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1、一、选择题1人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A抗维生素D佝偻病B苯丙酮尿症C猫叫综合征 D多指症答案C解析猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。2下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病B一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病C携带遗传病基因的个体一定患遗传病D不携带遗传病基因的个体也会患遗传病答案D3关于多基因遗传病特点的叙述，错误的是()A起源于遗传因素和环境因素B受多对基因控制C在同胞中发病率高D在群体中发病率高答案C解析多基因遗传病在群体中的发病率相对较高，在同胞中发病率相对较低。4(201
2、3江苏兴化联考)半乳糖血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病。一个正常男子的母亲为纯合子，其家族中只有祖父患该病，如果这位男子与一位姐姐患有这种病的正常女子结婚，他们的第一个孩子患病的可能性为() / A1/3 B1/4C1/12 D1/32答案C5(2013江苏兴化联考)下列与遗传变异有关的叙述，正确的是()A婚姻法规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低某些遗传病的发病率B基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合C三倍体无子西瓜的培育过程，运用了生长素促进果实发育的原理D若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变答案A6某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市
3、，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案C解析鉴定遗传病可以通过与正常基因对比的方法完成；如果一个城市的所有同卵双胞胎中，一个患唇裂，另一个也患唇裂，则一定是遗传病，因为其遗传物质相同；在兔唇患者家族中进行调查，看其患病情况，如果家族中曾经有过患者，则可确定为遗传病。血型类型与兔唇的性状无直接联系。7下列需要进行遗传咨询的是()A亲属中生过苯丙酮尿症孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑
4、炎的夫妇答案A解析遗传咨询是对遗传病进行监测和预防的一种方法，而B、C、D三项所述都不是遗传病，只有A项中所述先天性畸形可能是遗传物质的变异引起的遗传病。8如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病答案D解析由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗
5、传病是否发病还受非遗传因素的影响。9(2013泗水月考)黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该()A在人群中随机抽样调查并统计B先患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率D先调查该基因的频率，再计算出发病率答案A10如图是某家系一种遗传病的遗传图解。成员1、2和2为患者，下列推测合理的一项是()A该病为X染色体显性遗传病B该病为常染色体显性遗传病C3携带致病基因的概率是50%D2为患病男孩的概率是50%答案B解析由于父母双方患病，而女儿没病，该病一定为常染色体显性遗传病；3为隐性纯合子，不携带致病基因；2的基因型为1/3AA,2/3Aa，1为aa，他
6、们生出患病男孩的几率为1/311/22/31/21/21/3。11如图所示是某单基因遗传病系谱图，通过基因诊断知道3号不携带该遗传病的致病基因。有关该遗传病的分析错误的是()A该致病基因的遗传一定遵循孟德尔的基因分离定律B6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8C如果6号和7号的第一个小孩患该遗传病，那么第二个小孩还患该病的概率为1/4D3号和4号再生一个男孩是正常的概率为1/4答案D解析所有的细胞核遗传都遵循孟德尔遗传规律。3号不携带该遗传病的致病基因，但是8号患病，因此该病是伴X染色体隐性遗传病。设a表示该致病基因，5号患病，则1号的基因是XAXa，可推知6号的基因型是XAXa、XAXA
