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1、a-地贫基因型与临床表现a地 中 海 贫 血临床类型基因型临床表现静止型a-地 贫一条染色体 上的1个a- 基因发生缺 失或缺陷-a3.7/aa临床无症状、血液学无阳性表型、红细胞形态无明显异常。般血液学筛查不出，出生时脐带血含有1%2%的Hb Barts，但3个月后即消失。-a4.2/aaaaQs/aa大部分血液学筛查可表现为小细胞低色素症【MCVv80fl和（或）MCHv27pg】， 儿童和成人HbA2水平降低或正常。aacs/aa轻型a-地贫（标准型）每条染色体 上各1个a- 基因发生缺 失或缺陷；或 一条染色体 上的2个a- 基因发生缺 失-sEA/aa出生时脐带血含有5%10%的Hb
2、 Barts；血液学筛查表现为典型的小细胞低色 素症【MCV80fl和（或）MCHv27pg】，儿童和成人HbA2水平降低或正常。-a3.7/-a3.7-a4.2/-a4.2-a3.7/-a4.2-a3.7/aacs-a4.2/aacs-a3.7/aaQs-a4.2/aaQsaaQs/aaQs血液学筛查表型为典型的小细胞低色素症【MCV80fl和（或）MCHv27pg】，HbA2水平降低；部分患者表型为Hb H,即出现慢性溶血性贫血。aacs/aaQsaacs/aacs中间型a-地 贫（血红蛋 白H病）4个a-基因有3个发生缺陷-SEA/-a3.7部分患者只有轻度地贫表征，脐带血含有5%30%
3、的Hb Barts；血液学筛查表 型为典型的小细胞低色素症【MCVv80fl和（或）MCHv27pg】，HbA2和Hb F 含量正常或稍低；部分患者表现为中度溶血性贫血。-SEA/-a4.2-sEA/aacs脐带血含有5%30%的Hb Barts；血液学筛查表型为典型的小细胞低色素症 【MCVv80fl和（或）MCHv27pg】，HbA2和Hb F含量正常或稍低，呈现出典型 的Hb H带。表现为中度溶血性贫血，患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐 渐出现贫血、疲之无力、肝脾大、轻度黄疸等症状，年龄较大的患儿可出现 地中海面容，如合并呼吸道感染或服用氧化性药物等可诱发急性溶血而加重 贫血，甚至发生
4、溶血现象。-sEA/aaQs重型a-地贫4个a-基因都发生缺失-SEA/-SEA胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠2340周时在宫内或娩后半小时内死亡。 胎儿呈重度贫血、黄疸、全身水肿、肝脾大、发育不良、四肢短小，出现胎 儿大小甚至比胎儿还大的巨大胎盘。血红蛋白检测几乎全是Hb Barts。注：基因型或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。B-地贫基因型与临床表现地 中 海 贫 血临床类型基因型临床表现静止型或轻型B-地贫一条染色体 上B-基因发 生突变B+/Bn贫血不明显或轻度贫血，携带者个体的寿命般不受影响。血液学筛查表型 为典型的小细胞低色素症【MCVv80fl和（或）MCH
5、v27pg】，HbA2含量增咼， Hb F含量正常或轻度升高。Bo/Bn中间型B-地贫两条染色体 上B-基因发 生突变B+/B+该型患者贫血程度不一,，发病的严重程度与B-合成量的多少密切相关，多于 幼童期出现症状，其临床表现为介于轻型和重型之间的中度贫血，脾脏轻或 中度肿大，可有黄疸，不冋程度的骨骼改变，性发育迟缓。不冋中间型B-地 贫个体间存在很大的变异范围：轻者临床症状不显著，查体时发现为典型的 小细胞低色素贫血【MCV80fl和（或）MCHv27pg】及中度血红蛋白降低；重 者与重型B-地贫相似，肝脾肿大，需不定期输血来维持生命。HbA2含量正常 或增高，Hb F含量为40%80%。目
6、前国际上通用的诊断中间型B-地贫的临 床指征为:发病年龄在2岁以后，或在成年期发病;血红蛋白维持在60100g/L, 红细胞形态异常，不依赖规则输血治疗；伴随不同程度的脾肿大；对外界感 染抵抗力弱。B+/Bob-地贫复合HPFH6p-地贫重型B-地贫两条染色体 上B-基因发 生突变B+/B。成人Hb A减少，Hb F升咼。患儿出生时无临床症状，通常在36个月开始出 现症状，一般发病年龄越早病情越严重，如不加以治疗，患儿多于5岁前死 亡。本病发病过程呈慢性进行性贫血，伴有轻度黄疸，肝脾肿大，发育不良， 并具有典型的地中海贫血面容。血液学筛查表型为典型的小细胞低色素症【MCVv80fl和（或）MC
