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1、必修二 第5章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组一、生物变异的类型l 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）l 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因突变基因重组染色体变异二、可遗传的变异（一）基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等；化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；生物因素：病毒、细菌等。3、时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。4、特点：普遍性：一切生物都可以发生。随机性：时间上可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上可以发生在细胞内不同DNA分子上和同一DNA
2、分子的不同部位。低频性：自然状态下，突变频率很低。不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，还可能发生回复突变。多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。注：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。5、基因突变对蛋白质与性状的影响基因突变对蛋白质的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小除非终止密码提前出现，否则只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列基因突变不一定导致生物性状改变a突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。b基因突变
3、后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸(密码子的简并性)。c基因突变若为隐性突变，如AAAa， 不会导致性状的改变。4、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。（二）基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2实质：控制不同性状的基因（多对基因）的重新组合。3类型(1)自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。(2)交叉互换型：位于同源染色体上的非等位基因随四分体的非姐妹染色单体间的交叉互换导致位于同源染色体上的非等位基因发生重组。(3)基因工程重组型：目的基因经运载体导入受体细胞
4、，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。4基因重组的结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。5基因重组的意义：(1)基因重组是形成生物多样性的重要原因；(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。第2节 染色体变异 一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解）二、染色体数目的变异1、类型l 个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征（多1条21号染色体）l 以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜二、 染色体组（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。（2）特点：一个染色体组中无同源染色
5、体，形态和功能各不相同； 一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。（3）染色体组数的判断： 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数3、单倍体、二倍体和多倍体由配子发育成的个体叫单倍体。有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。三、染色体变异在育种上的应用1、多倍体育种：方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍）原理：染色体变
6、异实例：三倍体无子西瓜的培育；优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。2、单倍体育种：方法：花粉(药)离体培养原理：染色体变异实例：矮杆抗病水稻的培育优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。四、低温诱导植物染色体数目的变化1实验原理低温处理植物分生组织细胞纺锤体不能形成染色体不能被拉向两极细胞不能分裂细胞染色体数目加倍。2实验步骤第3节 人类遗传病一、人类遗传病与先天性疾病区别：l 遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）l 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变
7、而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%-25%）4、类型：显性遗传病 伴显：抗维生素佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病 伴隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）2、类型：常染
8、色体遗传病 结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）四、遗传病的监测和预防1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展五、实验：调查人群中的遗传病注意事项：1、 调查遗传方式在家系中进行2、 调查遗传病发病率在广大人群随机抽样六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+XY共24条染色体第6章 从杂交育种到基因工程第1节 杂交育
9、种与诱变育种一、各种育种方法的比较：杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交自交选优自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养，再用秋水仙素处理幼苗原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变染色体变异染色体变异优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低后代都是纯合子，缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成第2节 基因工程及其应用一、 基因工程1、 概念：基因工程又叫基因拼接技术或DNA重组技术。通俗的说，就是按照人们意愿，把一种
10、生物的某种基因提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。2、 原理：基因重组 3、结果：定向地改造生物的遗传性状，获得人类所需要的品种。二、基因工程的工具 1、基因的“剪刀”限制性核酸内切酶（简称限制酶）（1）特点：具有专一性和特异性，即识别特定核苷酸序列，切割特定切点。（2）作用部位：磷酸二酯键（化学键）（4）例子：EcoRI限制酶能专一识别GAATTC序列，并在G和A之间将这段序列切开。 （黏性末端） （黏性末端）（5）切割结果：产生2个带有黏性末端的DNA片断。（6）作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。2、 基因
11、的“针线”DNA连接酶（1） 作用：将互补配对的两个黏性末端连接起来，使之成为一个完整的DNA分子。（2） 连接部位：磷酸二酯键（化学键）3、 基因的运载体（1）定义：能将外源基因送入细胞的工具就是运载体。（2）种类：质粒、噬菌体和动植物病毒。三、基因工程的操作步骤1、提取目的基因2、目的基因与运载体结合3、将目的基因导入受体细胞4、目的基因的检测和鉴定四、基因工程的应用1、基因工程与作物育种：转基因抗虫棉、耐贮存番茄、耐盐碱棉花、抗除草作物、等等（举两例）2、基因工程与药物研制：干扰素、白细胞介素、溶血栓剂、凝血因子、疫苗（举两例）3、基因工程与环境保护：超级细菌第7章 生物的进化第1节 生
12、物进化理论的发展一、拉马克的进化学说1、理论要点：用进废退；获得性遗传2、进步性：认为生物是进化的。二、达尔文的自然选择学说1、理论要点：自然选择（过度繁殖生存斗争遗传和变异适者生存）2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。3、局限性：不能科学地解释遗传和变异的本质；自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。（对生物进化的解释仅局限于个体水平）三、现代达尔文主义（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变）1、种群：概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。2
13、、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库3、基因（型）频率的计算：按定义计算：例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：基因型AA的频率为_；基因型Aa的频率为 _；基因型 aa的频率为 _。基因A的频率为_；基因a的频率为 _。答案：30% 60% 10% 60% 40% 某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + 杂合子频率例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为_，基因a的频率为 _答案： 60% 40%（二）突变和
14、基因重组产生生物进化的原材料（三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。（四）突变和基因重组、自然选择和隔离是物种形成机制1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。（此定义不涉及无性生殖的生物）2、隔离：地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。3、物种的形成：物种形成的常见方式：地理隔离（长期）生殖隔离 物种形成的标志：生殖隔离物种形成的3个环节：l 突变和基因重组：为生物进化提供原材料l 选择：使种群的基因频率定向改变l 隔离：是新物种形成的必要条件（4）物种形成的三大模式第2节 生物进化和生物多样性
