遗传学简答

《遗传学简答》由会员分享，可在线阅读，更多相关《遗传学简答（9页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。

1、1、.遗传病家族性疾病区别家族性疾病是指某种表现在家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。遗传病的发病由于从共同祖先继承了致病基因，所以可以表现出家族聚集性。然而由于共同 环境因素作用于同一家庭的不同成员，也可以致发病的家族性。另一方面，也有不少通常没 有家族史，呈散发性，但不能因此否认它们是.传病。还有些.传病患者新的突变产生的病 例；有些.传病的患者由于活不到生育年龄或不育，以致观察不到垂直传递的现象；一些. 传病是体细胞的.传物质的改变所引起，这类.传病不能传给下一代。2、,遗传病的分类1、单基因病；2、多基因病；3、染色体病；4、线粒体遗传病；5、体细胞遗传病3、核小体的结

2、构八聚体蛋白核心顆粒镑艮蛋白H旅、H2E、H3 H4各2分子)140bp DNA,缠観1,.齊圈连接区60bp左右DM%片段+H1 .；爼左白4、.常染色质与异染质的区别常染色质螺旋化程度低，具有转录活性，位于间期细胞核的中央部位。异染色质螺旋化程度高.呈凝聚状态，很少进行转录，位于核仁，构成核仁相随染色质。5、Lyon假说观点1) 正常女性体细胞内仅有1条X染色体有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期细 胞核中高度螺旋华而呈异固缩的X染色质。2) X 染色体的失活开始于胚胎早期，约在受精后第16 天。3) X染色体的失活是随机的。4) X染色体数=X染色体数一15) 某一特定细胞的1条X染色

3、体失活，由此细胞增值的所有细胞也总是这一条X染色 体失活。6、DNA.的四级结构模型DNA核小彳螺旋超螺线染色体7、人类染色体可分为：中着丝粒染色体，亚中着丝粒染色体，近端着丝粒染色体丹弗体制人体染色体按其大小和着丝粒位置可以分为ABCDEFG七个组群A 13 最大 中央着丝粒染色体D 1315 近端着丝粒染色体8、染色体显带技术Q显带荧光显微镜下看，全长显带C 612、 X 中等G 2122， Y 近端着丝粒染色体G 显带一一普通显微镜下看，可以长期保存清晰，全长显带R显带含GC序列，即大量基因区，全长显带C显带用于检测Y染色体、着丝粒区以及异痕区的变化，非全长显带9、染色体号；臂号；区号；

4、带号； (.亚带)10、侧翼序列包括： I Ii 启动子、增强子、终止子丄1-、基因突变的特性 突变的稀有性 突变的重演性 突变的可逆性 突变的多方向性 突变的有 害性和有利性 突变的随机性12、基因突变的类型 碱基替换突变（转换、颠换）碱基的插入或缺失动态突变、静态突变 碱基替换的突变效应 ：1、同义突变；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变13、系谱中常用的符号O 正常男性正常女性性别不明确O系谱与系谱分析法常用系谱符号男性携带者女性携带者流产0戶死亡男性患者女性患者先证者二卵双生一卵双生近亲婚配婚后未生育婚配关系123罗马数字代表世 代；阿拉伯数字 代表每代内成员14、AD、AR

5、、XD、XR的遗传特性及代表疾病AD的遗传特征：1）与性别无关，男女患病机会相同。2）患者双亲必定有一人为患者。 同胞中约有1/2可能性为患者。（双亲无病，子女一般无病o ）3）连续传递。如多指和并指、 软骨发育不全。AR的遗传特征：1）与性别无关，男女发病机会相同。2）系谱中表现散发，非连续传递。 3）患者双亲往往正常，但都为携带者。4）近亲婚配发病率上升。病例：苯丙酮尿症、 镰形红细胞贫血，白化病、尿黑酸尿症等XR的遗传特征：1、男性患者多于女性，系谱中往往只有男性。2、双亲无病，儿子可能发 病；儿子发病，母亲肯定时携带者，女儿有1/2的可能性为携带者。3、男性患者母系中的 男性有可能是患

