知识点7人类遗传病与优生

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1、知识点7 人类遗传病与优生一、选择题（本大题包括15小题）1（2010安溪模拟）下列疾病肯定是遗传病的是（ ） A家族性疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C终生性疾病 D先天性疾病【答案】B2（2010庄浪高二检测）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A. 近亲婚配其后代必患遗传病B. 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C. 人类的疾病都是由隐性基因控制的D. 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病【解析】选B。近亲结婚其后代不一定患遗传病，但近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多；人类的疾病即可能由隐性基因控制，也有可能由显性基因控制。3.（2010西宁高二检测）下列关于人类遗传病的叙述，错误

2、的是( )A.单基因突变能够导致遗传病B.染色体结构的改变能够导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响【答案】D4（2010扬州高二检测）21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查A BCD【答案】B5（2010敦煌高二检测）下列关于禁止近亲结婚的说法中哪种是准确的是（ ）A禁止近亲结婚就是禁止一切有亲缘关系的人实行婚配的优生优育措施B禁止近亲结婚就是禁止具有直系血亲关系的人实行婚配的优生优育措施C禁止近新结婚是禁止具有三代以内旁系血亲关系的人实行婚配的优生措施

3、D禁止近新结婚是禁止具有直系血亲和三代以内旁系血亲关系的人实行婚配的优生措施【答案】D 6（2010绵阳高二检测）下列相关人类遗传病与优生的叙述中，准确的是（ ）A遗传病就是一出生就可能发病，所以也叫先天性疾病B人类单基因遗传病种类非常多，常见有白化病、唇裂、软骨发育不全C多基因遗传病不但受遗传物质影响，还容易受环境影响D直系血亲是从自己算起，向上和向下推数三代，如亲兄弟姐妹、父母等【解析】选C。先天性疾病不一定是遗传病；唇裂属于多基因遗传病；直系血亲是指具有直接关系的亲属，即生育自己和自己所生育的上下各代亲属，亲兄弟姐妹属于旁系血亲。7.（2010桂林高二检测）下列关于人类遗传病的叙述不准确

4、的是（ ）A.人类遗传病是指因为遗传物质改变而引起的疾病B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病【解析】选D。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。8（2010武鸣高二检测）下列相关人类遗传病的叙述中，错误的是（ ）A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对【解析】选D。21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条，冠心病是多基因

5、控制的遗传病，具有在群体中发病率高，容易受环境影响的特点。9（2010嘉峪关高二检测）原发性低血压是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，准确的方法是（ ）在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式A B C D【解析】选D。人类遗传病的研究和调查时，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中调查，调查并计算遗传病的发病率时应在人群中随机抽样调查。10.（2010重庆高二检测）下列关于人类遗传病的说法准确的是（ ）A一个家族中仅一代人出现的疾病不是遗传病，几代人出现的疾病就是遗传病B出生前就具有的疾病一定是遗传病，

6、出生后才具有的的疾病不是遗传病C遗传病是由遗传物质的改变引起的D单基因遗传病是由一个致病基因引起的，如唇裂、青少年型糖尿病等【解析】选C。遗传病是指因为遗传物质改变而引起的人类疾病，一个家族中几代人出现的疾病不一定是遗传病，先天性疾病也不一定是遗传病，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。11（2010成都高二检测）下面的系谱图中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根据我国婚姻法“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”的规定，可判断A男子与B女子（ ） A属三代以内旁系血亲，不能婚配B属直系血亲，不能婚配C属三代以外旁系血亲，可以婚配D有亲缘关系，不能婚配【答案】C 12（2010宣武

7、高二检测）以下有关人类遗传病相关内容的叙述，正确的是（ ）A胚胎发育过程中，只要细胞中的遗传物质发生了改变，就会使发育成的个体患病B家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病C先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，这属于多基因遗传病D羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常见的产前诊断方法【解析】选D。胚胎发育过程中，细胞中的遗传物质发生了改变，发育成的个体不一定患病，如细胞质中遗传物质的改变；先天性疾病不一定是遗传病；先天愚型患者体细胞中多了一条21号染色体，这属于染色体异常遗传病。13（2010贵阳高二检测）血友病是一种X染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。

8、如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ）A.“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C.“女方是该致病基因的携带者，你们的孩子患该病的概率为1/4”D.“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/8”【解析】选D。该正常夫妇均有一个患该病的弟弟，说明该夫妇的母亲均为携带者，该夫妇中丈夫正常，妻子为携带者的概率为1/2，根据该夫妇的基因型可推知，他们的孩子患该病的概率为1/8。14（2010聊城高二检测）人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，已知21号四

