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1、儿科典型病例分析病例一蛋白质-能量营养不良病史1.病史摘要：杨，女，10个月。主诉：体重不增2个多月。患者近三月来反复腹泻、大便呈稀水样或蛋花样，每日十余次，病初有呕吐，治疗后好转，食欲尚可，进食即泻，小便多，明显消瘦，无抽搐。近2个月主要以米粉喂养，第一胎、第一产，足月顺产，出生体重3.5kg，母乳喂养至4个月，添加牛奶及米粉。2.病史分析：(1)患儿系婴儿，出生时生长发育正常，病程近2月，生长缓慢，体重不增，病史中有反复腹泻，食欲尚可，但主要以米粉喂养，考虑蛋白质-热能营养不良，应重点询问出生史，喂养史，了解辅食添加情况、如饮食的种类，数量；分析一天内热量、蛋白质、脂肪和碳水化合物摄人量；
2、询问饮食习惯，有无偏食挑食等；了解伴随疾病及治疗的情况，寻找诱因和病因。(2) 病史特点：女婴，10月婴儿。有反复腹泻病史及喂养不当，以淀粉喂养为主，每日能量摄入不足。(3) 营养不良是一个复杂的临床综合征，常伴有全身各系统的功能紊乱及多种营养素的缺乏，因此在体检和实验室检查中应着重检查。1. 体格检查结果：T36.2，P108次分，R28次分，身高70cm，体重5kg。精神欠佳，消瘦，皮下脂肪少，无水肿，皮肤松弛，弹性差，全身浅表淋巴结无肿大，前囟1cmlcm，稍凹陷；头发稀少，干枯；双肺呼吸音清晰。心音有力，无杂音；腹软，腹壁皮下脂肪0.2cm。肝脏肋下2.5cm，质软，脾脏肋下未及，肠鸣
3、音亢进。2.体检分析：(1) 本病特点：生长发育落后于同龄儿，明显消瘦，体重减轻。皮肤松弛，弹性差，腹壁皮下脂肪少，肝脏偏大。.应考虑营养不良。(2)本病例的阳性体征：消瘦，体重低，皮下脂肪少，皮肤弹性差，前囟凹陷。.1. 辅助检查结果：实验室检查：血常规：WBC5.210/L,、N0.40、L0.58,，Hb87g/L；大便常规：黄色稀便；血生化：ALT55.2IU/L，AST581U/L，GGT871U/L，LDH6191U/L，HBDH2271U/L，TP49g/L，ALB29g/L；肾功能正常；血K+3.5mmol/L、Na+131mmol/L,、Cl-96mmol/L；空腹血糖3.5
4、mmol/L；乙肝两对半：阴性。2.辅助检查分析：患者实验室检查显示血红蛋白87g/L，呈轻度贫血；血生化转氨酶等指标轻度升高，提示肝功能损害，乙肝两对半阴性可排除乙型肝炎；总蛋白与白蛋白降低示有低蛋白血症，血糖偏低，提示存在营养不良；血电解质钾、钠、氯均为正常低值可能与反复腹泻有关。诊断与鉴别诊断1. 诊断：蛋白质-能量营养不良2.诊断依据：(1) 生长迟缓，体重低下，较同龄儿平均体重低40。(2)明显消瘦，腹壁皮下脂肪减少40腹部皮下脂肪厚度0.8-0.4cm0.4cm消失消瘦不明显明显皮包骨状肌张力基本正常减低，肌肉松弛肌肉松弛或萎缩精神状态基本正常不稳定，易疲乏萎靡，反应低下皮肤弹性正
5、常较差极差()分型标准：1)体重低下（underweight)：小儿年龄别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减3个标准差为中度；低于中位数减3个标准差为重度。此指标反映儿童过去和（或）现在有慢性和（或）急性营养不良，但不能区别急性还是慢性营养不良。2)生长迟缓（stunting)：小儿年龄别身高低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差，但高于或等于中位数3个标准差为中度；低于中位数减3个标准差为重度。此指标主要反映过去或长期慢性营养不良。3)消瘦（wasting)：小儿身高别体重低于同年龄、同性别参照人群值的中位数减2个标准差，但高于或等于中位数减
