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1、高三第一轮复习资料 遗传与变异二 性别决定、伴性遗传、人类遗传病与预防学习目标1、了解染色体类型，理解XY型性别决定的过程。2、了解人类常见遗传病类型和遗传病的预防措施。3、掌握四种遗传病类型特点，遗传系谱图中遗传方式判断，概率计算，亲子代基因型与表现型的互推，禁止近亲结婚的遗传学原理。知识结构性别决定 概念：一般是指_的生物_的方式。 染色体 _染色体：与性别决定_的染色体，一般为_ _染色体：与性别决定_的染色体，多对，通常以_表示 XY型：_决定雌性，_决定雄性；_、. 类型 ZW型：_决定雌性，_决定雄性；_。伴性遗传 概念：由_上的基因所控制的性状表现出与_相联系的遗传现象。 实例：
2、_、_ 色盲患者男性_女性 红绿色盲遗传规律 一般由_患者通过他的女儿传给_ _色盲，她的父亲和儿子都色盲概念：由于_发生_而引起的疾病。 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 _遗传病 X染色体显性遗传 X染色体隐性遗传 Y染色体遗传遗传病与预防 类型 _遗传病：有家族聚集倾向，受环境因素影响大；如高血压、糖尿病、精神分裂症、冠心病等。 性染色体病：占75%；如性腺发育不良 _遗传病 常染色体病：占25%；如21三体综合征（患者体内细胞中有3条21号染色体，因为母亲或父亲在形成生殖细胞的_过程中，第21号_不分离）。 近亲 直系血亲 禁止_ 三代以内旁系血亲 _结婚 原因：多数遗传病是由_等位
3、基因纯合造成，近亲双方从_那里继承同一种致病基因的机会预防措施 _，使子女患隐性遗传病的机会_。 / 遗传_：病情诊断调查分析推算风险率提出预防措施 产前_：羊水检查、B超检查 避免患儿出生 婚前_ _生育：女子最适生于年龄_岁。基础知识一、人类体细胞中染色体的表示： 男性：_ 女性： _果蝇体细胞中染色体的表示： 雄性： _ 雌性： _二、男性红绿色盲的发病率大于女性发病率的原因:女性有两条X染色体，只有这两条染色体上同时具有红绿色盲基因时才会发病，而男性只有一条X染色体，只要这条X染色体上有红绿色盲的基因就会发病，所以，男性红绿色盲的概率总是大于女性。三、比较人类遗传病类型与性别的关系遗传
4、特点实例常染色体显性遗传常染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传伴Y染色体遗传四、比较常见遗传病遗传病类 型病 因症 状软骨发育不全长骨端部软骨细胞的形成障碍四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显，腰椎过度前凸，腹部后凸，身材短小抗维生素D佝偻病对磷、钙的吸收不良，而导致骨发育障碍表现X型（或O型）腿，骨骼发育畸形、生长缓慢等症状苯丙酮尿症缺少正常基因P，导致体内的细胞中缺少一种酶；使体内苯丙氨酸转变成苯丙酮酸智力低下（如面部表情呆滞），头发色黄，尿液含过多的苯丙酮酸而有异味进行性肌营养不良（假肥大型）肌肉萎缩、无力而行走困难，后期双侧腓肠肌呈假性肥大21三体综合征患者比正常人多了
5、一条21号染色体智力低下，身体发育缓慢。常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%患儿有先天性心脏病性腺发育不良征缺了一条X染色体身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，无生育能力五、伴性遗传与两大遗传定律的关系1、伴性遗传与基因分离定律的关系伴性遗传是基因分离定律的特例。伴性遗传也是由一对等位基因控制的一对相对遗传性状的遗传，因此它们也符合基因的分离定律。但伴性遗传也有它的特殊性：有些基因只存在于X染色体上，Y染色体上没有它的等位基因；控制性状的基因位于性染色体上，因此该性状的遗传与性别联系在一起。2、伴性遗传与基因自
6、由组合定律的关系在分析既有性染色体又有常染色体上基因控制的两对及两对以上相对性状的遗传现象时，由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上的基因控制的遗传性状按分离定律处理，整体上则按基因的自由组合定律来处理。六、遗传规律解题方法指导1、判断遗传类型分为三步曲：判断显隐性判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)验证遗传方式。第一步先判显隐性。隐性遗传病：双亲都正常，生出有病孩子，则该病必定是由隐性基因控制的遗传病。显性遗传病：双亲都患病，生出正常孩子，则该病一定是显性基因控制的遗传病。 第二步判断是伴性遗传还是常染色体遗传(即推翻伴性遗传的可能)。已确定隐性遗传（1）