9、体的胚胎不能成活。假设一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是（ ）A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力差不易完成受精D1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精【解析】选B。这对夫妇均产生1/2正常，1/2多一条21号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成一种正常的受精卵，还会形成21号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种21三体综合征的受精组合，所以理论上胜出患病孩子的概率是2/3，患病女孩的概率是1/3，但因为多

10、一条染色体的精子活力差，不易完成受精作用而导致实际发病率要低一些。15（2010东莞模拟）下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析错误的是（ ）AIII5与正常男性结婚，生下一个患该病男孩的概率是1/4B若III2与III4结婚，后代患该遗传病的概率将大大增加C从优生的角度出发，建议III1在怀孕期间进行胎儿的基因诊断D III1与III2为旁系血亲【解析】选B。首先根据“双亲有病，女儿正常”判断该遗传病属于常染色体上显性遗传病。A正确，III5的基因型为Aa，与正常男性aa结婚，生患病男孩的概率=1/21/2=1/4。B错误，III2与III4虽是近亲结婚，但两者均不携带该病的致病基

11、因，所以后代不应患该遗传病。C正确，III1的显性致病基因传给后代的概率是1/3，所以应对胎儿进行基因诊断。D正确，两者属于亲姐妹，属于旁系血亲。二、非选择题16（2010桂林高二检测）下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因用A、a表示)请回答： 由图可知该遗传病是_(显/隐)性遗传病 同学们在实际调查该病时发现5号个体带有该病致病基因，后来还发现10是红绿色盲基因携带者（控制红绿色盲的基因用B、b表示）请写出10个体的基因型_如果7和10婚配，生育同时患有这两种病孩子的概率是_ _，生育不患病孩子的概率是_ 假如-8和一个没有该病家族史的正常男性结婚，生育患病孩子的

12、概率是_【解析】由5和6生出患病孩子可知该病为常染色体上隐性遗传病，5和6的基因型为Aa、Aa，再结合10是红绿色盲基因携带者，可推知10的基因型可能为AAXBXb或AaXBXb，其中为AaXBXb的可能性为2/3；根据系谱图可知7的基因型为AaXBY，根据基因型可推出7和10婚配，生育同时患有这两种病孩子的概率是：2/31/41/4=1/24；生育患甲病的概率为2/31/4=1/6，生育患乙病的概率为1/4/，生育患病孩子的概率是1/6+1/41/24=3/8，因此生育不患病孩子的概率为5/8；一个没有该病家族史的正常男性的基因型为AA，因此-8和一个没有该病家族史的正常男性结婚，生育患病孩

13、子的概率是0。【答案】（1）隐 （2）AAXBXb或AaXBXb【全对才得2分，答对一个只给1分】； 1/24 ；5/8 （3）017（2010重庆高二检测）下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为）和乙病（显性基因为B，隐性基因为）两种遗传病的系谱图，其中患乙病的男性与正常女性婚配后，从理论上讲所有女儿都是患者，所有儿子都正常。（1）人类遗传病主要分为：单基因遗传病、多基因遗传病、 。（2）甲病的遗传方式是 。乙病的遗传方式是 。（3）4的基因型是 。若他与一个正常女性结婚生下患乙病的男孩，原因是 。（4）2与3结婚，生一个正常孩子的概率是 ，生下只患一种病的孩子的概率是 ，所生男孩中患病的概

14、率是 。（5）若正常人群中，甲病的携带者出现的概率是1/100，若1与一正常女性结婚，生下患病男孩的概率是 。【解析】（2）根据遗传病判定口诀“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，可知甲病为常染色体隐性遗传病，根据口诀“有中生无为显性，显性看男病，父子皆病为伴性”，可知乙病为X染色体显性遗传病。（3）4只患甲病，因此其基因型为aaXbY，4不携带乙病致病基因，正常女性也不携带致病基因，若他与一个正常女性结婚生下患乙病的男孩，则说明该女性的卵原细胞减数分裂中发生基因突变；（4）根据系谱图可知3的基因型为AaXBY的可能性为2/3，2的基因型为aaXBXb的可能性为1/2,因此2与3结婚生出患甲病孩子的可能性为1/3，生出患乙病孩子的可能性味3/8, 生一个正常孩子的概率是1-1/3-3/8-1/8=1/6, 生下只患一种病的孩子的概率为1/3+3/8-1/8=7/12，所生男孩中患病的概率是2/3。（5）根据系谱图可知1的基因型为AaXbY, 正常女性基因型为AaXbXb的可能性为1/100，因此1与一正常女性结婚，生出患病孩子的可能为1/41/10