务规范（试行）（2010年5月14日）4.9胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准（2010年6月8日）4.10孕产
4、期保健工作规范（2011年6月23日）4.11地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）（2014年10月5日）4.12孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范（2016年10月27日）4.13关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见（2016年10月14日）4.14健康儿童行动计划(2018-2020年)（2018年4月27日）4.15全国出生缺陷防治人才培训项目方案（2018年7月16日）4.16地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）（2018年8月10日）4.17全国出生缺陷综合防治方案（2018年8月20日）二、出生缺陷咨询培训大纲(一)出生缺
5、陷及出生缺陷三级预防1.目的和要求1.1掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。1.2熟悉出生缺陷发生现状以及三级预防策略。2.教学内容2.1出生缺陷基本概念、发生原因、分类方法，出生缺陷三级预防的概念。2.2我国主要出生缺陷发生现状。2.3出生缺陷发生现状、干预策略及效果。(二)出生缺陷相关伦理问题 1.目的和要求1.1掌握伦理学基本原则、理论和要求。1.2了解出生缺陷防治相关的伦理问题和对策。2.教学内容2.1出生缺陷防治的主要伦理学问题及其伦理学原则。2.2出生缺陷与遗传病的主要伦理学问题及其伦理学原则。(三)出生缺陷咨询简介1.目的和要求1.1掌握出生缺陷咨询基本概念。1.2熟悉出生缺陷
6、咨询相关的制度和规范等。2.教学内容2.1出生缺陷咨询定义、对象、内容、基本原则、特点和范围等。2.2出生缺陷咨询基本要求，包括机构、人员等，咨询规范流程和相关制度等。2.3出生缺陷咨询相关资源、常见问题及情景模拟。(四)母体慢性疾病与出生缺陷防治咨询1.目的和要求1.1掌握孕前和妊娠期慢性病与不良妊娠结局的关系和咨询要点。1.2熟悉孕前和妊娠期母体主要慢性疾病种类、流行病学、临床管理规范，了解慢性疾病的治疗方案和防治策略。2.教学内容2.1孕前和妊娠期母体常见慢性疾病种类、定义、流行病学特征、临床特点。2.2孕前和妊娠期常见慢性病对围产期母儿不良妊娠结局的影响、预后咨询、处理流程、用药指导和
7、治疗方案。（五）妊娠期药物咨询1.目的和要求1.1掌握妊娠期药物咨询基本技能和要求。1.2熟悉妊娠期药物致畸咨询资源。2.教学内容2.1妊娠期药物致畸咨询技术相关基本概念。2.2能正确解读妊娠期药物致畸循证信息含义，以及咨询交流技巧。2.3妊娠期药物致畸咨询服务方法、内容、规范化流程、常见模式及要求。2.4药物致畸咨询信息资源。(六)宫内感染与出生缺陷防治咨询1.目的和要求1.1熟悉宫内感染的相关基本知识。1.2掌握宫内感染诊治咨询核心信息。2.教学内容2.1巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒等孕前宫内感染的生物学特性、感染途径、感染特点等。2.2孕前及孕期筛查指征和方法，血清学抗体检
8、测方法，筛查与诊断结果解读，母胎感染后监测、治疗及对母胎的影响、预防策略。2.3国内外宫内感染的相关技术规范或专家共识等。(七)环境危险因素与出生缺陷防治咨询1.目的和要求1.1掌握环境因素分类、致畸特点和危害等基本知识。1.2掌握妊娠期物理因素、营养因素等与出生缺陷发生相关的咨询核心信息。2.教学内容2.1妊娠期辐射暴露定义、计算方法、致畸剂量、危害、咨询要点等。2.2妊娠期核磁共振、X线、CT、超声等常用影像学诊断技术临床应用与包括出生缺陷在内的不良妊娠结局的关系及其咨询要点。2.3孕前营养咨询要点，如增补小剂量叶酸方法；孕期营养问题与出生缺陷的关系；妊娠期营养管理，以及孕期膳食指南。(八
9、)主要先天畸形诊断及治疗咨询1.目的和要求1.1掌握常见先天畸形咨询核心信息。1.2熟悉常见先天畸形围产期管理、治疗手段、时机等。2.教学内容2.1常见先天畸形定义、病因、流行病学特征、临床表现、筛查与诊断、预后、宫内治疗、遗传咨询、产科处置，以及生后内外科治疗时机、方法、效果等。2.2常见先天畸形治疗资源和转诊流程，救助惠民政策。(九)常见染色体病及基因病的咨询1.目的和要求1.1掌握常见染色体病及基因病防治的咨询要点。1.2熟悉常见染色体病及单基因病的发病率、发病机制、危险因素等。2.教学内容2.1常见染色体病及基因病定义、病因、流行病学特征、临床表现、筛查与诊断、预后、遗传咨询、产科处置
10、、治疗时机、方法、效果、转归等。2.2常见染色体病及基因病发生机制、遗传方式、高危因素，以及各种高危因素的风险度等。(十)产前超声软指标及微小异常咨询1.目的和要求1.1掌握常见产前超声软指标、微小异常临床咨询要点。1.2熟悉超声软指标与微小异常的检查时机和准确性。2.教学内容2.1常见产前超声软指标及微小异常的定义和种类、超声检查时机、影像图形特点和准确性、判断标准。2.2常见产前超声软指标及其微小异常的报告解读、后续处理方法、临床意义及循证证据。2.3国内外相关技术规范和专家共识等。(十一)产前超声筛查与诊断结构异常的咨询 1.目的和要求1.1熟悉产前超声筛查与诊断结构异常的基本知识。1.
