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1、DMA根本朋内mRNAQAAGUA正帛必修二第五章基因突变及其他变异第一节基因突变和基因重组一、基因突变的实例与概念：1、基因突变的实例：镰状细胞贫血镰状细胞贫血是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。其病因图解如下：1）直接原因是蛋白质异常：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引发蛋白质结构的改变（2）根本原因是发生了基因突变：碱基对由T/A变成了A/T2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起的基因结构的改变，叫作基因突变Q辨析：能否用显
2、微镜检测基因突变和镰刀形细胞贫血症？基因突变是基因上某一位点的改变，无法在显微镜下观察到，但是可以通过红细胞形态是否发生变化，进而判断是否患镰刀形细胞贫血症。二、基因突变的原因和特点：ATCCGTACiCiC1I匚惓ATTCCGAKUTGGC增添缺央1、基因突变发生原因与结果：（1）基因突变的原因： 外因：物理因素、化学因素、生物因素内因：DNA分子复制偶尔发生错误及DNA的碱基组成发生改变等（2）基因突变发生的时间：生命过程的任意阶段都有可能发生（对于生物个体的角度），但主要发生在DNA复制过程中（对于一个细胞的角度），如有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。在DNA复制时，DNA分子即将被
3、复制的部分的双螺旋结构首先解开，这时DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生复制差错，导致碱基的种类、数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。以RNA为遗传物质的病毒，其RNA上核糖核苷酸序列发生变化，也会引起突变，且RNA般为单链结构，更易发生突变。3）基因突变的结果：一个基因变为它的等位基因，即产生新基因。2、基因突变的特点：（1）普遍性：由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生。因此，基因突变在生物界普遍存在。无论是低等生物，还是高等生物都会因基因突变而引发生物性状的改变（2）随机性：时间上的随机性部位上的随机性DNA碱基组成的改变是随机的、不确定的
4、。（3）低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。（4）不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。（5）多害少利性（该特点）：大多数基因突变对生物是有害的，少数是有利的。（有利有害不是绝对的，要看环境的选择作用，而且还要注意有中性突变）注意：基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变可通过无性繁殖传递给后代3、基因突变的意义：（1）基因突变是新基因产生的途径（2）基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料三、基因重组：1、概念：指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
5、。2、常见类型：类型自由组合型减数第一次分裂后期*非同源染色体上的非等位基因自由组合类型”交支互换型念生在四分压訂期、同源染色悴非姐蛛染色单体之间交换咼段AbAB*aB二VXXabaBbQ注意：上述基因重组的类型属于狭义的，发生在减数第一次分裂前期和后期，广义的基因重组还包括基因工程和肺炎链球菌转化实验中R型细菌转化为S型细菌。3、意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。广不遗传的变异：仅仅由环境不同引超遗传物质没变异的J有改並不能逬矣S后代。类型1基因突变J遗传的变异基因重组堀胞内的造传物质发生了改变，其后染色低变异帕豔承这种改壹.5曰心幵四、生物变异的概念及分类：1、变异
6、的概念：生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代之间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。2、生物变异的类型：五、基因突变与生物性状的关系：1. 基因突变引起性状的改变原因：基因突变引起密码子改变，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状的改变。2. 基因突变不引起性状的改变的原因有：（1）由于多个密码子可对应同一种氨基酸，则有可能突变前后编码出的氨基酸相同。（2）基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A突变为a,此时性状也不改变。（3）某些基因突变虽然改变了蛋白质中个别位置氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能（4）不具有遗传效应的DNA片段发生改变。A2甲2、根据细胞分裂图（
7、2N=4）确定变异类型六、基因突变与基因重组的区别和联系：基因突变基因重组变异的实质基因结构发生改变，产生新的基因控制不同性状的基因重新组合时间主要发生在细胞分裂的间期减数第一次分裂分裂的前期（四分体时期）和减数第一次分裂后期原因DNA分子复制时，在外界理化因素或自身因素的作用下，引起碱基对的改变同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换以及非同源染色体之间的自由组合可能性可能性小，突变频率低普遍发生在有性生殖的过程中，产生的变异多适用范围所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性只发生在真核细胞的有性生殖过程中结果产生新的基因产生新的基因型意义是变异的根本来源，为生物进化提供原始材料是形成生物多样性
