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1、系谱法 是指对某个人家谱的调查或测试，观察与分析上几代人和同代人中某些遗传性状出现的情况，并依照遗传规律，找出其遗传方式和特点，分析该性状在后代中发生的必然趋势和概率。双生子研究法是指利用1卵双生子和2卵双生子在遗传组成上的相同性和相异性，研究遗传因素和环境因素对人体的性状的作用，这种方法称之为双生子法. 遗传方式 各种遗传性状的信息传递特点及规律人类性状的遗传方式 单基因遗传：质量性状 多基因遗传：数量性状 系谱分析 分析判断人类单基因遗传方式的追溯式的经典方法，即：在发觉某种特殊遗传性状的人时，针对其家族中所有成员进行症状、体征和血缘关系的调查，记录绘制成系谱图三体（trisomic） 三
2、体用2n1表示，即某对染色体增加了一条Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征 猫叫综合症 第5号染色体短臂一段缺失慢性粒细胞白血病是一种血液恶性肿瘤，患者中年后，出现全身乏力、胸痛、关节疼及其他异常，致病原因 22号染色体之一的长臂发生断裂，断片大多数易位于第9号染色体的长臂上剂量补偿效应X 染色体基因表达产物数量却大致相等，没有增加一倍。男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，称女性细胞中两条X染色体中的一个其遗传功能失活 失活X 染色体在细胞间期呈固缩状态，称为
3、“巴氏小体”莱昂假说 哺乳动物和人类的X染色体失活理论最早为英国女遗传学家 Mary Lyon 最早在1961年提出，后称为雄鼠细胞表面具有一种雌鼠没有的抗原。该抗原受Y染色体上某一基因决定，称为组织相容性Y抗原， 即H-Y抗原H-Y抗原总与性别分化保持一致。 各种动物中雄性异配XY个体均可检测到H-Y抗原，雌性同配XX个体均无H-Y抗原剂量效应假说：在每条正常的X、Y染色体上，均具有一个与性腺分化有关的基因座，称为GDL： 当一个染色体组中有 2 个具遗传活性的GDL拷贝时，即两个GDL都能正常转录，所转录的两份蛋白质产物即能促使原始性腺发育为睾丸；当仅存在一个有活性的GDL时，其产物不足以
4、促使睾丸分化，而只能发育为卵巢。血红蛋白病 是指珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或合成量异常引起的疾病。分为两类： 一类是珠蛋白结构异常引起异常血红蛋白病 一类是珠蛋白数目异常造成的地中海贫血异常血红蛋白综合症 血红蛋白分子结构异常，导致运氧功能下降，产生相应的临床病症，称为。产生原因 珠蛋白基因DNA碱基序列发生变化地中海贫血症 血红蛋白合成不足或缺陷异常，导致运氧功能下降，产生相应的临床病症，称为 a 分为：地中海贫血：a链珠蛋白合成不足或缺陷；地中海贫血：链珠蛋白合成不足或缺陷肿瘤的遗传易患性 遗传型肿瘤在遗传时，亲代不是直接将其遗传给子代，而是遗传给子代易患肿瘤的倾向，称为遗传易患
5、性癌基因学说 20世纪80年代发展创立 主要论点： 在人的正常细胞中，本来就存在着具有发生肿瘤潜在倾向的原癌基因，在某些内外因子的诱导下，原癌基因会被激活而导致细胞癌变，形成肿瘤1975年，Bishop从RSV中分离到第一个病毒癌基因src: V-onc癌基因（oncogene） 一般可定义为某种基因，它的异常表达或表达产物的异常直接决定细胞恶性表型的产生。宿主细胞基因组中含有病毒癌基因的同源序列，称之为细胞癌基因肿瘤发生的单克隆起源学说： 肿瘤细胞群体来自单一细胞的克隆最初一个关键基因或一系列事件导致某一细胞向肿瘤方向转化，形成不可控制的细胞增殖，最后形成肿瘤肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说:或
6、多次打击学说：细胞癌变需要多个肿瘤相关基因的协同作用，须经过多阶段的演变，这些基因的激活/失活在时间上有先后顺序，在空间位置上有一定配合。分为肿瘤的起始阶段原癌基因激活（逆转录病毒的插入和原癌基因的点突变）和肿瘤的演进阶段染色体重排、基因重组、基因扩增。药物代谢是指在酶的作用下将药物（通常是非极性分子）转变成极性分子，再通过人体的正常系统排出体外的过程。同一种药物对同一疾病的不同患者，治疗效果及毒副作用各异肿瘤体细胞突变学说认为肿瘤是突变细胞的单克隆增殖细胞群恶性肿瘤、糖尿病、冠心病、动脉粥样硬化、高血压、精神分裂症等，往往被确诊与家族遗传有关.人类遗传负荷存在是指平均每个人都从自己父母继承了