6、者。系谱呈现交叉遗传（crisscross inheritance），既儿子的致病基因来自母亲， 将来传给女儿。（不存在从男性到男性的传递）4、女性患者的父亲一定是患者，母亲一定 是携带者。病例：红绿色盲、杜氏肌营养不良、血友病（A,B）。XD 的遗传特征： 1.女性患者比男性多，但病情较轻（因多数为杂合子）;2.患者双亲必有一名 为患者;3男性患者的女丿I全部是患者，儿子全部正常:4.女性杂合子患者的子女有1/2的可 能性为患者；5.连续传递。病例：抗维生素D佝偻病、外耳道多毛症、丄5、影响单基因遗传病分析.的若干问题遗传异质性，如先天性耳聋；基因的多效性，口： Marfan综合征；基因组印

7、迹， 如：Hun ting ton舞蹈症、脆性X染色体病；遗传早现，如：Hun ting ton舞蹈症、脊髓小 脑性共济失调、强直性肌营养不良；限性遗传；表现型模拟；从性遗传；染色体 失活16、线粒体基因组的遗传特性双链环形，约16.5kb。（M染色体，25染色体）主要编码与氧化磷酸化过程相关的酶系。具有半自主性。线粒体基因组的遗传密码和通用密码不同。mDNA为母系遗传。 同质性与异质性。（7人在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离（遗传瓶颈）。 mDNA具有阈值效应的特性（9）mDNA的突变率极高。丄7、多基因的遗传率和群体发病率辻算公式计算：相当多的多基因病的群体发病率为0.1%1%，遗

8、传率为70-80%。在这种情况下可用Edward公式来估计发病风险，即f= VP0f：患者一级亲属发病率，P：群体发病率。例如：已知，我国人群中，唇裂+腭裂的 发病率是0.17%，其遗传度是 76%， 求：一级亲属的发病率？(f)=J 0.00174%18、染色体畸变类型：I染色体数目畸变：(1) 整倍体改变的机制1) 双雄受精2) 双雌受精3) 核内复制：在一次细胞分裂时， DNA 不是复制一次，而是复制了两次，而细胞只 分裂了一次0这样形成的两个子细胞都是四倍体04) 核内有丝分裂：在正常的细胞分裂时，染色体正常复制了一次0但至分裂中期时， 核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞

9、分裂未能进入后期和末期， 没有细胞质的分裂，结果细胞内含有四个染色体组，形成四倍体0(2) 非整倍体的改变：亚二倍体(hypodiploid)体细胞中染色体数目少了一条或数条超二倍体( hyperdiploid) 体细胞中染色体数目多了一条或数条非整倍体改变的机制1) 染色体不分离(non-disjunction)a) 受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离 (超二倍体、嵌合体)b) 减数分裂时发生染色体不分离( 超二倍体、二倍体、亚二倍体)2) 染色体丢失(亚二倍体、嵌合体)II染色体结构畸变缺失，del；重复，dup:倒位，inv；易位，t；(单向易位、相互易位，rep、罗 伯逊易位，rob；)；

10、环状染色体，r；等臂染色体，i；双着丝粒染色体，die。丄9、染色体数目畸变核型的描述1、染色体数目畸变常染色体数目畸变：用“ + ”，“-”女口： XY, +21-47条染色体，男性，多一条21号染色体。45, X-45条染色体，女性，少一条X染色体。先天性卵巢发育不全综合征。47, XXY-47条染色体，男性，多一条X染色体，克氏综合征。2、染色体结构畸变(显带简式)【涉及两条染色体的用“；”隔开】46, XX, del(6)(p24)f 46条染色体，女性，6号染色体短臂2区4带至短臂末端缺失。45, XY, -14, -21, +rob(14;21)(q11;p11-45 条染色体，男

