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1、 生物必修2复习知识点第5章 基因突变及其他变异第一节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型1.不可遗传的变异（仅由环境变化引起）2.可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、原因：（1）内因：DNA自我复制过程中偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变（2）外因物理因素（紫外线、X射线r射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）；化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）；生物因素（某些病毒、细菌的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。没有以上因素的影响，
2、细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。3、特点：a、普遍性 b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2、类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合 b、四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换3.意义：是生物变
3、异的来源之一，生物多样性的主要原因第二节 染色体变异 一、染色体结构变异：1.实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）2.类型： 缺失：染色体某一片断缺失重复：染色体中增加某一片断 易位：染色体的某一片断移接到另一条非同源染色体上 倒位：染色体中某一片断位置颠倒二、染色体数目的变异1、类型l 个别染色体增加或减少： 实例：21三体综合征（多1条21号染色体）l 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜2.染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
4、（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组例1：以下各图中，各有几个染色体组？答案：3 2 5 1 4 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? 答案：2 2 3 3 4 1（1）Aa _ （2）AaBb _（3）AAa _ （4）AaaBbb _（5）AAAaBBbb _ （6）ABCD _3、单倍体、二倍体和多倍体二倍体多倍体单倍体概念由受精卵发育而成的，体细胞内含有两个染色体组的个体由受精卵发育而成的，体细胞内含有三个或三个以上个染色体组的个体体细胞内含有本物种配子染色体数目的个体染色体组
5、2个3个或3个以上1至多个来源受精卵受精卵配子自然成因正常有性生殖未减数的配子受精；合子染色体数目加倍单性生殖（孤雌生殖或孤雄生殖）植株特点正常茎秆粗壮；叶片、果实、种子较大；营养物质含量比较高；但发育迟缓，结实率低植株弱小，高度不育举例几乎全部动物、过半数高等植物香蕉、普通小麦玉米、小麦的单倍体三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)
6、离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。附：育种方法小结诱变育种杂交育种多倍体育种单倍体育种方法用射线、激光、化学药品等处理生物杂交用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药(粉)离体培养原理基因突变基因重组染色体变异染色体变异优缺点加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。器官较大，营养
7、物质含量高，但结实率低，成熟迟。后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。基因重组、基因突变、染色体变异的比较基因突变基因重组染色体变异观察光镜下观察不到光镜下观察不到光镜下一般能观察到适用范围所有生物均可发生有性生殖的真核生物减数分裂时核遗传中发生真核生物核遗传中发生产生结果产生新的基因，基因的种类改变，数目不变不产生新基因，产生新的基因型，使不同性状发生组合不能产生新的基因，但都会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变意义是生物变异的重要因素，生物多样性的主要原因是生物变异的根本来源，是基因重组的基础育种应用诱变育种杂交育种单倍体、多倍体育种第五节 人类遗传病一、人类遗传病与
8、先天性疾病区别：l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）4、类型：（1）显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全（2）隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：
9、由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、 调查遗传方式在家系中进行2、 调查遗传病发病率在广大人群随机抽样注：调查群体越大，数据越准确六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体人类基因组计划测序结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，约有22.5万个基因基因治疗：是指用正常的基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的；实际上也就是正常基因的表达产物在细胞内发挥作用
