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1、文档供参考，可复制、编制，期待您的好评与关注！ 医学遗传学名词解释1、 显示杂合子：偶见X连锁隐性遗传的血友病或迪谢内型肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也受累，这种X连锁隐性遗传的女性杂合子所表现出的临床症状，称为显示杂合子。2、 遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础，称之为遗传异质性。3、 遗传早现 ：有些遗传病，在世代传递过程中有发病年龄逐代提前，和病情症状逐代加剧的现象，称为遗传早现。 4、 限性遗传：常染色体致病基因的表达，仅限于一种性别受累者，称为限性遗传。5、 偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同，为偏性遗传。6、 易感性：在多基
2、因遗传病中，由遗传素质或多个致病基因决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易感性。7、 易患性：由遗传素质和环境因素共同决定一个个体得多基因遗传病的风险，称为易患性。8、 发病阈值：当一个个个体的易患性超过多基因遗传病发病的最低限度时会患病，这一易患性的最低限度称为发病阈值。9、 遗传度：由遗传因素即致病基因，在决定相关疾病表现型中所起的作用大小被称为遗传度或遗传力。10、 细胞癌基因：正常真核细胞中有潜在的细胞转化基因。11、癌家族：在一些家族中，恶性肿瘤发病率高，发病年龄早，但肿瘤发生部位不局限于同一种组织或器官，在家族中肿瘤呈常染色体显性遗传，称为癌家族。12、纯质：一种组织或细胞中的线
3、粒体，可以全部是带有相同突变基因的线粒体，或全部是野生型的线粒体，这种现象称为纯质。13、杂质：突变型和野生型线粒体共存于一种细胞或组织的现象一、 先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病之间的关系？选择题先天性疾病大部分是遗传病，遗传病大多是先天性疾病（但并不一定是如此）家族性疾病也大部分是遗传病，遗传病也大部分为家族性疾病。（肯定的肯定是错误的）二、 染色体数目的畸变类型包括哪三种？填空（1）整倍体畸变 （2）非整倍体畸变 （3）嵌合体三、人类非显带染色体分组的依据是什么？填空1、相对长度 2、臂比率 3、着丝粒指数 4、随体的有无四、Turner综合征临床表现：选择题性染色体病，原发闭经，卵巢
4、萎缩，性腺为纤维条索状，无滤泡、子宫，外生殖器及乳房幼稚型。成年时外生殖器不良，仍保持年幼状态，阴毛腋毛稀少甚至缺如，患者身材矮小，可能有肘外翻，颈蹼，颈后发际线低，盾状胸，乳房不发育，乳头间隔较宽。五、5p-综合征临床表现 选择题又称猫叫综合症，婴幼儿时期哭声似小猫叫声。其次是智力落后，生长阻滞，小头畸形，宽阔鼻梁，低位耳朵，并指（趾），眼裂斜向下方，眼距过宽，内毗贅皮，拇指后屈，斜视，20%患者有先天性心血管畸形，最常见为室间隔缺损或动脉导管未闭。六、易位型DOWN综合征患者的核型是什么？易位型21三体，最常见的是D/G易位，如核型为46，（XX）XY,-14，+t（14q21q）七、核型
5、分析举例：P106 核型分析（5题 10分）1、46,XX,inv(1)(p23q31) 染色体总数46，性染色体为XX，1号染色体发生倒位，断裂部位为短臂2区3带和长臂的3区1带2、45,X/46,XX/47,XXX 染色体总数45，一个个体中具有三种细胞系，一个细胞系性染色体提只有1条X，一个细胞系有正常2条X，还有一个细胞系有3条X3、 46,XX,del(4)(q11q21) 染色体总数46，性染色体为XX，4号染色体发生缺失，断裂部位长臂1区1带和长臂2区1带4、46,XX,t(2;6)(q22;q31) 染色体总数46，性染色体为XX，2号染色体和6号染色体发生易位，2号染色体断裂