7、父亲正常女儿有病或母亲有病儿子正常：一定是常染色体隐性遗传。（2）伴X染色体隐性遗传病的特点：男性患者多于女性；有隔代或交叉遗传现象； 母病子必病；女病父必病。已确定显性遗传（1）父亲有病女儿正常或母亲正常儿子有病：一定是常染色体显性遗传。（2）伴X染色体显性遗传病的特点：女性患者多于男性； 有代代遗传现象；父病女必病； 子病母必病。 例：遗传系谱题判断：不管在如何复杂的系谱中，只要有这个典型标志图，肯定为常染色体隐性遗传病。记忆口诀为：“无中生有为隐性，生女有病为常隐”。系谱中只要有这个典型标志图，肯定为常染色体显性遗传病。记忆口诀为：“有中生无为显性，生女无病为常显”。如图1：个体4、5与
8、7构成了典型标志图，根据前面所述的口诀，此病为常染色体隐性遗传病。 图1图2：个体3、4与6(或9、10与16)构成典型标志图，利用“无中生有为隐性”这句口诀，知此病为隐性遗传病。但8(母)病14(子)没病，所以排除致病基因在X染色体上，因此，此遗传病为常染色体上隐性遗传病。 图图3：个体4、5与7构成了典型的标志图，根据前面所述的口诀，该病为常染色体显性遗传病。 图 图4：个体10、11与13构成标志图，利用“有中生无为显性”这句口诀，知此病为显性遗传病。但4(父)病7(女)没病，所以排除致病基因在X染色体上。因此，该遗传病为常染色体上显性遗传病。 图伴Y染色体上遗传病的特点：(1)男性患者
9、后代男性均患病，女性均正常；(2)患者后代有连续性，无隔代现象；即父传子、子传孙。第三步验证遗传方式。经上述判断确定了致病基因在染色体上的位置以后，要设立基因字母检验上述判断是否正确。2、确定个体基因型隐性纯合突破法：常染色体遗传如子代中有隐性个体，由于隐性个体是纯合体（aa），基因来自父母双方，即亲代基因型中必然都有一个a基因。性染色体遗传若子代中有XbXb，则母亲为Xb，父亲为XbY；若子代中有XbY，则母亲为Xb，父亲为Y。后代性状分离比推理法：若后代性状分离比为显性：隐性=3：1，则双亲一定为杂合体（Bb）。若后代性状分离比为显性：隐性=1：1，则双亲一定为测交类型，即Bbbb。若后代
10、性状只有显性性状，则至少有一方为显性纯合体，即：BBBB或BBBb或BBbb。依据表现型填空法：显性基因式：A（包括AA、Aa）；XB，（包括XBXB、XBXb、XBY）隐性基因型：aa ，XbXb、XbY3、概率计算棋盘法：先写亲代产生的雌、雄配子，用表格棋盘法写出配子结合后的基因型和比例。用分离比直接计算法：如人类白化病遗传： Aa Aa1AA2Aa1aa3正常1白化病，生一个孩子正常的概率为3/4，患白化病的概率为1/4。分解组合法：分解：将所涉及的两对(或多对)基因或性状分离开来，一对对单独考虑，按基因的分离规律逐一解决每一性状的遗传问题。组合：将用分离规律研究的结果按一定方式进行组合
11、。用配子的概率计算：先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，用相关的两种配子的概率相乘。如双亲的基因型都是1/3AA、2/3 Aa，双亲产生A配子的概率都是2/3，a配子的概率都是1/3，则生一个AA孩子的概率为2/3 A2/3A4/ 9AA。七、后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率计算1、常染色体遗传中： 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，故计算时不必考虑性别，因已知男孩，无需乘1/2；所得群体发病概率即为男孩患病的概率。 如下图： P AaXXAaXY 则F1为aaXY 的可能性为141=14 F1 XY 患病男孩：性别不确定时首先计算群体发病概率；再计算患病者中男孩占总患病者的比
12、例，将群体发病概率乘1/2就是患病男孩的概率。 P AaXXAaXY 则F1为aaXY 的可能性为141/2=18 F1 ？ 2、伴性遗传中：男孩患病：如下图P XBXb XBY X-Y已确定为男孩，则其为XBY和XbY的可能 性各为1/2；因此出现XbY（男孩患病）的概F1 X-Y 率是1/2。患病男孩：如下图P XBXb XBY 在F1性别不确定时，其为XbY（患病男孩） 的可能性为1/4；因此出现XbY（男孩患病）F1 ？ 的概率是1/4。据上述推导，将结论推而广之，即：常染色体上的基因控制的遗传病，男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率；患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率 l/2。性染色体上的基因控制的遗传病，病名在前、性别在后，推测双亲基因型后可直接作图解，从全部后代中找出患病男女，求得患病男（女）的概率，而不需再乘1/2；若性别在前，病名在后，求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况，根