7、56个有害隐性基因，并将其传给自己的子孙后代.在体育领域，人们常用跟踪法来研究与运动能力有关性状的发展敏感期及其外显度，以便为科学选材和运动训练提供依据学者们研究与运动能力有关的体型、智力、意识运动及个性特征等方面的遗传力时常用的研究方法是实验学方法(*)“炎黄一号”计划绘制了全球第一例高质量的中国人标准基因组序列图，也是亚洲第一个个人基因序列图.2001年2月，国际HGP(美、英、日、德、法、中)科学家和美国塞莱拉公司分别宣布完成绘制人类基因组测序草图，研究果分别在15日出版的Nature和16日的Science公布人类基因组计划的最终目标就是确定人类基因组所携带的全部遗传信息，并确定、阐明
8、和记录组成的人类基因组的全部DNA序列。2001年2月12日，参加绘制人类基因组图谱的美、英、日、法、德、中6国科学家公布了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，并指出人类基因总数只有 33.5万个, 编码序列占2%。 中国HGP研究机构承担任务：承担其中1%的测序任务，即第3号染色体上的3000万个碱基对。人类线粒体基因组小，但拷贝数较多。能自主复制，由16569 个碱基对组成，环状双链。基因组含37个基因，其中13个为蛋白质基因，2个为rRNA基因，还有22个tRNA基因。人类基因组作图的目标是对整个基因组的30亿对核苷酸全序列进行测序、作图、基因定位和主要基因功能分析，以全面了解和掌握人
9、类基因组的结构和功能人类及其它高等真核生物:不可能得到大量子代群体, 只能分析一定数量的来自减数分裂的群体，使连锁分析受到限制。尽管人类基因组遗传图谱的密度达到每个标记599 Kb，但这离计划的每个标记100 Kb的目标仍有较大的差距，因此有必要采用非遗传学途经，绘制基因组图谱。中国科学家运用全基因组关联分析方法，在全基因组范围内进行了系统的肝癌易感基因的筛选和实验验证，最终在第1号染色体的一个特殊位置找到了导致肝癌的易感区域。这一区域由三个基因组成，如果该区域的基因发生了变异，人类患肝癌的风险系数就会大大增加。郑州大学特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果：利用全基因组关联分析（GWAS）
10、方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因，这是目前国际上规模最大的食管癌GWAS研究。三倍体胎儿夭折的主要原因在胚胎细胞有丝分裂中，形成3极或4极纺锤体，使染色体不均地分散在3个或4个赤道板上，导致分裂后期和子细胞内染色体不规则的分布；破坏子细胞中基因间的平衡，严重干扰了胚胎或胎儿的正常发育夫妇中一方染色体畸变是造成流产的重要细胞遗传学因素，其中平衡易位是流产夫妇的主要染色体异常类型粘多糖沉积病（mucopolysaccharidosis） 粘多糖代谢障碍 特征：酸性粘多糖类在各种组织沉积，造成患者面容粗犷，骨骼变化，智能发育不全，内脏（肝、脾、心等）损伤，角膜混浊等多种
11、损害镰形细胞贫血症的基因就是隐性致死基因突变某一家族的曾祖父Y染色体有一特定序列，则其儿子、孙子、曾孙的Y染色体都会带有这种特定的标记，这种标记可以视作为进化标记，也可用于亲子鉴定等一些与细胞生长和分化有关的基因在癌变过程中起关键作用，称癌基因和肿瘤抑制基因，其结构或功能异常使细胞得以无控制生长，并最终导致肿瘤发生在药物代谢过程中，每一步反应都受到特定的酶、受体或蛋白质的作用和影响。而蛋白质的结构和表达又是由基因控制的，一旦基因发生变异，就会影响蛋白质的结构和表达量，从而影响药物的代谢，最终产生药物的反应异常。琥珀酰胆碱敏感者，血浆酯酶活性缺乏或缺如，使琥珀酰胆碱作用时间延长，以致中毒（常染色
12、体隐性遗传） H2O2酶缺乏症 常染色体隐性遗传葡萄糖-磷酸脱氢酶缺乏症 X连锁单基因遗传单基因遗传病 严格遵循孟得尔遗传 其中常染色体显性遗传（AD）：57%， 常染色体隐性遗传（AR）：36%，性连锁遗传（SL）：7%完全显性遗传：人耳垂有无、人短指症、软骨发育不全症。连续遗传，世代间无中断不完全显性遗传 地中海贫血症共显性遗传 ABO血型、MN血型的遗传不规则显性遗传 多指（趾）症延迟显性遗传 遗传性小脑性运动失调症常染色体隐性遗传（AR）：白化病、性连锁遗传 性连锁遗传可分为X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传三类X连锁隐性遗传 人的红绿色盲多基因遗传 人类性状多是数量性状，如：智力、身高、肤色等正常性状及冠心病、消化性溃疡等遗传病 糖尿病 精神分裂症 高血压 系统性红斑狼疮遗传型肿瘤：家族性、多发性：多种肿瘤伴生、双侧性：在身体对城部位发生（双眼、双肾双乳）、早发性非遗传型肿瘤 发病迟；单侧性:出现肿瘤 散发性:亲属发病率无增高迹象遗传度估算 双生子法
