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1、家族性疾病是遗传病1、过敏或哮喘如果父母中只有一人患哮喘或对花生酱、花粉、灰尘等某一种物品过敏，孩子有同样 问题的几率是30%50%,如果父母都患有哮喘或过敏症，那么孩子患病儿率就会提高到 80% o建议：坚持母乳喂养，选择过敏原少的配方奶粉;家里尽量不养宠物;现在正是各种鲜 花开放的时节，傍晚花粉较多，孩子尽量少外出，外出时要戴上眼镜和口罩。2、高血压和高血脂如果父母双方中一人患有高血脂或高血压，孩子的患病儿率大约是50$;如果父母双方 都患有高血脂或高血压，那么孩子患病的儿率将会达到75%。另外，如果爷爷奶奶中有人 患心脏病，孩子得病的几率也非常高。建议：除给孩子定期体检外，控制脂肪和甜食
2、的摄入很关键。1岁后，应确保他们每 天营养均衡，坚持锻炼身体，避免堆积过多脂肪。另外，有研究表明，母乳喂养能降低孩 子患高血脂的几率，所以应尽量坚持母乳喂养。3、肥胖症如果父母中有一方是重度肥胖，即患肥胖症，孩子超重的可能性是40%;如果父母双方 都有肥胖症，孩子肥胖的可能性就高达70%。专家提醒，儿童时期的超重问题不能忽视， 因为它很可能导致糖尿病、早期心脏病、哮喘和癌症。建议：父母首先要以身作则，养成健康的饮食和锻炼习惯。孩子少喝含糖饮料，每天 看电视不超过2小时。孩子2岁以后，应按时检查身体，由医生来判断总体指数是否正常, 以便及早发现孩子的体重是否存在问题。4、糖尿病如果父亲患有1型糖
3、尿病，而II一直依赖鵬岛素或是他在青少年时期就彼确诊为糖尿 病，那么遗传儿率是1/17。研究表明，20%40%的子女是从母亲那儿遗传到此病的。2型 糖尿病是一种与体重有关的糖尿病，具有更高的遗传性。建议：保持良好的身材，坚持运动。如果孩子超重，并有糖尿病家族史，最好在孩子 10岁后通过血液检查來断定他是否患有2型糖尿病。1、遗传异质性问题遗传异质性包括二类，一类是基因座异质性，另一类是等位基因异质性。所谓基因座 异质性，是指一个遗传性状是由多个基因决定。如先天性非综合征性耳聋，目前已知有 100多个基因与其相关；乂如白化病，目前已知有5个基因与其发生相关。基因座异质性的 临床意义在于同患某种常
4、染色体隐性遗传病如耳聋的夫妇，如果他们各口的致病基因不同, 那么，他们的后代将都是某种疾病的致病基因携带者，但都不是患者。另一层意义是，因 为疾病的发生和多个基因有关，因此，不能仅检查了其中的儿个基因未见异常，而否定疾 病是遗传的可能性。等位基因异质性是指致病基因的突变可以是在单个基因的多个位点及 可以存在多种突变类型。如B-地中海贫血的基因突变目前己发现有200多种突变类型， 即在血红蛋白B-链的基因上，已发现200多种突变可以导致地中海贫血。了解遗传 病等位基因异质性的意义是我们选择基因诊断技术时，从经济的角度考虑，我们会优先选 择突变频率髙的位点突变热点进行检测，但如果检测结果是阴性的话
5、，我们要考虑到存在 罕见位点突变的问题。2、遗传咨询中要考虑基因频率的问题所谓基因频率是指某个基因型在群体中所占的比例。基因频率数据來源群体调查。 在遗传咨询过程中，我们必须了解某项突变基因型在该疾病中所占的比例。已知50%的常 染色体隐形遗传的非综合征性耳聋患者的致病基因是GJB2耳聋相关基因或GJB6耳聋相关 基因，如果我们做了 GJB2和GJB6的基因测序，我们只能说其涵盖了 50%的基因频率。如 果检测结果阳性，说明是遗传性的，如检测结果阴性，则不能否认是遗传性的。3、了解基因诊断结果的不确定性基因诊断结果的判断是依赖以往的数据和经验。通常，基因诊断结果有：未见异常、 异常、基因多态现
6、象和结果异常但意义不明确。未见异常，仅仅是指检测范围内未见异常， 不包括检测范围外的情况。基因多态现象是指检测结果异常，但这是一种正常变异，和致 病性无关。结果异常但意义不明确是指未见以往的报道，只能从突变的位置和性质判断突 变的意义。这时的遗传咨询要慎重。1基本疗法a. 饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。b. 药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦，主 要是对症治疗。c. 手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。2基因疗法基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因, 以达到治疗目的。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基 因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方 法，目前还处在研究和探索阶段之中。3说明：值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出來的现阶段，遗传病中能够用上述 儿种简单方法进行治疗的，毕竞只是少数，而11这类治疗只有治标的作用，即所谓表现型 治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝亳未触及。那些致病基因将一如 既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。感谢您的阅读，祝您生活愉快。
