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1、贫血概述 一、定义贫血可以定义为机体红细胞总量减少，不能对周围组织充分供氧的一种病理状态。一般用反映外周血红细胞浓度的指标诊断贫血，包括血红蛋白（Hb），定量红细胞（RBC）计数及红细胞比容（Hct），其中以血红蛋白最为常用和可靠。国内诊断贫血的标准一般定为：成年男性血红蛋白120g/L，红细胞4.51012/L，红细胞比容0.42；成年女性血红蛋白110g/L，红细胞4.01012/L，红细胞比容0.37；孕妇 血红蛋白100g/L，红细胞比容0.30。二、病因（一）红细胞生成不足或减少 （二）红细胞破坏过多：称溶血性贫血（三）失血 三、分类按成熟红细胞形态学分类。类型MCV（fl）MCH（
2、pg）MCHC（%）临床贫血疾病大细胞性贫血100323135巨幼细胞性贫血正常细胞性贫血8010026323135急性失血性贫血、溶血性贫血、再生障碍性贫血、骨髓病性贫血单纯小细胞性贫血80263135慢性病性贫血小细胞低色素性贫血802631缺铁性贫血、铁粒幼细胞贫血、海洋性贫血MCV：红细胞平均体积；MCH：红细胞平均血红蛋白含量；MCHC：红细胞平均血红蛋白浓度按贫血严重程度将贫血分为：轻度：Hb90g/L；中度：Hb 60g/L90g/L；Hb 30g/L60g/L；Hb30g/L。四、临床表现1.疲乏无力，精神萎靡，皮肤黏膜苍白，皮肤干枯，弹性降低，毛发枯细，指甲薄脆。 2.呼吸及
3、循环系统：心率、呼吸加快，活动后心悸、气短明显，可闻及肺动脉瓣区收缩期吹风样杂音，可有心力衰竭，原有心血管疾病加重。3.神经肌肉系统：严重贫血常有头痛、头晕、耳鸣、晕厥、注意力不集中、记忆力减退等。4.消化系统：常有食欲不振、恶心、腹胀、腹部不适、便秘或腹泻等症状。5.泌尿生殖系统：多尿和低比重尿。育龄期女性可出现月经周期紊乱。6.贫血患者有时伴低热。 缺铁性贫血 当体内铁储备耗竭时，血红蛋白合成减少引起的贫血称为缺铁性贫血（iron deficiency anemia,IDA）。一、病因（一）铁摄入不足和需求增加 （二）铁丢失过多：如慢性失血。二、临床表现IDA发病隐匿，呈渐进的慢性过程。1
4、.一般表现：皮肤粘膜苍白，乏力，心悸，头晕，头痛，耳鸣，眼花等非特异性症状。2.皮肤粘膜及其附属器：扁平甲，反甲或匙状甲，舌乳头萎缩，严重时呈光滑舌并可伴有舌炎。3.各系统表现：心悸，气短，活动后为著。可闻及二尖瓣和肺动脉瓣区收缩期杂音。可有食欲不振，便秘，腹泻等。常伴浅表性或萎缩性胃炎。异食癖为IDA的特殊表现。三、实验室检查（一）形态学检查1.血象 小细胞低色素性贫血。血片中红细胞大小不一，细胞中心淡染区扩大。2.骨髓红系造血呈轻至中度活跃，以中晚幼红细胞增生为主。骨髓铁染色细胞内外铁均减少，尤以细胞外铁为明显，是诊断IDA的可靠指标。（二）生化检查1.铁代谢检查血清铁降低，8.95mol
5、/L（500g/L）；铁蛋白降低，14g/L；运铁蛋白饱和度降低，15%；总铁结合力多升高，64.44mol/L（360g/L）。2.红细胞游离原卟啉升高，FEP/HB升高。四、鉴别诊断主要与其他表现为小细胞低色素性的贫血鉴别。1.珠蛋白异常所致贫血 包括异常血红蛋白病和海洋性贫血，属遗传性疾病，常有家族史。查体可有脾肿大。血片中可见靶形红细胞。血清铁、铁蛋白和运铁蛋白饱和度不降低。2.慢性病性贫血 多数患者为正常细胞正常色素性贫血，部分患者呈小细胞低色素性贫血。血清铁降低，但总铁结合力不增加；血清铁蛋白和运铁蛋白受体升高；骨髓铁粒幼细胞减少，巨噬细胞内铁增加。3.铁粒幼细胞性贫血 骨髓中铁粒
