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1、教你看懂唐氏筛查报告单(1) AFP(甲胎蛋白)AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具 有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿旺脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊 娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水 中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊 水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊 娠28-32周时达高峰，以后又下降。怀有先天愚型胎儿
2、的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。(2) Free hCG B(游离-P亚基-促绒毛膜性腺激素)怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCG。水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只 有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HC
3、G在受精后就进入母血并快速增殖一直 到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第1820周，然后保持稳定。先天愚型胎儿母血清HCG和P-HCG均在呈持续上升趋势，一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和 2.2-2.5MOM18三体，P-HCG表现为降低异常，一般0.25MQM作为18-三体的高风险的重要表现。而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因 此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/m
4、l 孕周为14周+0天的中位数 为：14400mIU/ml此孕妇的MOM： 28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。(3) uE3 (游离雌三醇)uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3 的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。(4)关于21、18、13三体的问题正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、 第13对染色体比正常的2个，多出来1个
5、，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的 增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1： 1185，而35岁时则高 达1： 335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。1.唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿2.在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中12/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有12/1000 是唐氏儿 3.当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准 是1/270 4.唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，体重、 孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃多 利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
