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1、一中央广播电视大学2011-2012学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、单选题（每小题2分，共30分）1通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAErRNA2DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C B。A配G，C配TCA配U，G配C DA配C，G配TEA配T,C配U3人类最小的中着丝粒染色体属于( )。AE组 BC组CG组 DF组ED组4人类次级精母细胞中有23个( )。A单倍体 B二价体C单分体 D二分体E四分体5应进行染色体检查的疾病为( )。A.先天愚型 Ba地中海贫血C苯丙酮尿症 D假肥大型肌营养不
2、良症E白化病6-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。A. 1/9 B1/4C2/3 D3/4E17在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。A0. 64 B0.16C0. 90 D0.80E0. 368一个体和他的外祖父母属于( )。A. -级亲属 B二级亲属C三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系9通常表示遗传负荷的方式是( )。A群体中有害基因的多少B-个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率10遗传漂变指的是( )。A基因频率的增加
3、B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为AD基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是(AO B1/8C1/4 D1/2E112白化病工型有关的异常代谢结果是( )。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢产物增加E代谢副产物积累13苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5一羟色胺C7一氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸14.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是(A. a2p2 Ba2Y2Ca22 Dc282Ej：2 e215家族史即指患者( )。A父系所有家庭成
4、员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况三、单选题（每题2分，共30分）1A 2D 3E 4D 5B6C 7C 8E 9A10.B11D 12E 13A 14E 15C1DNA分子中碱基配对原则是指( )。AA配T，G配C BA配G,C配TC A配U,G配C DA配C，G配TEA配T,C配U2真核细胞中的RNA来源于( )。ADNA复制 BDNA裂解C DNA转化 DDNA转录EDNA翻译3断裂基因中的插入序列是( )。A启动子 B增强子C外显子 D终止子E内含子4一个正常男性核型中，具
5、有随体的染色体是( )。A中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体 D近端着丝粒染色体EY染色体5DNA的半保留复制发生在( )。A前期 B间期C后期 D末期E中期6下列人类细胞中染色体数目是23条的是( )。A精原细胞 B初级卵母细胞C卵细胞 D体细胞E初级精母细胞7-个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为( )。A多倍体 B非整倍体C嵌合体 D三倍体E三体型8人类甲型血友病的遗传方式属于( )。6C 7C 8E 9A10.BA完全显性遗传B不完全显性遗传 C共显性遗传DX连锁显性遗传EX连锁隐性遗传9表型正常的夫妇，生了一个白化病(AR)的儿子，这对夫妇的基因型是
6、( )。AAa和Aa BAA和AaCaa和Aa Daa和AAEAA和AA10. MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是( )。A基因库 B基因频率C基因型频率 D亲缘系数E近婚系数11静止型a地贫患者与轻型a地贫患者（- a/-位）结婚，生出轻型a地贫患者的可能性是( )AO B18C1/4 D1/2E112.苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。A酪氨酸 B5-羟色胺C y-氨基丁酸 D黑色素E苯丙酮酸13性染色质检查可以辅助诊断( )。11D 12E 13A 14E 15CATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血14家族史即指患者( )。A父
7、系所有家庭成员患同一种病的情况B母系所有家庭成员患同一种病的情况C父系及母系所有家庭成员患病的情况D同胞患同一种病的情况E父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15下列碱基置换中，属于转换的是(C )。A.AC B.AT C.TC D.GT E.GC三、单选题（每题2分，共30分）1，（D）2断裂基因中的编码序列称( D)。A启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子3下列碱基置换中，属于颠换的是( )。AG+T BA+GCT+C DC+UET-U4人类最小的中着丝粒染色体属于( )。AE组 BC组CG组 DF组ED组5. 100个初级卵母细胞可产生卵细胞( )。A. 100个 B200个C2
8、00个次级卵母细胞 D400个E300个6如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )。A单倍体B三倍体C单体型D三体型E部分三体型7染色体非整倍性改变的机理可能是( )。A染色体断裂B染色体易位C染色体倒位D染色体不分离E染色体核内复制8在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代( )。A都是中间类型B会出现少数极端变异个体C变异范围很广D出现很多极端变异个体E都是中间类型，但也存在一定范围的变异9某种多基因遗传病男性发病率高于女性，女性患者生育的后代( )。A.阈值低 B易患性平均值低C发病风险高 D遗传率高E发病率低10遗传漂变指的是( )。A.基因频率的增加 B基因频率的
9、降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移11引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突变 B错义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变12下列几个人类珠蛋白基因中，不能表达出正常的珠蛋白的是(D )。13.用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )。A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序B需要一对寡核苷酸探针C一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核苷酸顺序E一对探针杂交条件相同14Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A核型分析B性染色质检查C酶活性检测D寡核苷酸
10、探针直接分析法ERFLP分析法15真核细胞中的RNA来源于( )。ADNA复制 BDNA裂解CDNA转化 DDNA转录EDNA翻译中央广播电视大学2010-2011学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学 试题一、单选题（每小题2分，共30分）1肺炎球菌转化实验证实遗传物质是( )。A多糖 B蛋白质CRNA DDNAE脂类2真核生物的转录过程主要发生在( )。A细胞质 B细胞核C核仁 D溶酶体E细胞膜3断裂基因中的编码序列称( )。A.启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子4DNA的半保留复制发生在( )。A.前期 B间期C后期 D末期E中期5嵌合体形成的原因可能是( )。A卵裂过程中
11、发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离c生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失6Down综合征属于染色体畸变中的( )。A.三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变E多倍体数目畸变7-对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫( )。A.常染色体隐性遗传 B不完全显性遗传C不规则显性遗传 D延迟显性遗传E共显性遗传8遗传漂变指的是( )。A基因频率的增加 B基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移9引起镰形细胞
12、贫血症的p珠蛋白基因突变类型是( )。A.移码突变 B错义突变C无义突变 D整码突变E终止密码突变10.与苯丙酮尿症不符的临床特征是( )。A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者毛发和肤色较浅11.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )。A.代谢终产物缺乏 B代谢中间产物积累C代谢底物积累 D代谢产物增加E代谢副产物积累12HbH病患者缺失口珠蛋白基因的数目是( )。AO B1C2 D3E413.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是( )。A0 B1C2 D3E414下列人类珠蛋白基因中，不能表达出正常珠蛋白的是(
13、)。12.D 13.C 14.D 15.BA.a BpC7 D邶E815. Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )。A核型分析 B性染色质检查C酶活性检测 D寡核苷酸探针直接分析法ERFLP分析法1通常用来表示遗传密码的核苷酸三联体为( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAE。rRNA2在蛋白质合成中，mRNA的功能是( )。A串联核糖体 B激活tRNAC合成模板 D识别氨基酸E延伸肽链3下列碱基置换中，属于转换的是( )。AA-C BA+TCT一C DG，TEG，C4核小体的主要化学组成是( )。ADNA和组蛋白 BRNA和组蛋白CDNA和非组蛋白 DRNA和非组蛋白EDNA、RNA和组蛋白5生殖细胞发生过程中，染色体数目的减半是在( )。A增殖期 B生长期C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期E变形期6有丝分裂和减数分裂相同点是( )。A都有同源染色体联会 B都有同源染色体分离C都有DNA复制 D都可出现同源染色体之间的交叉E细胞中的染色体数目都不变7嵌合体形成的原因可能是(
