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1、 2023年冲刺-口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）笔试题库含答案（图片大小可自由调整）第I卷一.综合考核题库(共35题)1.一对夫妻生育了一个患抗维生素D型佝偻病的男孩，则可以推断出这对夫妻（章节：第四章 难度：3)A、丈夫是患者B、丈夫是携带者C、妻子是患者D、妻子是携带者E、夫妻都是携带者正确答案:C2.多基因遗传的微效基因所具备的特点是（章节：第五章，难度：3）A、作用是微小的B、作用效力没有方向性C、共显性D、有累加作用E、是隐性基因正确答案:C,A,D3.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有（ ）条X染色体（章节：第八章 难度：3)A、5B、3C
2、、2D、4E、1正确答案:B4.下列人类细胞中哪些具有只23条染色体（章节：第八章，难度：3）A、次级卵母细胞B、精原细胞C、卵细胞D、次级精母细胞E、初级卵母细胞正确答案:A,C,D5.缺乏酪氨酸酶而引起的疾病是（章节：第十章 难度：3)A、糖原贮积症B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、尿黑酸症E、白化病正确答案:E6.关于割裂基因，说法正确的有（章节：第三章，难度：5）A、是真核基因的特点B、是原核基因的特点C、割裂基因是不连续的D、由内含子和外显子相间排列形成正确答案:A,C,D,E7.假二倍体（章节：第九章难度：3）正确答案:染色体数目改变时，不同染色体，有的增有的减，增减数目相等，导致总
3、数不变，但不是正常的二倍体核型8.下列遗传信息，呈现母系遗传的是（ ）（章节：第二章 难度：2)A、线粒体DNAB、常染色体C、Y染色体D、X染色体E、核DNA正确答案:A9.Huntington病是一种有动态突变引起的常染色体显性遗传病。（章节：第四章难度：2）正确答案:正确10.多体型（章节：第九章难度：3）正确答案:三体型以上的非整倍性改变统称11.导致基因突变的诱变剂包括（章节：第三章，难度：3）A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、以上都对正确答案:A,B,C12.MERRF最常见的突变型是mtDNA编码的（）基因第8344位发生AG的点突变。（章节：第十二章 难度：4
4、)A、Leu的tRNAB、Lys的mRNAC、Lys的tRNAD、rRNAE、Leu的mRNA正确答案:C13.每一条染色体都以（ ）为界标，分成短臂和长臂（章节：第八章 难度：2)A、核仁组织区的位置B、次缢痕的位置C、染色体的长短D、着丝粒的位置E、端粒的位置正确答案:D14.关于线粒体DNA遗传和传递的特点，以下错误的是（章节：第七章 难度：2)A、交叉遗传B、阈值效应C、母系遗传D、不均等有丝分裂E、杂质性正确答案:A15.除病毒以外绝大多数的生物的遗传物质是（章节：第二章 难度：1)A、糖蛋白B、蛋白质D、脂蛋白E、DNA正确答案:E16.目前发现的与精神分裂症发病的因素包括（章节：
5、第十一章，难度：3）A、社会因素B、肿瘤C、环境因素，如出生时并发窒息D、遗传因素E、HIV感染正确答案:C,A,D17.人类细胞中的DNA存在于（章节：第二章 难度：3)A、线粒体与微粒体内B、线粒体与高尔基体内C、线粒体与细胞核内D、细胞核与高尔基体内E、细胞核与叶绿体正确答案:C18.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点（章节：第四章 难度：3)A、红绿色盲B、白化病A型C、镰状细胞贫血症D、外耳道多毛症E、亨廷顿舞蹈症正确答案:A19.关于多基因遗传病，下列说法错误的是（章节：第五章 难度：3)A、符合数量性状B、基因
6、的遗传符合孟德尔遗传定律C、性状的遗传符合孟德尔遗传定律D、精神分裂症属于多基因遗传病E、多基因遗传病的易患性符合正态分布正确答案:C20.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。患儿的父母欲再次生育，则再生出患儿的概率为（ ）？（章节：第十章 难度：5)A、43469B、43467C、43499D、1正确答案:C21.下
7、列疾病中不属于多基因病的是（章节：第五章 难度：3)A、类风湿性关节炎B、抑郁症C、唇裂D、血友病AE、高血压正确答案:D22.白化病型属于哪种类型的遗传病（章节：第十章 难度：3)A、Y连锁遗传病B、XDC、ARD、XRE、AD正确答案:C23.一个患有血友病A的男人和一个表型正常的女人结婚，生育一个表型正常的女儿，这个女儿是携带者的可能性是（章节：第四章 难度：3)A、1B、43467C、43469D、43499正确答案:A24.终止密码分别是UAG、UGA和（ ）。（章节：第二章 难度：2）正确答案:UAA25.系谱绘制符号“”表示（章节：第四章 难度：1)A、女性患者B、男性患者C、健