11、2掌握产前超声发现主要结构异常的咨询核心信息。1.3熟悉常见产前超声结构异常的报告解读、咨询要点及后续处理方法和流程2. 教学内容2.1产前超声筛查与诊断主要结构异常检查时机、超声特征、准确性2.2产前超声发现主要异常的报告解读、后续处理方法等检测前和监测后的核心信息。(十二)出生缺陷产前筛查咨询1.目的和要求1.1掌握唐氏综合征产前血清学筛查和胎儿游离DNA检测检测前和检测后咨询要点。1.2熟悉产前筛查和胎儿游离DNA检测基本原理。2.教学内容2.1产前筛查血清学检查原理、评价指标、筛查策略和特点。2.2产前筛查方法的实施流程和管理，质量控制要点。2.3检测前和检测后咨询要点，高风险人群的后
12、续产前诊断策略，假阳性和假阴性产生机制及临床诊断和处理流程。(十三) 细胞遗传学和分子遗传学技术咨询1.目的和要求1.1掌握染色体核型检查的基本知识和咨询核心信息。1.2熟悉常用分子遗传学检测技术的基本知识和咨询核心信息。2.教学内容2.1染色体核型检查的适应人群、时机、优缺点，效能及实施等基本知识。2.2能进行正确的检测前和检测后的咨询。能正确选择适宜的检查方法，并能正确地解读报告。检测技术的选择。(十四)介入性产前诊断咨询1.目的和要求1.1掌握常见介入性产前诊断取样技术基本知识以及检测前和检测后咨询核心信息。1.2熟悉各种取样技术的具体操作方法，以及一些特殊疾病情况产前诊断取样技术。2.
13、教学内容2.1各种产前取样技术指征、时机、手术路径、操作方法、取样技术母胎风险。2.2各种取样技术优越性及局限性的比较，取样前和取样后咨询要点。2.3产前诊断机构资源以及转诊网络。三、遗传病诊治培训大纲（一）遗传病基本理论与基本技术1.目的和要求1.1掌握遗传病的细胞学、分子学基础理论。1.2掌握遗传的基本规律，熟悉常见的遗传方式及其特点。1.3了解各种遗传病诊断基本技术。2.教学内容2.1遗传的细胞学、分子学基础知识，包括染色体、染色体畸变、基因组、基因、基因突变等基本概念。2.2遗传的基本规律和常见遗传方式及其特点。2.3常用细胞遗传学诊断技术和分子遗传学技术原理、适用范围及其优缺点。（二
14、）染色体病1.目的和要求1.1掌握染色体病和染色体畸变的定义，染色体畸变的类型，常见染色体病的临床表现、发病机制。1.1熟悉染色体分析方法。2.教学内容2.1染色体病研究简史。2.2染色体检查的临床指征。2.3染色体畸变定义、类型。2.4常染色体病临床表现，发病机制。2.5性染色体病临床表现，发病机制。（三）基因组病1.目的和要求1.1掌握基因组病的概念，了解基因组病的形成机制及致病机理。1.2了解基因组病检测技术的基本原理、实验操作流程、数据分析。1.3熟悉几种常见基因组病的遗传学病因、临床表现、诊断方法、产前诊断及遗传咨询。2.教学内容2.1基因组病的基本概念、形成机制、致病机理。2.2染色体芯片的实验原理、操作流程、结果分析。2.3各种常用公共数据库介绍及查询流程。2.4几种常见基因组病，如Di George综合征等遗传学病因、临床表现、诊断方法、产前诊断及遗传咨询。（四）单基因遗传病1.目的和要求1.1掌握单基因病的基本概念1.2熟悉常见单基因病的遗传学诊断方法。1.3了解常见单基因病的临床表现、诊断和鉴别诊断。1.4掌握常见单基因病的遗传诊断、产前诊断及携带者筛查的方法和流程。1.5 了解常见单基因病的遗传咨询。2.教学内容2.1单基因病的基本概念：常见的遗传方式，遗传特点（分别以AD，AR，XR为例解析），以及遗传度、外显率、拟表型、遗传异质性与多效性、遗传早现