7、，其是该遗传病致病基因携带者的概率为1/2,7号的基因型是XAY，因此6号和7号生育患该遗传病小孩的概率为1/8。如果6号和7号的第一个小孩患病，则6号一定是携带者，那么第二个小孩患病的概率为1/4。3号和4号的基因型分别是XAY、XAXa，故再生一个男孩是正常的概率为1/2。12人类性染色体上存在着同源区()和非同源区(、)，如下图所示。下列有关叙述错误的是()A片段上隐性基因控制的遗传病的患者男性明显多于女性B片段上的基因能发生交叉互换C片段上基因控制的遗传病的患者全为男性D性染色体上的所有基因都能控制性别答案D解析片段是X染色体上的特有片段，此片段中的隐性基因在Y染色体上没有它的等位基因
8、，即染色体上的隐性基因控制的遗传病，男性患者多于女性。片段在X、Y染色体上都有，此片段上的基因可发生交叉互换。片段是Y染色体特有的片段，此片段上的基因控制的遗传病的患者全为男性。性染色体上的基因不一定与性别控制有关。二、非选择题13甜菜根尿症(有人吃了甜菜根后，排出的尿中出现红色素)是一种常染色体隐性遗传病，与白化病的基因位于非同源染色体上。一个只患甜菜根尿症的男人与一个只患白化病的女人婚配，所生孩子都表现正常。这样的一个正常孩子长大后与基因型相同的人婚配，在他们所生的后代中：(1)表现型正常的孩子中，能稳定遗传的个体在理论上占_，不能稳定遗传的个体的基因型有_种。(2)这些表现型正常的个体在
9、理论上占全部子代的_。(3)该夫妇的后代中只表现为白化病并且稳定遗传的男孩在理论上占全部子代的_。答案(1)1/93(2)9/16(3)1/32解析设控制甜菜根尿症的基因为A、a，控制白化病的基因为B、b。一个只患甜菜根尿症的男人与一个只患白化病的妇人婚配，所生表现正常的孩子的基因组成为AaBb。两个基因型都为AaBb的人婚配，生出表现型正常的孩子(A_B_)的概率为9/16，其中能稳定遗传的表现型正常的孩子(AABB)的概率为1/16，故生出表现型正的孩子中，能稳定遗传的个体在理论上占1/9，而不能稳定遗传的个体的基因型有AABb、AaBB和AaBb三种。该夫妇的后代中只表现为白化病并且稳定
10、遗传的男孩的基因组成AAbb，在理论上占全部子代的比例为1/41/41/21/32。14生物研究性小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。以下是甲病和乙病在该地区万人中表现情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。根据所给的材料和所学的知识回答下列问题：(1)控制甲病的基因最可能位于_，控制乙病的基因最可能位于_，主要理由是_ _。(2)如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么方法？答案(1)常染色体上X染色体上甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女患者(2)扩大调查范围
11、，多取样本；针对有患者的家庭调查；绘制家庭系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。解析(1)根据题中数据，可知甲病男患者的人数是2796285人，女患者的人数是2812283，男女患病率基本相等，为常染色体遗传病。而乙病中男患者人数是2506256人，女患者人数是18人，男女患病率明显不等，且男性患病率大于女性，故为伴X染色体遗传病。(2)要调查遗传病的遗传方式，需要调查有病家系，绘制遗传图谱，从而确定遗传类型。15四川某乡镇被大山和河流隔为多个相对集中的村落，受经济、文化、交通和传统婚俗的影响，发现该地区遗传病发病率很高。为此该地某中学准备组织学生对当地7个自然村落进行一次遗传病调查，目的是提醒人
12、们改变传统的婚俗习惯，以降低遗传病的发生，提高人口素质。(1)请根据本次活动的目的，确定一个调查课题，并简述选题理由。研究课题名称：_ _，选题理由：_ _。(2)简要拟定出你的调查方案调查对象(或者内容)_ _；调查方法(获取数据信息的方法)_ _；调查结果出现方式_ _。(3)在实验结果分析中，为了证明某种遗传病在本乡镇的发病率高与传统习俗中近亲结婚有关，应特别注意从哪些方面分析调查结果，并预期能够支持这一观点的可能结果？_答案(1)近亲结婚与白化病的发病率的关系(或调查人群中患者较多的遗传病)本地区遗传病发病率高且呈明显上升趋势(2)7个村落中有该种遗传病的家庭(或7个村落中全体村民)逐
13、户调查绘制遗传家系图(3)统计该种遗传病在7个村落人群中的发病率明显高出正常人群的发病率，统计7个村落中近亲婚配后代发病率明显高于非近亲婚配后代发病率。解析本次调查的目的是改变当地的婚俗习惯，降低遗传病发病率，所以可以确定调查的课题名称是近亲结婚与具体某种遗传病的发病率的关系或调查该地区人群中患者较多的遗传病。前者选所调查的7个自然村落中具有该种遗传病的家庭为调查对象，后者选当地所要调查的7个自然村落中的全体村民为调查对象。逐户调查，为了明确近亲结婚与某种遗传病的关系，需将调查结果绘制成遗传家系图，在调查时应向调查对象承诺对个人信息保密，最后将调查整理成调查报告。 希望对大家有所帮助，多谢您的浏览！
