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1、染色体变异月光材料一作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉（见右表）生物种类体细胞染色体数/条体细胞非同源染色体/套配子染色体数/条马铃薯野生祖先种242栽培品种484香蕉野生祖先种222栽培品种333请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉（见右表）生物种类体细胞染色体数/条体细胞非同源染色体/套配子染色体数/条马铃薯野生祖先种242栽培品种484香蕉野生祖先种222栽培品种333122411异常请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。材料一情景视频：“天才”
2、资料姓名：胡一舟出生：1978.4.1智商：30（正常人的最低70）病因：比正常人多了一条21号染色体演出:自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。材料二1、概念：体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化基因突变和染色体变异统称为突变2、类型个别染色体数目的增加或减少以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或或成套的减少染色体数目变异染色体结构变异3、区别基因突变基因重组染色体变异分子水平的变异，光镜下不可见。细胞水平的变异，光镜下可见。一、染色体变异类型染色体结构变异染色体数目变异一、染色体变异1、细胞内个别染色体的增加或减少例：
3、唐氏综合征唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。二、染色体数目变异1、细胞内个别染色体的增加或减少例：X0单体（仅见于女性，女性缺少一条X染色体，会导致性腺发育不良）Turner综合征的染色体为X0（45X）型仅见于女性。患者身材矮小颈部有蹼脸呈三角形，小下颏乳头间距宽，指（趾）弯曲肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。二、染色体数目变异1、细胞内个别染色体的增加或减少二、染色体数目变异
4、同源染色体未分离姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极个别染色体的增加或减少形成原因：2、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少例：三倍体无子西瓜（多倍体育种）二、染色体数目变异用二倍体花粉：刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。2、细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少例：无子香蕉二、染色体数目变异1、染色体结构变异概念：在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生断裂后，在断裂处发生了错误的连接而导致染色体结构异常，引起排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致生物性状的变异。2、结构变异类型：缺失、重复、倒位、易位三、染色体
5、结构变异缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异实例：猫叫综合征，果蝇缺刻翅的形成猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。缺失的是染色体的一个片段，该片段上可能包括多个基因三、染色体结构变异视频：猫叫综合征三、染色体结构变异项目染色体片段缺失碱基对缺失图解区别原理观察基因可能使多个基因缺失某个基因中的某个碱基对缺失染色体结构变异基因突变在光学显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到三、染色体结构变异重复：染色体增加某一片段引起的变异果蝇棒状眼的形成及相
6、关电镜照片三、染色体结构变异易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异非同源染色体人慢性粒细胞白血病三、染色体结构变异易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异单向易位平衡易位一条染色体的某一片段单向转移到了另一条染色体上两条染色体间相互交换了片段三、染色体结构变异三、染色体结构变异例：人类（2n46）14号与21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失，该染色体携带者在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图所示）。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑同源
7、染色体非姐妹染色单体的互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（）A携带者体细胞中只有45条染色体但表型可能正常B女性携带者的卵细胞最多含23种形态不同的染色体C不考虑其他染色体，理论上携带者可产生6种不同的配子D女性携带者与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险三、染色体结构变异例：人类（2n46）14号与21号染色体的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体，不含重要基因的短片段在细胞分裂中丢失，该染色体携带者在产生生殖细胞的过程中，其细胞中形成复杂的联会复合物（如图所示）。在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑同源染色体非姐妹染色
8、单体的互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（D）A携带者体细胞中只有45条染色体但表型可能正常B女性携带者的卵细胞最多含23种形态不同的染色体C不考虑其他染色体，理论上携带者可产生6种不同的配子D女性携带者与正常男子婚配没有生育21三体综合征患儿的风险比较染色体易位与交叉互换染色体易位交叉互换图解区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到三、染色体结构变异倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异例：果蝇的卷翅，人的9号染色体臂倒发生的不育三、染色体结构变异3、染色体结构变异导致生物体变异的