6、3个标准差为中度；低于中位数减3个标准差为重度。此标准主要反映儿童近期、急性营养不良。该患儿为中至重度营养不良，以消瘦为主，伴低蛋白血症，但无明显水肿。治疗治疗原则：采取综合措施，调整饮食，合理补充营养物质，营养增加应由少到多，根据患儿具体情况缓慢递增。祛除病因，治疗继发性疾病。1. 病例二维生素缺乏性佝偻病病史病史摘要：张，男，8个月。主诉：睡眠欠佳易惊两月余。患儿近近两月来睡眠不安，哭闹，易激惹，有惊跳，多汗，大小便正常，食欲正常。出生5个月后反复腹泻3次，每次57天，无黄疸史及特殊服药史。足月顺产，出生体重3.2kg，母乳与牛奶混合喂养，5个月后添加蛋黄米粉等，现每天喂少量蔬菜汁果汁，5
7、个月前间断服用维生素D制剂，户外活动少。母孕期无疾病史，无下肢抽搐史。2.病史分析：(1)68月以内的婴儿，夜间哭闹，睡眠差，易惊者，要考虑佝偻病，病史中应重点询问母孕期有无缺钙症状，患儿有否早产，出生体重，喂养史是否按时添加辅食及维生素D制剂，平时日光照射是否充足，有无腹泻等诱因影响维生素D及钙的吸收，有无肝胆疾病和服药等病史，影响维生素D的代谢。(2)病史特点：男婴，8个月，夜惊。未及时添加辅食及正规服用维生素D。缺乏日照。有反复腹泻史。应考虑有维生素D缺乏，体格检查应注意有无佝偻病体征，辅助检查的重点为血生化，血钙磷及骨骼X线检查等等。1. 体格检查结果：T36.8,，P116次分，R2
8、8次分，身长70cm，体重8.5kg，头围44cm。神清，生长发育正常，体态匀称，皮肤不粗糙；前囟2.5cm2.5cm，枕秃明显，方颅，无特殊面容，未出牙；胸廓无畸形，无赫氏沟，心肺检查未见异常；腹部膨隆柔软，肝脏肋下1.5cm，质软，脾脏肋下未及；无手镯及脚镯征。2.体检分析：(1) 无特殊面容，无皮肤干燥，生长发育正常，甲减可排除；囟门大需排除佝偻病、甲状腺功能减低症、脑积水等疾病，应注意病儿的智力发育情况。(2) 阳性体征：枕秃，前囟大，方颅，出牙迟，提示佝偻病可能。辅助检查1.结果：实验室检查：血常规：WBC10.8109/L,、N0.30、L0.69，Hb128g/L；血生化：肝肾功
9、能正常，血电解质Ca+21.97mmol/L,，Phos1.0mmol/L,，ALP97IU/L,，K+3.9mmol/L,，Na+140mmol/L,，Cl10lmmol/L。(2)X线检查：腕骨骨化中心1枚，尺挠骨远端呈毛刷样及杯口样改变，干骼端骨皮质疏松，临时钙化带消失，软骨间隙增宽。2. 辅助检查分析：血生化正常，钙、磷、碱性磷酸酶正常，X线有佝偻病表现，骨龄落后符合佝偻病。1. 诊断与鉴别诊断诊断：维生素D缺乏性佝偻病诊断依据：(1) 8个月为佝偻病的好发年龄。(2) 临床表现为夜惊，激惹，睡眠不安，多汗及枕秃等症状。(3) 体检：前囟大，方颅，出牙迟等体征。(4) X线检查有骨质疏
10、松，临时钙化带消失，杯口样、毛刷样改变等佝偻病的典型表现。3. 鉴别诊断：先天性甲状腺功能减低症：生长发育迟缓，体格明显矮小不匀称，骨龄落后，出牙迟，前囟大而闭合晚，腹胀等；但患儿的智力发育落后，有特殊面容，长骨干骺端无佝偻病改变，甲状腺功能测定可鉴别。该患儿无特殊面容及体态，皮肤不干燥，不考虑。软骨发育不良：是遗传性软骨发育障碍，头大，前额突出，长骨骺端膨出，胸部有串珠，腹大等，但四肢及手指粗短，有腰椎前突，臀部后凸的特殊体形，骨骼X线有特征性改变可鉴别。患儿与之不符。(3)脑积水：头围和前囱进行性增大，有落日貌，无骨骼改变，头颅CT及B超可确诊。该患儿可排除。低血磷性抗维生素D佝偻病：为性