11、性，少一条 14 号和一条 21 号染色体，多一条罗氏易位染色体，该染色体为14号长臂1区1带与21号短臂1区1 带连接。20、染色体病(常染色体病特点)智能低下、发育迟缓、多发畸形；性染色体病特点: 性征发育不全或畸形、智力较低)21 三体综合征(先天愚型) 特殊面容眼距宽、鼻塌平、口半开、流口水、耳廓小位低、手足短。发育不良、肌张力低、 关节松弛、新生儿有第三囟门。部分患者有特殊肤纹，如通贯手。半数患者伴有先天性心脏病，易感染，白血病发病率高于正常者20倍。男性基本无生育能力，女性少数可有生育能 力。大部分寿命不长，少数可达50 岁以上。核 型 ： 纯 合 型 / 游 离 型 47 ， X

12、X ( XY )， +21 原 因 ： 嵌合型 46，XY(XX) / 47，XY(XX)，+21 原因：卵裂过程中发生染色体的不分离 易位型 46，XY(XX)，-14，+t(14q21q) 发生原因：1.由于亲代生殖细胞形成时发生新生的D/G易位，形成异常配子与正常配子相结合的结果。 这种再发风险低。2若双亲有一方为平衡易位携带者，其核型为45, XY(XX), -14, -21, +1( 14q21q),所生 子女中1/3 易位型先天愚型， 1/3 平衡易位携带者， 1/3 正常儿。18三体综合征 核型：47, XX(XY),+18 嵌合体：46, XX(XY)/47, XY(XY),+

13、1813三体综合征 裂唇 核型：47, XX(XY),+13 嵌合体：46, -14, +t(13q14q)5p综合征(猫叫综合征)核型：16, XX (XY), del(5)(pl5)或 46, XX(XY), 5p-21、性染色体病 Klinefelter综合征或天性睾丸发育不全、克氏征 核型：47, XXY或46, XY/47, XXY； 46，XY/48,XXXY XYY综合征 Turner综合征(45, X或45, XO综合征、女性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合 征) 核型：45, X；嵌合型：46, XX/45, X 多X综合征(超雌) 核型;47,XXX;嵌合型：47, X

14、XX/46, XX 脆性 X 染色体综合征 临床：中度到重度的智力低下，大耳、大头、大睾丸。22、血红蛋白病正常的血红蛋白种类：构成Hb的珠蛋白肽链有7种。a P Gy Ay O 1)异常血红蛋白(HbS,HbC等)：分子基础：(1)(单个碱基替换)点突变：错义突变一镰形红细胞贫血症(HbS)P6GAG(谷)一GUG (结)无义变异终止密码变异 移码变异整码变异融合基因珠蛋白基因异常一珠蛋白结构和功能发生异常例如：镰状细胞贫血一常染色体隐性遗传病一隐性纯合子HbS/HbS(P sP s)原因：HbS是由于珠蛋白基因的第6位密码子发生错义突变(CTC-CAC),是位于分子外部的谷氨酸被缬氨酸所取

15、代，使红细胞扭曲成镰刀形患儿出现慢性溶血性贫血。( 2)地中海贫血综合征：珠蛋白基因异常珠蛋白合成速率降低，量减少或缺如a 地贫的临床类型按照缺失的a基因数目不同分为4种：1 、 Bart 胎儿水肿症( -/-)大部分珠蛋白为Y 4,对氧亲和力很高，致使组织严重缺氧，胎儿水肿。一般为流产或出生 不久死亡。2、HbH 病( -/-+)患者发育早期部分珠蛋白为Y 4,晚期部分为p 4,中度贫血。3、标准型a地中海贫血(-/+) (-+/-+)轻度贫血。如果(-/+) x (-/+)将有可能生出Bart胎儿水肿症患儿。4、静止型a地中海贫血(-+/+)无临床症状。P地贫机制：由于P珠蛋白基因突变或缺失使p珠蛋白链合成受到部分或完全抑制的一类血 红蛋白病。23、苯丙酮尿症(PKU.)._ 的临床症状及原因（1） AR （2）临