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1、2023年北京副高（小儿内科学）考试模拟卷本卷共分为1大题50小题，作答时间为180分钟，总分100分，60分及格。一、单项选择题（共50题，每题2分。每题的备选项中，只有一个最符合题意） 1.母乳与牛乳成分相比有以下几个特点，除外 _A.母乳含SIgAB.母乳含白蛋白较多C.母乳含乳糖较多D.母乳含钙较多E.母乳含必需的不饱和脂肪酸较多2.母乳中含有较多的免疫物质，下列哪一项可以抑制念珠菌的生长 _A.SIgAB.溶菌酶C.乳铁蛋白D.补体E.双歧因子3.一般小儿断奶的时间为 _A.半岁B.1岁左右C.1岁半D.2岁E.2岁半4.8%的糖牛乳100ml可供能量约为 _A.32kcalB.66
2、kcalC.86kcalD.100kcalE.140kcal5.将牛奶稀释的主要目的是 _A.降低脂肪浓度B.降低糖的浓度C.降低蛋白质的浓度D.减少热量E.补充煮沸时损失的水分6.体重5kg的婴儿，人工喂养时每日需要的牛奶和水量为 _A.5%的糖牛奶550ml，水250mlB.5%的糖牛奶550ml，水750mlC.8%的糖牛奶550ml，水200mlD.8%的糖牛奶550ml，水750mlE.8%的糖牛奶500ml，水250ml7.全脂奶粉稀释成全乳时，按容量比和重量比分别为 _A.1:4和1:8B.1:4和1:6C.1:8和1:4D.1:6和1:4E.1:6和1:88.足月顺产正常新生儿
3、11天时，体重3kg，每日约喂以3:1含8%糖牛奶量为 _A.350mlB.400mlC.450mlD.500mlE.550ml9.婴儿对蛋白质需要量比成人相对高的原因是 _A.婴儿主要食品为乳类B.氨基酸在体内并非全部吸收C.因生长发育需要正氮平衡D.婴儿对蛋白质消化吸收功能差E.婴儿利用蛋白质的能力差10.脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义 _A.大头围、前额突出、大耳、颜面狭长B.智能低下，计算能力差，语言发育迟滞C.性格温和，语言单调重复或性格孤僻D.多数性腺发育不良E.脆性X染色体检出率为10%50%11.男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸
4、爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立 _A.半乳糖血症B.粘多糖病C.组氨酸血症D.高精氨酸血症E.同型胱氨酸血症12.男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊 _A.颊粘膜X染色质检查B.血雌激素测定C.末梢血染色体检查D.血睾酮测定E.睾丸活检13.男孩 10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现 _A.47xxyB.46xy/47，xxyC.48xxxyD.49xxxxyE.46xy14.
5、男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的 _A.自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成B.青春期前开始以睾酮替代治疗C.采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上E.本病治疗仅限于性激素正确应用15.男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断 _A.裂隙灯可见角膜浑浊B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿
6、苷转移酶活性降低或缺失D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失16.男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是 _A.半乳糖激酶缺乏B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏17.女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值 _A.体型矮小B.性发育幼稚型C.原发性闭经D.尿中雌激素减少E
7、.染色体核型分析18.治疗糖原累积症的最有效方法是 _A.纠正高血脂B.纠正酸中毒C.静脉维持稳定血糖D.增加餐次E.食用淀粉和果糖19.下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主 _A.糖原累积症型B.糖原累积症型C.糖原累积症型D.糖原累积症型E.糖原累积症型20.下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传 _A.糖原累积症型B.糖原累积症型C.糖原累积症IX型D.糖原累积症O型E.糖原累积症型21.糖原累积症最常见者为 _A.型B.型C.型D.型E.型22.35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好 _A.胎儿B超B.母体检查C.母亲周围血染色体检查D.父母
