《复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷》由会员分享，可在线阅读，更多相关《复旦大学2003至2004学年第一学期医学遗传学期终考试卷（15页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、复旦大学至第一学期医学遗传学期终考试卷(0级临床医学、基本医学）班级_姓名_学号_一、A型题(每题只有一种答案，每题分,共0分)：1遗传病是A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质变化引起的疾病不可医治的疾病.罕见的疾病2.脆性综合征是A.单基因病B多基因病C.染色体病.线粒体病E.体细胞病.引起猫叫综合症的突变方式是A.缺失B.易位C.倒位D.反复E.环状染色体属于母系遗传的遗传病是A单基因病B.多基因病.染色体病D.线粒体病E.体细胞病.引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是A.羟胺B.亚硝酸.-溴尿嘧啶D.丫啶类E.紫外线 6.由于突变使编码密码子形成终结密码，此突变为.同义突变.错义突变
2、C无义突变.终结密码突变E.移码突变.家庭中患者严重限度决定生育患儿风险度的遗传病为A A ADC. RD. DE.多基因遗传 8由于膜转运酶缺陷而引起的疾病为A.苯丙酮尿症B先天性肾上腺生殖系统综合症.半乳糖血症D.胱氨酸尿症E色氨酸加氧酶缺少症 9.由于酶缺少而导致底物积累的疾病为A.苯丙酮尿症B.先天性肾上腺生殖系统综合症C.半乳糖血症D.色氨酸加氧酶缺少症.白化症 10.属于颠换的碱基替代为A.和T.A和GC.T和C.和UET和U11属于从性显性的遗传病为A.短指症.软骨发育不全多指症D.Huntington舞蹈症E.早秃12患者正常同胞有2/为携带者的遗传病为AARB.ADC.XR.
3、XD Y连锁遗传 1.爸爸为AB血型,妈妈为B血型，其女儿为A血型,如果再生育,孩子的血型仅也许有.和BB.和AC.A、B和ABD.A和ABEA、B、AB和O4.亲属级别相似的个体发病率相似的遗传病是A.RB.AXR.DE.多基因遗传1从性显性致病基因位于A.常染色体BX染色体C.Y染色体D.常染色体或X染色体E.常染色体或染色体产妇年龄过大(35岁）（）发生率较高。A.畸形儿B.健康儿C.高智商儿.苯丙酮尿症患儿E.白化病患儿17.不影响遗传平衡的因素.群体变小B突变率升高C.选择减少D.群体内随机婚配E.人群迁移18.染色体制备过程中须加入（)以获得大量分裂相细胞。A.BrdUB.秋水仙素
4、.吖啶橙.吉姆萨 E 碱19.6,XX男性病例也许是其具有（）基因。A RsB. SRYC. p3D. y珠蛋白2不能体现珠蛋白的基因是A.BD.E.原则型地中海贫血的基因型是A.- -/-B.- -/-C.-或-/-D./E.22由于反馈克制丧失引起疾病的分子病是A.自毁容貌综合症B卟啉病C肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白痴.猫叫样综合症患者的核型为（）。A.4,XY,r(5)(p)B. 46,XY,t(;)(p;p1）C. 46，XY,del()(p14）. 46,Y,ins(5)() E. 46,XY,dup(5)（p1） 24.属于构造蛋白缺陷的分子病是.镰状细胞贫血B.成
5、骨发育不全.血友病A.家族性高胆固醇血症E.地中海贫血 25.下面对线粒体不对的的描述是A.线粒体为母系遗传B细胞内线粒体的遗传背景完全一致多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDA在有丝分裂时，线粒体不均等分离线粒体DA具有与细胞核DA不同的特殊密码子 26.由于线粒体A点突变引起的线粒体病是A.遗传性痉挛型截瘫B. Kearn-Se综合征. Lebr遗传性视神经病D.散发性EO伴破损性红肌纤维病E.Friedeich共济失调27染色质的基本单位是A.核苷酸B.氨基酸C.单糖D磷脂E核小体48，XXXY个体有.一种小体B.两个X小体一种X小体和一种Y小体D.两个X小体和一种小体E.一种Y小体29核
6、型为45,XO/47,XXX的个体是A.单体型B三体型C.二倍体D杂合体.嵌合体30.下面哪种疾病需要进行染色体检查.苯丙酮尿症B.白化病C.脊柱裂D.肝豆状核变性E.习惯性流产二、型题(每题有一种以上答案,每题1分,共20分)：1.遗传病的特性多体现为.家族性B.先天性C同卵双生同病率高于异卵双生在非血缘个体中不浮现患者E在未知有触发因素的前提下，患者有特性性的发病年龄和病程2片段突变涉及.反复B缺失C.碱基替代D.重组E.重排3.属于动态突变的疾病有A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症DHuington舞蹈症E.地中海贫血4.多基因遗传特点A.两个极端个体的子代为中间型B.中间型
7、个体的子代为中间型，存在小的变异C.中间型个体的子代多为中间型,并有较广的变异D.在随机婚配的群体中,多数个体为中间型,少数为极端型E.受环境的影响5.属于多基因遗传病的疾病有A.进行性肌营养不良B脊柱裂C.糖尿病D先天幽门狭窄症E.地中海贫血6. 连锁隐性遗传病体现为A.系谱中只能有男性患者B.女儿有病，爸爸一定有病.父母无病，子女也无病.有交叉遗传E.妈妈有病，儿子一定有病7发病率有性别差别的遗传病有A. .ADC. XDE. Y连锁遗传病8.破坏遗传平衡的因素有A.突变B迁移C.随机婚配D.选择E不同种族通婚9.具有白化症状的遗传病有A.半乳糖血症苯丙酮尿症.白化病D肝豆状核变性E.地中
8、海贫血10致病基因位于X染色体上的遗传病有A.红绿色盲B.血友病AC.苯丙酮尿症D.白化病E.血友病C1.属于分子病的疾病是A.血友病B受体病C.构造蛋白缺陷病D.糖原贮积症E.血红蛋白病12可引起智力低下的遗传病.白化病苯丙酮尿症C血友病A.地中海贫血E.肝豆状核变性13.()可导致染色体数目畸变。A.染色体丢失B染色体断裂C染色体倒位D.染色体不分离E.染色体重排 14.引起线粒体病的因素有A.线粒体DA突变B线粒体D缺失C.线粒体DNA反复D.细胞核线粒体有关蛋白基因缺陷E.线粒体转运蛋白缺陷 15.生物体将线粒体传递给子代体现为A.均等分派不均等分离C母系遗传D.孟德尔遗传方式E.群体遗传特点.(）是染色体检查的指征。A先天畸形B原发闭经C.女性不育D.先天聋哑E.不明因素的智力底下17一对表型正常的夫妇，婚后生出一患ucenne型肌营养不良症的儿子,再次生育的发病风险是()。.儿子0%发病B.儿子不发病C.儿子0%发病D女儿不发病.女儿0%发病18可检测到X小体的核型个体有A.46，XYB.47，XYY.46，XD.4,YE.4，XO19.孕妇孕期应避免（)。.叶酸B.饮酒C.吸毒.运动