8、康女性E、性别不明的患者正确答案:D26.低磷酸盐血症性佝偻病属于以下哪种类型的遗传病（章节：第四章 难度：1)A、XRB、XDC、ARD、Y连锁E、AD正确答案:B27.若某人核型为46，XY，i（Xq）表示（章节：第九章 难度：4)A、等臂染色体B、双着丝粒染色体C、倒位D、插入E、缺失正确答案:A28.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是（章节：第三章 难度：2)A、芳香族化合物B、紫外线C、亚硝酸盐D、电离辐射E、羟胺正确答案:B29.患儿，女，2岁。因发热，寒战，咳嗽，气促入院。体格检查：皮肤和脸色黄，有轻度黄疸；结膜苍白，贫血貌；肝脾肿大，肺部音，伴有四肢关节和胸腹疼痛。血
9、液检查：Hb45g/L，RBC1.8*1012/L，WBC32*109/L，镰化试验阳性。家系调查：父母均为非洲裔人，非近亲结婚，家系中无类似病人。经检查，患儿父母均有轻度的红细胞镰变。有关该病的基因突变以下哪种说法是正确的？（章节：第十章 难度：3)A、珠蛋白第5个密码子发生缺失B、珠蛋白第6个密码子发生缺失C、珠蛋白第6个密码子发生碱基替换D、珠蛋白第5个密码子发生碱基替换E、珠蛋白第6个密码子发生缺失正确答案:C30.Wilms瘤的特异性标志染色体是（章节：第十六章 难度：5)A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、11p缺失E、Ph小体正确答案:D31.Down综合症的主要临床
10、表现是智力低下、发育迟缓和（ ）。（章节：第十三章 难度：3）正确答案:特殊面容32.线粒体缺失突变中最常见的缺失是848313459位碱基之间5.0kb的片段，该缺失约占全部缺失患者的1/3，所以又称为（章节：第七章 难度：4)A、正常缺失B、偶尔缺失C、常见缺失D、不连续缺失E、罕见缺失正确答案:C33.应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫（章节：第十九章 难度：3)A、优化学B、优教学C、优育学D、优教学E、优生学正确答案:E34.下列哪种类型的疾病的遗传方式均遵循孟德尔遗传规律？（ ）（章节：第四章 难度：3)A、单基因遗传病B、多基因遗传病C、染色体遗传病D、线粒体遗传病E
11、、体细胞遗传病正确答案:A35.目前应用最广泛的显带技术是以下（章节：第八章 难度：4)A、R显带B、C显带C、G显带D、T显带E、N显带正确答案:C第II卷一.综合考核题库(共35题)1.进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1的遗传方式是（章节：第十二章 难度：3)A、常染色体隐性遗传B、常染色体显性遗传C、母系遗传D、散发E、孟德尔遗传正确答案:D2.患儿，男性，12岁。智力正常，生长发育良好，在成长的过程中常因外力碰撞而发生骨折。X线检查显示：有三处骨折。余无异常。家族史：患者（先证者）的母亲也常因外力碰撞而发生骨折。其外祖母和姨母为蓝色巩膜。姨母的三个子女中儿子为蓝色巩膜同时也易因外力碰
12、撞发生骨折，一个女儿不仅为蓝色巩膜、易骨折以外还伴发耳聋，另一女儿正常。导致患者及其家族其他患病成员具体症状和病情轻重程度不一样的原因？（章节：第十章 难度：3)A、遗传印记B、表现度不同C、不同患者所携带的致病基因数目不同D、遗传异质性E、杂质性及阈值效应正确答案:B3.编码线粒体蛋白的nDNA突变引起的疾病的遗传方式是（章节：第十二章 难度：5)A、交叉遗传B、全男性遗传C、母系遗传D、散发E、孟德尔遗传正确答案:E4.下列为假基因是（章节：第十章 难度：3)A、B、C、D、E、正确答案:D5.属于分子病中的受体病是（章节：第十章 难度：1)A、成骨不全 型B、家族性高胆固醇血症D、地中海
13、贫血E、镰形细胞贫血正确答案:B6.性染色质包括X染色质和( )染色质.（章节：第八章 难度：1）正确答案:Y7.某种生物的染色体数目为2n=4条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是（章节：第八章 难度：3)A、10种B、16种C、4种D、8种E、2种正确答案:B8.以下属于常染色体隐性遗传的病有（章节：第十章，难度：3）A、苯丙酮尿症B、半乳糖血症C、血友病AD、成骨不全E、Huntington舞蹈症正确答案:B,A9.染色体结构畸变的基础是（章节：第九章 难度：2)A、姐妹染色单体交换B、染色体不分离C、染色体核内复制D、染色体断裂及断裂之后的异常重排正确答案:D10.多基因遗传病群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越（ ）。（章节：第五章 难度：4）正确答案:低11.RB1基因缺陷与以下哪种肿瘤发生相关。（章节：第十六章 难度：1)A、结肠癌B、Wilms瘤