7、Hv27pg】； Hb F含量明显增咼（大多40%）。Bo/Bo注：Bo 包括：41-42M、71-72M、17M、43M、IntM、14-15M、Ivs1-1M、27-28M、31M； B+包括：654M、-28M、-29M、BeM、Ivs1-5M、CapM。基因型 或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。a-地贫复合B-地贫基因型与临床表现a地贫复合贫基因型临床表现-a3.7/aa, B+/Bna-地贫合并B+-地贫所引起的表型变化与单纯的B+-地贫杂合子所引起的表 型变化并无大的差异；血液学筛查表型为典型的小细胞低色素症【MCVv80fl 和（或）MCHv27pg】。-a
8、4.2/aa, Bo/BnaaQs/aa, B+/Bnaacs/aa, B+/Bn-sEA/aa, B+/Bn-a3.7/aa, Bo/Bna-地贫合并Bo-地贫比单纯的Bo-地贫杂合子的血液学表型变化稍轻一些;血 液学筛查表型为典型的小细胞低色素症【MCVv80fl和（或）MCHv27pg】。-a4.2/aa, B+/BnaaQs/aa, Bo/B。aacs/aa, B+/B。-sEA/aa, Bo/Bn注：Bo 包括：41-42M、71-72M、17M、43M、IntM、14-15M、Ivs1-1M、27-28M、31M； B+包括：654M、-28M、-29M、BeM、Ivs1-5M、C
9、apM。基因型 或临床类型相同的患者，因自身体质不同，临床表征存在差异。表1 a -地中海贫血表型与不同突变的关系4.23.7例数391217702618Hb120.50129.88128.24126.35127.67（g/L）10.6213.9713.837.308.80RBC5.554.724.644.935.17(*1012)0.500.520.450.280.47MCV68.9184.9185.2478.8875.89（fl）3.785.125.862.463.82MCH21.6627.6927.6925.6124.77(Pg)1.343.372.231.411.58MCHC314.6
10、8327.09325.03324.88326.39（g/L）11.3932.8810.8912.8210.68HbA22.502.712.682.322.67（%）0.490.560.520.590.58注：-SEA/aa与其他组相比，前四项血液学指标均有显著性差异；-a3.7/aa、-a4.2/aa二者无差异, 与其余组相比， RBC、 MCV、 MCH 均有显著性差异。表1 B -地中海贫血表型与不同突变的关系例数1185928271698Hb114.20115.24123.50117.96114.38128.78117.13(g/L)9.3010.4810.4310.389.1312.5
11、18.27RBC5.635.665.415.805.585.155.80(*1012)0.540.450.520.560.550.520.38MCV65.1564.7372.7965.1165.0679.0063.88(fl)3.773.574.024.495.973.543.68MCH20.2720.2622.8620.3520.5924.9620.17(Pg)1.201.171.171.111.791.141.11MCHC311.76313.66314.32313.15317.13318.67316.63(g/L)13.7412.1210.2710.9614.449.816.40HbA25.565.545.885.315.4529.725.71(%)0.790.941.140.891.174.711.26注：41-42M/N、17M/N、654M/N 与-28M/N 的 Hb、RBC、MCV、MCH 有显著性差异；71-72M/N 与-28M/N、BEM/N 的 Hb、RBC、 MCV、MCH 有显著性差异；B EM/N 与 IVS I-1M/N 的 Hb、RBC、MCV、MCH 有显著性差异；-28M/N 与 IVS I-1M/N 的 MCV、MCH 有显著性差异；-28M/N与BEM/N的MCV、MCH有显著性差异。