6、幼细胞增多，并出现特征性环形铁粒幼细胞，计数15%有诊断意义。血清铁、铁蛋白升高。五、治疗原则（一）病因治疗（二）铁剂治疗 首选口服铁剂。口服不耐受，消化道吸收障碍，因口服铁剂导致原有消化道疾病加重者，可考虑注射铁剂。 再生障碍性贫血再生障碍性贫血是指由于获得性骨髓功能衰竭，造成全血细胞减少的一种疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、出血、感染为主要特征。一、病因1.化学因素：氯霉素，苯及其相关制剂等。2.物理因素：射线、X射线等高能射线。3.生物因素：与多种病毒感染有关，以病毒性肝炎最为重要。二、临床表现多呈中至重度贫血。粒细胞明显减少时，易发生感染并出现不同程度的发热。患者有
7、出血倾向，常见皮肤黏膜出血，如出血点、鼻衄、齿龈出血、血尿及月经过多等。严重者可发生颅内出血，是再障的主要死亡原因之一。再障罕有淋巴结和肝脾肿大。三、实验室检查1.血象 全血细胞减少，早期细胞少见。网织红细胞计数降低。贫血一般为正细胞正色素性。2.骨髓象 穿刺涂片特点是骨髓颗粒减少，增生不良，三系造血有核细胞均减少，无明显病态造血现象。骨髓活检主要特点是骨髓脂肪变，三系造血细胞减少。3.其他 中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）活性增高，血液促红细胞生成素（EPO）水平升高。部分患者CD4+/CD8+比例倒置。体外造血祖细胞培养：细胞集落明显减少或缺如。骨髓核素扫描。四、分型特征轻中型再障重型再障临
8、床症状较轻重血象cRc（%）1.01.0ANC（109/L）0.50.5PC（109/L）2020骨髓象增生低下重度低下预后较好不良cRc：纠正后网织红细胞；ANC：中性粒细胞绝对计数；PC：血小板计数五、鉴别诊断1.阵发性睡眠性血红蛋白尿症 典型表现为睡眠后出现血红蛋白尿，常有贫血，感染，出血，但患者常有血栓形成倾向，半数患者有肝和（或）脾肿大，半数以上患者骨髓象呈三系细胞增生活跃，尿Rous试验阳性，Ham试验、蔗糖溶血试验阳性。NAP活性降低。2.骨髓增生异常综合征 周围血象可呈全血细胞减少，但多数患者骨髓增生活跃，早期细胞增多，出现病态造血。3.非白血性白血病 表现为周围血全血细胞减少
9、，幼稚细胞少见，但骨髓中有多数原始细胞，不难鉴别。4.急性造血停滞 起病较急，表现为贫血迅速发生或加重，骨髓增生度自活跃至减低不等。病程中出现特征性的巨大原始红细胞。本病呈自限经过，多数在2-6周内恢复。5.恶性组织细胞病 表现为全血细胞减少，常伴高热、衰竭，体征可有黄疸，淋巴结肿大和肝脾肿大。骨髓穿刺可见异常组织细胞。六、治疗原则（一）支持治疗减少感染机会，有感染征象者，及时应用抗生素。输血或成分输血。（二）非重型再障的治疗 首选雄激素，有研究表明，雄激素联合免疫抑制剂可提高疗效。（三）重型再障的质量1.异基因造血干细胞移植2.免疫抑制治疗溶血性贫血溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加（寿命缩
10、短），超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。病因（一）红细胞内在缺陷1.红细胞膜缺陷：如遗传性球形红细胞增多症。2.红细胞酶缺陷：如G-6-PD缺乏症。3.珠蛋白异常：如异常血红蛋白病、珠蛋白生成障碍性贫血。（二）红细胞外部因素异常1.免疫性因素：如自身免疫性溶血性贫血。2.非免疫性因素：物理和创伤性因素；生物因素；化学因素；其他，如阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种获得性红细胞酶缺陷所致的溶血病。（三）溶血发生的场所血管内溶血：红细胞破坏发生于血循环中，典型特征是血红蛋白血症和血红蛋白尿。血管外溶血：红细胞破坏发生于单核-巨噬细胞系统内，主要发生于脾，临床表现一般较轻，可有血清游离血红素轻度升高，不