6、的部位为长臂2区2带，6号染色体断裂的部位为3区1带5、46,X,i(Xp) 染色体总数46，性染色体为一条正常的X，另一条为X短臂等臂染色体八、多基因遗传病的发病风险主要受到哪两个方面因素的影响？环境因素和遗传因素九、多基因遗传病再现危险率估计1、亲属发病率与亲缘级数成反比2、一级亲属发病率接近群体发病率的开方3、亲属中患者人数越多再显风险越高4、患病亲属的病情越重再显风险越高5、阈值高的性别一旦发病再显风险增高（但是群体发病率低）十、试以Hardy-Weinberg平衡原理证明在XR遗传中，男性患者多于女性患者，而在XD遗传中，女性患者多于男性患者。在随机婚配的人群中，XR遗传，设隐性致病
7、基因的频率为q，显性基因的频率为p，则男/女=q/q2=1/q,q1,可见，XR遗传中，男性患者要多于女性患者。在XD遗传中，设显性致病基因频率为p隐性基因频率为q，则男/女=p/(p2+2pq)=1/(p+2q)=1/(p+2-2p)=1/(2-p),P1,1/(2-p)1,可见XD遗传中，女性患者多于男性患者。十一、血红蛋白病变异的主要机制是哪几个？1、 单个碱基变换2、 密码子的缺失和插入3、 移码突变：指珠蛋白基因密码子中缺失或插入不是3个或3的倍数个碱基时，导致突变部位以后的碱基排列顺序依次位移，重新组合三联密码子而出现移码，产生新的异常血红蛋白。4、 融合突变：指编码两条不同肽链的
8、基因在减数分裂时因同源染色体之间的错配儿引起的不等交换，结果造成两种非同源基因的部分片段相互拼接，产生融合基因。十二、苯丙酮尿症的发病机理是什么？遗传方式是什么？缺少苯丙氨酸羟化酶 AR遗传自残综合征的发病机制是什么？遗传方式是什么SR遗传。半乳糖血症的临床表现是什么？遗传方式是什么？消瘦，腹水，智力障碍，半乳糖不能代谢，眼部累积，造成白内障，肝脏累积引起肝硬化。AR遗传。血友病B的遗传方式是什么？十三、请写出线粒体基因病的遗传特点。简答题1、 母系遗传：线粒体突变基因及其表型几乎全部由女性患者遗传，突变线粒体基因的母性可以是纯质或是杂质的患者，但也可以是无疾病表型的杂质携带者。2、 阈值效应
9、：线粒体基因病的症状纯质个体最为严重。症状的表现程度与受累组织中突变mtDNA的含量有关。3、 组织特异性：能量需求大的组织细胞对ATP缺乏较为敏感，因此需能大的组织受累较严重。4、 多系统受累：表现多系统受累症状，复杂多变，后果严重。二十、孟买型的特点是什么？ H抗原呈阴性，没有H抗原,也没有A和B抗原。（P251）二十一、新生儿溶血症的发病机理? 简答题由胎儿和母亲红细胞抗原不相容引起。由于胎盘渗血和分娩时胎盘剥离，少量胎儿红细胞有可能进入母亲血流。如胎儿从父源遗传的红细胞抗原恰为母亲所缺，母亲就会被致敏而产生免疫性不完全抗体IgG，可通过胎盘屏障而进入胎儿循环，导致胎儿红细胞大量凝集破坏
10、，引起胎儿或新生儿的免疫性溶血症。母胎血型不合，主要有ABO血型和Rh血型不合，两大类。ABO血型不合常发生于母亲血型为O型，胎儿血型为A型或B型时。ABO血型不合引起新生儿溶血病一般病情较轻，对胎儿危险性小，往往不需要治疗。Rh血型不合所致新生儿溶血病常见于Rh（-）孕妇妊娠Rh（+）胎儿时，胎儿D抗原刺激母亲产生抗D抗体。二十二、试列表比较原癌基因和肿瘤抑制基因之间的特征。（10分）特点原癌基因肿瘤抑制基因基因属性正常生长和增殖必需增殖负调控，分化必需遗传损伤点突变，基因融合，扩增点突变、缺失，杂合性丢失致癌方式显性突变，杂合子致癌隐性突变，纯合子或半合子致癌遗传方式体细胞突变，不遗传体细胞或生殖细胞突变可遗传常见肿瘤白血病，淋巴瘤实体瘤二十五、基因治疗的主要步骤1、 靶细胞的选择2、 目的基因的克隆3、 目的基因转移4、 目的基因的表达5、 安全性问题画家系，计算答题。 /
