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新生儿疾病筛查知情同意书尊敬的家长：您好，拥有一个健康、聪明的孩子是所有父母的心愿。新生儿疾病筛查能尽早发现一些先天 性、遗传性疾病，及时治疗，避免给孩子造成智力低下或残疾等严重后果。中华人民共和 国母婴保健法规定新生儿疾病筛查为母婴保健服务，是提高人口素质，预防出生缺陷的有 效措施之一。山西省新生儿疾病筛查办法第二条明确规定“在本省行政区域内出生的新 生儿均应接受新生儿疾病筛查”；第四条规定“新生儿疾病筛查遵循知情选择的原则，并签 署知情同意书”。确定筛查病种为“苯丙酮尿症”和“先天性甲状腺功能减低症”。苯丙酮尿症是一种代谢缺陷病，出生时多表现正常，未经治疗的患儿3-4个月后，可表现出 智力发展落后，并逐渐加重，可伴有脑瘫、癫痫，常伴有湿疹，头发由黑变黄，皮肤白，全 身或尿有特殊鼠尿味。及时治疗，可避免脑损害的发生。治疗越晚，对患儿的智能损害越严 重。本病主要治疗手段是食用低苯丙氨酸饮食。先天性甲状腺功能减低症是由于各种原因所导致的体内甲状腺激素不足，引起患儿生长发育 落后，智力低下。但刚出生时多无明显症状，但有个别患儿有黄疸消退延迟、便秘、腹胀不 特异的表现，易被家长甚至医生忽视而延误治疗。在新生儿早期发现、早期规律治疗，患儿 一般能正常发育，避免不良后果的发生。本病的治疗以口服甲状腺素为主。筛查的办法：新生儿出生72小时后，充分哺乳6次以上