11、出现血红蛋白尿。临床表现慢性溶血多为血管外溶血，发病缓慢，表现贫血、黄疸和脾大三大特征。溶血所致的黄疸多为轻至中度，不伴皮肤瘙痒。急性溶血发病急骤，短期大量溶血引起寒战、发热、头痛、呕吐、四肢腰背疼痛及腹痛，继之出现血红蛋白尿。严重者可发生明显衰竭或休克。其后出现黄疸和其他严重贫血的症状和体征。实验室检查 溶血性贫血的一般实验室检查红细胞破坏增加的检查红细胞生成代偿性增加的检查胆红素代谢（血游离胆红素升高）网织红细胞计数（升高）尿分析（尿胆原升高）外周血涂片（出现有核红细胞）血清结合珠蛋白（降低）骨髓检查（红系造血增生）血浆游离血红蛋白（升高）红细胞肌酸（升高）尿血红蛋白（阳性）尿含铁血黄素试
12、验（Rous试验）（阳性）乳酸脱氢酶（升高）外周血涂片（破碎和畸形红细胞升高）红细胞寿命测定（缩短）不同类型溶血性贫血的实验室检查遗传性球形红细胞增多症外周血涂片见小球形红细胞，直径小，染色深，中心淡染区消失。红细胞渗透脆性试验阳性。G-6-PD缺乏症高铁血红蛋白还原试验阳性。红细胞G-6-PD活性下降。珠蛋白生成障碍性贫血外周血涂片表现为小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，靶形红细胞、点彩红细胞、破碎红细胞多见。血红蛋白电泳有助于诊断及分型。自身免疫性溶血性贫血外周血涂片可见球形红细胞增多，数量不等的有核红细胞，网织红细胞增多。骨髓象红系造血明显活跃直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性
13、。血清胆红素升高，间接胆红素为主，尿胆原增多。阵发性睡眠性血红蛋白尿症尿Rous试验阳性Ham试验蔗糖溶血试验鉴别诊断1.失血、缺铁性贫血或巨幼细胞贫血恢复期：有贫血和网织红细胞增多表现，但都不是溶血性贫血，各有特点，不难鉴别。2.无效造血、体腔或组织内出血：可有贫血伴黄疸，但尿胆红素阴性，红细胞寿命不缩短，结合病史一般不难鉴别。3.家族性非溶血性黄疸：患者有非结合胆红素增高性黄疸，但是无贫血，亦无溶血性贫血的其他特点，常有遗传性家族史。治疗原则1.去除病因2.糖皮质激素和其他免疫抑制剂：主要用于某些免疫性溶血性贫血。3.脾切除术：适用于红细胞破坏主要在脾的溶血性贫血，如遗传性球形红细胞增多症
14、。4.积极处理急性血管内溶血导致的急性肾功能衰竭，休克及电解质紊乱等并发症。慢性贫血时适当补充叶酸，铁剂。【例题1】病例摘要：女性，22岁，面色苍白、乏力1年，加重半个月就诊。，患者1年来无明显原因逐渐出现面色苍白、乏力，但能照常上班，曾到过医院检查，化验有轻度贫血（具体不详），未予治疗，近半个月来加重来诊。发病以来进食、睡眠好，不挑食，二便正常，尿色无改变，无便血和黑便，体重无明显变化。既往体健，无胃病和肝、肾疾病及痔疮史，无药物过敏史，无偏食和烟酒嗜好，未婚，月经14岁初潮，量偏多，近两年来更明显，家族史中无类似患者。查体；T 36.5，P 90次分，R 18次分.BP 12080mmHg，贫血貌，无皮疹和出血点，全身浅表淋巴结未触及，巩膜无黄染，结膜、口唇苍白，舌乳头正常，甲状腺不大，心肺未见异常，腹平软，肝脾肋下未触及，无移动性浊音，双下肢不肿，有匙状指。辅助检查：Hb 70gL，RBC 3.1109L，R
