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1、第一章 绪论一、选择题（一）单项选择题*1遗传病的最基本特征是：A. 家族性 B. 先天性 C. 终身性 D. 遗传物质的改变 E. 染色体畸变2根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中作用不同，对疾病分类下列哪项是错误的?A完全由遗传因素决定发病 B基本由遗传因素决定发病 C遗传因素和环境因素对发病都有作用 D遗传因素和环境因素对发病作用同等 E. 完全由环境因素决定发病*3揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是AMendel B. Morgan CGarrod DHardyWenberg EWatson，Crick4. 关于人类遗传病的发病率，下列哪个说法是错误的?A
2、. 人群中约有3%5的人受单基因病所累 B人群中约有0.5%1的人受染色体病所累 C人群中约有1520%的人受多基因病所累 D. 人群中约有2025%的人患有某种遗传病 E. 女性人群中红绿色盲的发病率约为5*5研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为： A细胞遗传学 B体细胞遗传学 C. 细胞病理学 D细胞形态学 E细胞生理学6研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A. 人类细胞遗传学 B人类生化遗传学 C. 医学分子生物学D. 医学分子遗传学 E医学生物化学7细胞遗传学的创始人是：AMend
3、el BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann E.Boveri，Sutton8在1944年首次证实DNA分子是遗传物质的学者是；AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery E.Garrod91902年首次提出“先天性代谢缺陷”概念的学者是：AFeulgen BMorgan CWatson，Crick DAvery EGarrod101949年首先提出“分子病”概念的学者是：AMendel BMorgan CDarwin DPaullng EBoveri，Sutton*111956年首次证明人的体细胞染色体为46条的学者是:A. Fe
4、ulgen BMorgan C蒋有兴(JH.Tjio)和Levan DAvery EGarrod121966年编撰被誉为医学遗传学的“圣经”-人类盂德尔遗传一书的学者是：AMcKusick BMorgan CDarwin DSchleiden，Schwann EBoveri，Sutton*13婴儿出生时就表现出来的疾病称为:A遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*14一个家庭中有两个以上成员罹患的疾病一般称为：A遗传病 B先天性疾病 C先天畸形 D.家族性疾病 E.后天性疾病15婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为:A遗传病 B先天性疾病 C
5、. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病16. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为：A. 遗传病 B先天性疾病 C. 先天畸形 D. 家族性疾病 E. 后天性疾病*17遗传病特指：A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病18环境因素诱导发病的单基因病为：AHuntington舞蹈病 B蚕豆病 C白化病 D血友病A E镰状细胞贫血19传染病发病： A仅受遗传因素控制 B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E仅受环境因素影响20Down综合征
6、是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病21脆性X综合征是： A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病22Leber视神经病是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病23高血压是：A单基因病 B多基因病 C染色体病 D线粒体病 E体细胞病第二章 染色体与细胞分裂一、 选择题（一）单项选择题*1真核细胞中染色体主要是由_组成。ADNA和RNA BDNA和组蛋白质 CRNA和蛋白质D核酸和非组蛋白质 E组蛋白和非组蛋白*2染色质和染色体是：A同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C同
7、一物质在细胞的同一时期的不同表现D不同物质在细胞的同一时期的不同表现 E两者的组成和结构完全不同3常染色质是间期细胞核中：A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质C螺旋化程度高，无转录活性的染色质 D螺旋化程度低，无转录活性的染色质E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质*4经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有_条X染色体。A1 B2 C3 D4 E55根据ISCN，人类C组染色体数目为：A7对 B6对 C7对+X染色体 D6对+X染色体 E以上都不是*6减数分裂和有丝分裂的相同点是：A细胞中染色体数目都不变 B都有同源染色体的分离 C
8、都有DNA复制D都有同源染色体的联会 E都有同源染色体之间的交叉7生殖细胞发生过程中单分体出现在：A减数分裂前期 B减数分裂中期 C减数分裂后期D数分裂后期 E减数分裂末期8生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期的： A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期*9同源染色体的联会发生在减数分裂前期的：A细线期 B偶线期 C粗线期 D双线期 E终变期*10按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂3区1带第3亚带应表示为：A1p31.3 B1q31.3 C1p3.13 D1q3.13 E1p313*11DNA的复制发生在细胞周期的：A分裂前期 B分裂中期 C分裂后期 D分裂末期 E间期12
9、仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色质称为：A结构异染色质 B兼性异染色质 C常染色质 DX染色质 EY染色质13人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有：A246 B223 C232 D462 E234*14在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为：A染色单体 B染色体 C姐妹染色单体 D非姐妹染色单体 E同源染色体15减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在：A前期 B中期 C后期 D中期 E后期*16某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:AXXX
10、 BXXYY CXXY DXXXY EXXXXY17G显带与Q显带所得到的带型：A 完全一致 B正好相反 C.基本相同 D.完全无关系 E有时一样，有时不一样*18人类的二倍体细胞中，染色体的数目是：A45 B46 C92 D23 E4819目前，我国开展最普遍的染色体显带技术是：AC带 BG带 CT带 DQ带 ER带*20下列哪项不是近端着丝粒的人类染色体?A1315号染色体 B1618号染色体 C. 21号染色体 D. 22号染色体 E. Y染色体21在染色体G带标本上，除q、p末端和着丝粒可作为界标外，染色体臂上能作为界标的条件是：A明显的着色带(暗带) B明显的不着色带(亮带) C.
11、可变带(着色状况可改变) D固定的暗带 E. A和B两者*22具有随体的染色体在核型的分析中应归于下列哪一组?AA组 BB组 C. C组 DF组 E. 以上都不是23染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A属于后一个区(着丝粒远端的区) B属于前一个区(着丝粒近端的区)C. 分成两半，各归一个区 D不属于任何区 E. 前一个区和后一个区重复计算24按国际上统一规定的核型分析中，人类一个体细胞的染色体可分为几组?A1个组 B2个组 C7个组 D. 8个组 E23个组25一个正常男性的核型中，具有随体的染色体形态是：A中央着丝粒染色体 B近端着丝粒染色体 C. 亚中央着丝粒染色体D中
12、央和近端着丝粒染色体 E近端和亚中央着丝粒染色体*26X染色体在形态大小上与下列哪一组染色体相似?AA组 BB组 C. C组 DF组 E. 以上都不是27体细胞中最小的中央着丝粒染色体应归于下列哪一组?AA组 BB组 CC组 D. F组 E以上都不是*28正常男性体细胞二倍染色体数目是：A23 B24 C46 D48 E9229下列哪一种是人类多倍体染色体的数目?A23 B.44 C.46 D48 E9230人类三倍染色体数目是下列哪一种?A3 B6 C46 D48 E69*31正常人配子中的染色体数目是：A23 B44 C46 D48 E9232正常女性体细胞中异固缩的X染色体是来自：A. 父方 B母方 C. 父母双方各12 D. 母方34，父方14 E. 以上都不是33体细胞中发生X染色体异固缩是在下列哪一个时期?A婴儿出生以后 B从受精卵开始至整个生命期 C从受精卵开始至胚胎第16天 D胚胎期第16天至整个生命期 E只出现在胚胎的第16天34核性别是指细胞核中的：A染色质的性别差异 B染色体的性别差异 C异固缩的染色体数目
