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1、产前筛查及产前诊断工作流程我国每年100万出生缺陷,占出生数的5%,先天性心脏病22万, 神经管畸形10万,唇腭裂5万,唐氏综合征21-三体3万.目前 筛查的三种疾病：唐氏综合征21-三体,发病率国内1/1600； 爱得瓦氏综合征18-三体,发病率国内1/6000；神经管畸形NTD ,发病率国内1/1000o因此开展预防及降低出生缺陷已 成为我国重要的公共卫生问题.一产前筛查：又称孕母血清产前筛查,是指通过经济、简便、无创伤 的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进 一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率.二产前诊断：又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出
2、 生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断 B超影像学诊断 细胞遗传学诊断 和基因诊断等.三产前筛查的最正确时间及针对病种：孕早期8-2周测定PAPP-A,报告21-三体综合征风险率.孕中期 15-20周测定AFP/Free-hCG3,报告21-三体综合征、18-三体综合 征及开放性神经管畸形风险率.四产前诊断技术工程：羊膜腔穿刺 脐血穿刺 产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊 断PGD五产前筛查及诊断的作用和局限性作用：产前发现畸形和染色体异 常及单基因遗传病常见和危害严重,防止出生.局限性：不能预防发生,只能通过防止出生,降低局部出生缺 陷率.六产前筛查和产前诊断的流程图见下一页产前筛查及产前诊断工作
3、流程图早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病种类 检出率、假阳性率及意义书面告知孕妇妊娠结局中 可能出现的胎儿异常定期常规产前检杳孕妇知情选择并签署知情同克书确定孕妇的年龄、孕周必耍时B超确定孕周高风险率或高危孕妇定期常规产前检查超声产前诊断无异常结果解释,建议超声产前诊断和 /或绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺超声产前诊断异常产前诊断门诊检査 孕妇进行知情选择不同意,需书面告知可能 导致的不良后果.孕妇签宁冋意并签了绒毛活检、F水、脐血穿刺,细胞培养染色体核型分析结果异常吿知患者情况并进行遗传咨询结果帀常继续产前检杳继续产前检查冋意终止妊娠不冋意终止妊娠7签.终|妊娠并行遗传学检杏 建议尸检等并记录妊娠结局
