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1、DO NOT COPY生物归纳之各种病By Tabitha Cheung病名致病机理及症状课本出现位置严重急性呼吸系统综合征（SARS）冠状病毒感染。【注：SARS病毒是RNA病毒】必修一P2获得性免疫缺陷综合征（AIDS）人类免疫缺陷病毒（HIV）感染。【注：HIV是逆转录病毒】必修一P4硅肺吸入肺部的硅尘被吞噬细胞吞噬，吞噬细胞中缺乏相应的分解硅尘的酶，而溶酶体被硅尘破坏，其中的水解酶使细胞死亡，最终肺功能受损。必修一P46尿毒症肾功能发生障碍，代谢废物不能排出。必修一P50囊性纤维病遗传病。编码CFTR蛋白的基因缺失三个碱基，使CFTR蛋白第508为缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的
2、结构，使其转运Cl-的功能异常，导致患者支气管中粘液增多、管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖最终使肺功能严重受损。必修一P73必修二P70癌症原癌基因、抑癌基因突变。必修一P125人类红绿色盲症、血友病X染色体隐性遗传病必修二P33外耳道多毛症Y染色体遗传病白化病常染色体隐性病。缺少酪氨酸酶（可将酪氨酸转变为黑色素）。必修二P69疯牛病朊病毒感染。这种错误折叠而结构异常的蛋白质可能促使与其氨基酸序列相同的蛋白质发生同样的折叠错误。必修二P69线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调、眼视网膜炎线粒体遗传病。必修二P70镰刀形细胞贫血症常染色体隐性遗传病。血红蛋白的一条多肽链上的一个谷氨酸被替换为缬氨
3、酸，导致血红蛋白变为镰状细胞血红蛋白（HBS），在含氧量低的情况下会沉淀，形成长、纤维状的聚积物，所以患者在低氧的情况下红细胞会变成镰刀状，易破裂，造成溶血性贫血。必修二P80猫叫综合征染色体结构变异。人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿哭声轻、音调高、生长发育迟缓且存在严重的智力障碍。必修二P85多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、先天性聋哑常染色体显性遗传病。必修二P90苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病。患者体细胞中缺少一种酶使苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。必修二P90原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病多基因遗传病必修二P9121三体综合征（先天性愚型）染色体数目变异。患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下、身体发育缓慢，患儿常表现出特殊的面容，50%患有先心，部分患儿夭折。必修二P91克莱菲尔特综合征染色体数目变异（XXY）。严重复合型免疫缺陷疾病遗传病。患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA），因此不具有正常人所具有的免疫力。【注：第一例临床基因治疗】必修二P94糖尿病无法分泌胰岛素或无相应受体。必修三P26类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、风湿性心脏病自身免疫病【注意与免疫缺陷病的区别】必修三P38结核病、麻风病结核杆菌、麻风杆菌【可寄生在细胞内】必修三P37