8、的重要原因之一，对生物进化具有重要意义。比较项目甲乙分裂类型有丝分裂减数分裂变异类型基因突变基因突变或基因重组(1) 原核细胞只能进行二分裂，不能进行减数分裂，原核生物不进行有性生殖，不能发生基因重组。(2) 自然状态下的基因重组只发生在减数第一次分裂过程中，受精作用不导致基因重组。(3) 基因重组只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。O补充：1、判断突变性状是否为可遗传变异的方法：(1) 变异是否可遗传的本质区别在于遗传物质是否改变，环境引起性状改变但遗传物质未变则不能遗传。将具有某新性状的个体自交，自交后代与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状是否消失，若不消失则为可遗传
9、变异，反之，则为不可遗传的变异。2、基因突变对氨基酸序列的影响：第二节染色体变异一、染色体结构的变异：1、变异类型：缺失:重复倒位易位3；11*T卜*qo对鼠茶釀的於响减小对博白质结枸麼响的措施小只改爱1于孰捕入牡置前的人后的序列若灣章了1牛碱基对，可再增添2伞4牛即3rt+2牛璘基对歧黴少I中卫4即*1t瞇基对5鼻0,且鸽整數)紈裝也堡前的矢后的序列若岐喪了i个载基对.可再减少2卒个即弘+2牛咸基姑或堆济I个、4牛即3+1小継融对且为整藪)2、对生物体的影响：大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡Q辨析：染色体结构变异中基因数目发生改变的有：基因排列顺序发生改变的有：
10、区别染色体结构变异中的易位和基因重组中的交叉互换:二、染色体数目的变异：1、染色体数目变异的类型：(1) 细胞内个别染色体的增加或减少。如先天性愚型患者的21号染色体有3条；女性缺少1条X染色体，会导致性腺发育不良。(2) 细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。如蜜蜂中蜂王和工蜂的体细胞中有32条染色体，而雄蜂的体细胞中只有16条染色体。2、染色体组：(1) 概念：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。(2) 举例：(3) 关于细胞中染色体组的判断：细胞中同种形态的染色体有几条即含几个染色体组(每个染色体组
11、内不含形态相同的染色体)b:据“基因型”判断：控制同一性状的基因(同种类型的字母，不区分大小写)出现几次，就含几个染色体组Q练习：3、二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。4、多倍体:(1) 概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体，体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体。例如，香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。(2) 分布：在植物中常见，动物极少见。(3) 多倍体植株的特点：与二倍体相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都
12、比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(4) 人工诱导多倍体的方法： 方法：低温处理或秋水仙素处理机理：低温或秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞中染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。5、单倍体：(1) 概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体。如蜜蜂中的雄蜂。(2) 单倍体的特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，且高度不育。Q辨析：单倍体只含有一个染色体组吗？由未受精的配子直接发育成的个体不管含几个染色体组都叫单倍体，若生物是二倍体，则其单倍体只含有一个染色
13、体组；若生物是四倍体或多倍体，则其单倍体含有两个或两个以上染色体组。三、染色体变异在育种中的应用：1、单倍体育种-:原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，然后经人工诱导使染色体数目加倍从而获得纯种。%Yr桝苗(1) 过程与方法：单倍体育种包括花药离体培养和人工诱导染色体加倍两个基本步骤。沪下良具体过程：(2) 优点与不足：YYrt优点：与杂交育种相比，在获得显性纯合子的育种过程中，单倍体育种能明显缩短育种年限，一般只需要2年时间，便可饿到纯合新品种。 不足：技术性较强，并且必须和杂交技术以及诱导染色体加倍技术结合使用。Q注意：单倍体育种时，若亲本为二倍体，则获得的品种为纯合子；若亲本为多倍
14、体，则获得的品种不一定为纯合子。2、多倍体育种：(1)原理：染色体数目以染色体组的形式成倍增加。（2）过程与方法：目前最常用而且最有效的方法，是利用秋水仙素直接处理萌发的种子或幼苗，以获得具有优良性状的多倍体植株。三倍体无籽西瓜的培育就是一个典型案例，过程如果所示：（3）优点与不足： 优点：经多倍体育种获得的植株和二倍体相比，茎秆粗壮，叶片、果实和种子都较大，糖类和蛋白质含量都有所增加，有些植物的抗寒性等抗逆能力增强。 不足：多倍体育种适用于植物，在动物方面难以开展，且多倍体植株往往发育迟缓，结实率低。第三节人类遗传病一、人类常见遗传病的概念和类型：1、人类遗传病的概念：通常是指由于遗传物质改
15、变而引起的人类疾病。2、人类遗传病产生原因：（1）人类染色体发生变异（数目或结构的改变）（2）基因结构的改变，造成人体中的一些重要的结构蛋白或酶的合成出现障碍，如镰刀形细胞贫血症、白化病等（3）一些遗传病除了受到遗传物质的控制，还受到环境条件的影响，特别是一些多基因遗传病。举例显常舉色体显性遗传病基因引起软幅型育不全、参指.井指性伴性xatfe体上的显性敷癇国引起抗vuraes病常染色体険性遗传病由隠性救宿基因弓1起苯丙酮尿症*白化血症*先夭萱哑性禅咒隔性髯樂电体上的晦性致病基固引起S3彳亍性肌育养不罠*色目+血石摘3、常见的人类遗传病类型：（1）单基因遗传病：受一对等位基因进行控制（2）多基