11、连锁遗传病，系肾小管重吸收磷及肠道吸收磷障碍，佝偻病症状发生迟，多在一岁以后，血钙多正常、血磷降低、尿磷增高，一般治疗量维生素D无效，需同时补充磷制剂及大剂量维生素D。患儿年龄小，有明确维生素D缺乏病史，暂不考虑本病。(5) 远端肾小管酸中毒：远端肾小管泌氢障碍，从尿中丢失大量的钠、钾、钙等，继发性甲状旁腺功能亢进，骨质脱钙和佝偻病症状和体征，矮小，骨骼畸形，有代谢性酸中毒，碱性尿，有低钙、低磷及低钾血症。该患儿电解质正常，暂不考虑。(6)维生素D依赖性佝偻病：常染色体隐性遗传，分两型：I型为肾脏1-羟化酶缺陷，II型为靶器官1,25-(OH)2D3受体缺陷；两型均表现为重症佝偻病，血清钙、磷
12、显著降低，碱性磷酸酶明显升高，继发性甲状旁腺功能亢进，I型有高氨基酸尿症，II型有脱发特征。该患儿表现与之不符。(7) 肾性佝偻病：肾病疾病导致的慢性肾功能障碍可出现钙磷代谢障碍：高钙低磷血征，继发性甲状旁腺功能亢进，使骨质脱钙，骨骼呈佝偻病改变。随年龄增长，症状明显，矮小。患儿无肾脏疾病，不考虑。治疗治疗原则：采取综合措施，加强保健预防，早期诊断和药物预防，合理使用维生素D控制佝偻病的活动，防止骨骼畸形。1. 病例三新生儿肺透明膜病病史病史摘要：李之子，9小时。主诉：呼吸困难、呻吟伴紫绀4小时。患儿系第1胎第1产，孕32周，出生体重1600克，出生时1分钟Apgar评分9分，出生后5 小时出
13、现呼吸急促，伴进行性呼吸困难，呻吟，母妊娠史无特殊。2. 病史分析：(1) 关于呼吸急促、呼吸困难的病史采集应重点应强调发生的诱因、出现时间、性质，呼吸急促是否伴其他全身症状，对呼吸急促，紫绀的详细了解，大致可判断肺源性、心源性、中枢神经系统以及母亲分娩前服用某些药物引起的。体格检查及辅助检查要侧重于上述疾病疾病的鉴别：应从下列几个方面进行鉴别：呼吸困难、紫绀是全身性还是局限性，全身性紫绀应注意有否为先天性心脏病，或中枢神经系统疾病如颅内出血等所致。母亲分娩前有否应用麻醉剂及镇静剂。(3)病史特点为：男婴，出生后9小时，早产儿，胎龄32周。母亲妊娠史无特殊，分娩前无特殊用药史。出生时正常，出生
14、后5小时出现进行性呼吸困难，伴有紫绀。1. 体格检查结果：T36.2，P162次分，R74次分，体重1.5kg。早产儿貌，神志清楚，面色发绀，呻吟；皮肤黏膜无黄染、出血点；前囟平、2cm2cm，双侧瞳孔等大等圆，对光反应存在；呼吸急促：74次分，有吸气性三凹症，双肺呼吸音降低；心率162次分，律齐，胸骨左缘第二肋间可闻及II级收缩期杂音；腹软，肝肋下1.5cm，脾肋下未及；颈软，吸吮反应弱，拥抱反射存在，四肢肌张力降低。2. 体检分析：(1)查体特点为：早产儿貌，全身发绀，呼吸急促、呻吟。胸骨左缘第二肋间可闻及II级收缩期杂音。颈软，前囟平，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。阳性体征主要表现为：早产儿貌，呼吸急促、困难，吸气性三凹症，全身发绀，提示肺部疾病引起的呼吸困难的可能性较大，但也不能排除先天性心脏病或中枢神经系统疾病引起的呼吸急促、紫绀。1. 辅助检查结果：实验室检查：血常规WBC9.5109/L,、N0.48,、L0.52,，Hb161gL；尿常规、大便常规无异常；肝肾功能正常；血电解质K十、Na+、C1一均正常，Ca2+2.0mmol/L；血气分析：pH7.23、PaO24.1kPa、PaCO29.3kPa、BE-11。(2) 心电图：窦性心动过速。（3）超声心动图：正常。(4) 胸片：双肺野普遍透光度降