9、机制：染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位基因数量、排列顺序的改变的改变生物性状的改变（变异变异）生物的性状与基因有关大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。三、染色体结构变异类别 基因突变基因重组染色体变异适用范围类型发生时期结果光学显微镜观察意义育种中的应用所有生物（包括病毒）自然状态下，发生在真核生物的有性生殖过程中真核生物诱发突变、自发突变或（显性突变、隐性突变）交叉互换型、自由组合型（基因工程、转化实验）染色体结构变异、染色体数目变异任何时期，主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期任何时期，主要发生在细胞分裂时引起基因碱
10、基序列的改变（产生了新基因）产生了新基因型和性状组成、不能产生新的基因和性状使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，不能观察到，属于分子水平不能观察到，属于分子水平能观察到，属于细胞水平新基因产生的途径；生物变异的根本来源；为生物的进化提供了丰富的原材料；生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义诱变育种杂交育种单倍体育种、多倍体育种生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义三种可遗传变异的比较易错区分：1、同源染色体上的非姐妹染色单体的对等片段发生了相互交换2、同源染色体上的非姐妹染色单体的非对等片段发生了相互交换3、非同源染色体间发生了移接4、染色体自身发生了片段
11、互换三、染色体结构变异易错区分：1、同源染色体上的非姐妹染色单体的对等片段发生了相互交换交叉互换，属于基因重组2、同源染色体上的非姐妹染色单体的非对等片段发生了相互交换属于染色体结构变异中的缺失和重复3、非同源染色体发生了片段互换属于染色体结构变异中的易位4、染色体自身发生了片段互换属于染色体结构变异中的倒位三、染色体结构变异四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化1、实验原理：进行正常有丝分裂的植物的分生组织细胞，在有丝分裂后期，染色体的着丝粒分裂，子染色体在纺锤丝的作用下，分别移向两极，最终被平均分配到两个子细胞中去。用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂
12、中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化2、实验仪器材料(1)实验仪器：培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜、载玻片、盖玻片、冰箱等。(2)实验材料：洋葱或蒜、卡诺氏液质量浓度为0.01g/m的甲紫(旧称龙胆紫)溶液、质量分数为15%的盐酸、体积分数为95%的酒精。四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化3、实验步骤(1)根尖培养：将蒜(或洋葱)等材料在冰箱冷藏室内(4)放置一周，取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温(约25)进行培养，使之生根。（经过一定时期的低温处理，打破
13、根的休眠期，促进根的萌发和生长）(2)低温诱导：待蒜不定根长至1cm左右时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养4872h。(3)材料的固定：剪取诱导处理的根尖约0.51cm，放入卡诺氏液中浸泡0.51h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分选材只能是分生区细胞，不能进行细胞分裂的细胞不会出现染色体数目的变化裂的细胞不会出现染色体数目的变化3、实验步骤(4)制作装片：解离(解离液)漂洗(清水)染色(质量浓度为0.01g/mL的甲紫溶液)制片(用镊子取根放于载玻片上，加一滴清水，用镊子尖弄碎根尖，盖上
14、盖玻片，用拇指轻压盖玻片)。四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化解离目的：漂洗目的：染色目的：制片目的：用药液使组织中的细胞相互分离开来洗去药液，防止解离过度甲紫溶液或醋酸洋红液能使染色体着色使细胞分散开来，有利于观察3、实验步骤(5)观察：先用低倍镜观察，找到染色体数目变异的细胞，再用高倍镜观察细胞中的染色体数目、形态，并与正常细胞比较。4、结果：视野中既有正常的二倍体细胞(多)，也有染色体数目发生改变的细胞(少)。5、实验结论：用适当的低温处理植物分生组织，能使细胞中染色体数目加倍。四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化实验中用到的试剂：试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸
15、泡0.51h 固定细胞形态（细胞死亡）体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理的根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖解离根尖细胞质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液解离根尖细胞清水浸泡解离后的根尖约10min漂洗根尖，去除解离液甲紫溶液把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色35min使染色体着色四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化实验注意事项：(1)为了观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被酒精和盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。常用的观察材料有蚕豆(染色体较洋葱少故首选)、洋葱、大蒜。(4)着丝点分裂与纺锤体无关：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”。着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。(5)本实验中除了用甲紫溶液使染色体着色外，也可用醋酸洋红液代替。四、实验：低温诱导植物细胞染色体数目变化