8、周围血染色体检查E.羊水细胞遗传学检查23.先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是 _A.常有单或双侧的通贯手B.atd角正常C.第3、4指桡箕增多D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹E.第5指有两条指褶纹24.21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是 _A.母亲为D/G平衡易位携带者B.母亲为21q22q平衡易位携带者C.父亲为D/G平衡易位携带者D.母亲为21q21q易位携带者E.父亲为21q22q平衡易位携带者25.苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍 _A.碳水化合物B.脂肪酸C.氨基酸D.碳水化合物与脂肪酸E.碳水化合物与氨基酸26.下述哪些检查可确诊先天愚型 _A.骨骼X线检查B.血
9、清T3、T4测定C.染色体检查D.尿2，4-二硝基苯肼试验E.以上均不是27.21-三体综合征患儿的确诊需经 _A.骨骼X线检查B.染色体核型检查C.血清T3、T4检查D.尿三氯化铁试验E.血浆游离氨基酸分析28.21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为 _A.极低出生体重B.母亲高龄C.多发畸形D.智能低下E.特征性面容29.先天愚型的临床表现中哪项是错 _A.外耳小B.身材矮小C.手指短粗D.通贯手E.皮肤粗糙30.确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是 _A.尿三氯化铁试验B.血尿苯丙氨酸浓度测定C.苯丙氨酸耐量试验D.尿喋呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验31.苯丙酮
10、尿症的临床表现主要为 _A.智能低下+惊厥B.智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭C.后毛发、皮肤和虹膜色浅D.智能低下+多发畸形E.惊厥+多发畸形32.苯丙酮尿症的确诊主要依据是 _A.智力低下B.尿三氯化铁试验阳性C.DNA分析D.血中苯丙氨酸明显升高E.尿和汗液有鼠尿味33.苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查 _A.染色体核型分析B.血清T3、T4测定C.血浆游离氨基酸分析D.骨骼X线检查E.尿液粘多糖检测34.苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于 _A.继发性甲状腺素缺乏B.酪氨酸不足C.继发性肾上腺素不足D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害E.生物喋呤缺乏35.苯丙酮尿症的
11、临床表现不包括下列哪项 _A.智能发育落后B.呕吐、湿疹C.尿、汗有鼠臭味D.可有多动及行为异常E.出生时可发现毛发、皮肤色淡36.苯丙酮尿症主要的治疗方法是 _A.四氢生物蝶呤(BH)B.5-羟色胺C.低苯丙氨酸饮食D.低铜饮食E.低蛋白饮食37.苯丙酮尿症患儿通常在什么时候出现临床症状 _A.出生时B.生后13月C.生后36月D.生后69月E.生后912月38.苯丙酮尿症的生化改变，错误的是 _A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积B.酪氨酸产生减少C.甲状腺素、肾上腺素合成增多D.黑色素合成不足E.尿中苯乙酸排出增多39.苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是 _A.酪氨酸缺乏B.苯丙氨酸羟化酶
12、缺陷或四氢生物喋呤缺乏C.体内铜蓝蛋白缺乏D.磷酸化酶缺陷E.磷酸化酶激酶缺乏40.典型苯丙酮尿症缺乏的酶是 _A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)E.四氢生物蝶呤(BH)41.关于21-三体综合征下列哪项不正确 _A.通贯掌是确诊依据之一B.属于常染色体畸变C.特殊面容D.智力低下E.活婴中发生率约1/60080042.关于苯丙酮尿症临床表现错误的是 _A.智力低下B.行为异常、少动C.惊厥发作D.皮肤湿疹E.尿液有鼠尿味43.正常女性的染色体核型为 _A.44，XXB.46，XXC.46，
13、XYD.47，XY E、45，XX44.先天愚型染色体绝大部分为 _A.标准型21-三体B.G/G易位型21-三体C.D/G易位型21-三体D.嵌合型21-三体E.12-三体型45.先天愚型染色体检查，最常见的异常为 _A.21-三体型B.18-三体畸变C.D/G易位D.G/G易位E.嵌和体型46.21-三体综合征是 _A.小儿染色体病中的常见者B.最常见的小儿染色体病C.单基因病D.多基因病E.原因不明的先天性疾病47.不是常染色体隐性遗传的疾病是 _A.苯丙酮尿症B.糖原累积病型C.肝豆状核变性D.粘多糖病型E.粘多糖病型48.下述哪项不是染色体畸变的常见原因 _A.病毒感染B.遗传因素C.放射线D.细菌感染E.母亲年龄过大49.下述疾病中不属于分子病的是 _A.血红蛋白病B.地中海贫血C.糖尿病D.肝豆状核变性E.苯丙酮尿症50.下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的 _A.td角变小B.常有单或双侧的通贯手C.第4、5指桡箕增多D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹E.小指单一指褶纹
