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1、普通遗传学第一章 遗传的细胞学基础【典型例题】【例 1】一表型正常女人与一表型正常的男人婚配，生了一个克氏综合征并色盲儿子，那么 染色体不分离发生在（ B ）A.女方减数第一次分裂B .女方减数第二次分裂C .男方减数第一次分裂D.男方减数第二次分裂【知识要点】1克氏综合征是一种染色体病，其核型为：47, XXY。2. 色盲是 X 连锁隐形遗传【解题思路】1. 克氏综合征的核型为： 47， XXY。2. 色盲属于 X 连锁隐形遗传病，克氏综合征患者同时又是色盲，所以其两条 X 染色体上 均带有色盲致病基因；而且，由于其双亲表型正常，可以判断其父亲必然不带有致病基因， 二其母亲必然是携带者。3该
2、患者性染色体组成为XXY，可能的原因有两种卵细胞正常，精子含有性染色体X 与Y；精子正常，含有Y染色体，二卵细胞异常，含有两条X染色体。由于该患者有两条 X染色体上均带有致病基因，所以推定这两条X染色体均来自于其母亲，说明母亲减数分裂 发生异常，产生异常卵细胞，导致患者核型异常。4. 根据知识要点 4，减数第一次分裂同源染色体分离，减数第二次分裂姊妹染色单体分 离。如果X染色体不分离发生于第一次减数分裂，则所产生卵细胞只有两种可能：卵细胞 包含两条X染色体，其中一条带有致病基因；卵细胞中没有X染色体。如果X染色体不分 离发生于第二次减数分裂，则所产生卵细胞也有两种可能；卵细胞中没有X染色体；卵
3、 细胞包含两条 X 染色体，而且每条 X 染色体均带有致病基因。【方法技巧】双亲表型正常，儿子性染色体组成为XXY，同时又是X连锁隐形遗传病患者，其致病基 因必然来自于携带者母亲，由母亲减数第二次分裂 X 染色体不分离造成，已知色盲属于 X 连锁隐形遗传病，即可选 B。【例 2】在动物 1000 个雄配子中有 100 个是交换型的，这是由多少个精母细胞在减数分裂 过程中发生了交换？在动物1000 个雌配子中有 100 个是交换型的，这是由多少个卵母细胞 在减数分裂过程中发生了交换?（仅考虑单交换）【知识要点】1. 动物一个精母细胞减数分裂形成 4 个精子。2. 一个精母细胞在减数分裂中发生交换
4、产生 2 个交换型配子。3. 动物 1 个卵母细胞减数分裂形成 1 个卵细胞。4.1 个卵母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2 个交换型卵细胞。【解题思路】1. 动物 1000 个雄配子是由 250 个精母细胞减数分裂形成的。2.100 个交换型的雄配子是由 50 个精母细胞减数分裂形成的。3. 动物 1000 个雌配子是由 1000 个卵母细胞减数分裂形成的。4.100 个交换型的雌配子是由 200 个卵母细胞减数分裂形成的。【答案】 50 个 200 个【解题捷径】 牢记减数分裂中发生交换的精母细胞数等于交换型配子数目的1/2；减数分裂中发生交 换的卵母细胞等于交换型配子数目的2 倍。【
5、例 3】在动物 1000 个雄配子中有 100 个是交换型的，这是由多少个小孢子母细胞在减数 分裂过程中发生了交换？在动物1000个雌配子中有100 个是交换型的，这是由多少个大孢 子母细胞在减数分裂过程中发生了交换?（仅考虑单交换）【方法技巧】1. 植物一个小孢子母细胞减数分裂形成4 个花粉粒，再经一次有丝分裂形成8 个精子。2. 一个小孢子母细胞在减数分裂中发生交换产生4 个交换型配子。3. 植物一个大孢子母细胞在减数分裂中形成1 个雌配子。4.1 个大孢子母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2 个交换型卵细胞。 【解题思路】1. 根据知识要点1，植物1000 个雄配子是由125 个小孢子
6、母细胞减数分裂形成的。2. 根据知识要点2,100 个交换型的雄配子是由25 个精母细胞减数分裂形成的。3. 根据知识要点3，植物1000 个雌配子是由1000个大孢子母细胞减数分裂形成的。4. 根据知识要点4,100 个交换型的雌配子是由200 个大孢子母细胞减数分裂形成的。【答案】 25 个 200 个【方法技巧】 牢记减数分裂中发生交换的小孢子母细胞数等于交换型配子数目的1/4；减数分裂中发 生交换的大孢子细胞等于交换型配子数目的2 倍。【例4】 在动物的250个精母细胞中有50个减数分裂过程中发生了交换，交换值是多少？ 在动物的250 个卵母细胞中有50个在减数分裂过程中发生了交换，交
7、换值是多少？那么在 植物中呢？【知识要点】1. 交换值的概念是交换型的配子占全部配子的百分数。2. 动物 1 个精母细胞减数分裂形成4 个精子。3.1 个精母细胞在减数分裂中发生交换产生2 个交换型配子。4. 动物1个卵母细胞减数分裂形成了1 个卵细胞5.1 个卵母细胞在减数分裂中发生交换仅产生1/2 个交换型卵细胞。 【解题思路】1. 根据知识要点2、3，动物 250 个精母细胞减数分裂形成1000个雄配子，50个发生交 换的精母细胞可形成100 个交换型配子。2. 根据知识要点1,交换值为100/1000X100%=10%。3. 根据知识要点 4、5，在动物250 个卵母细胞减数分裂形成2
8、50个卵细胞， 50个发生 交换的卵母细胞可形成25 个交换型配子。4. 根据知识要点1,交换值为25/250X 100%=10%【答案】 10% 10% 10% 【方法技巧】交换值等于发生交换的细胞比例的1/2。例如，50个发生交换的精母细胞/250个精母细胞X 100%=20%，则交换值为20%X 1/2=10%。如果遇到给出交换值,计算发生交换的细胞比例,则发生交换的细胞比例为交换 值的 2 倍。【例5】 马的体细胞中有64条染色体，驴的体细胞中有62条染色体。（1）马和驴的杂种体细胞中有多少条染色体（2）马和驴形成的杂种可育吗？为什么？（3）偶尔有骡子生育的例子，如何解释？ 【知识要点
9、】1. 减数分裂是染色体数目减半的分裂。骡子是马和驴杂交的产物。2. 体细胞中的染色体在减数分裂中正常配对和分离是形成可育配子的前提。3. 骡子形成的配子中，只有那些 32 条染色体都为马的或31 条染色体都为驴的才是可育 配子，但形成这种配子的概率是非常低的。【解题思路】1. 根据知识要点1，马和驴的杂种体细胞中有63 条染色体。2. 根据知识要点2，马和驴形成的杂种是不育的。3. 根据知识要点3，偶尔也会有骡子生育的例子。【答案】（1）有 63条染色体（2）不育，因为，马的染色体与驴的染色体不具同源性，在减数分裂中不能正常配对。（3）偶尔骡子生育的例子是由于该骡子形成了32 条染色体都为马
10、的或31 条染色体都 为驴的可育配子。【例 6】 人体细胞中有46 条染色体，某对夫妇的第一个孩子与第二个孩子在染色体组成上 完全一样的概率是多少?【知识要点】1. 人类有 46条染色体，形成的配子中有23条染色体2. 在形成配子过程中非同源染色体之间的组合是随机的。3. 在减数分裂中一对同源染色体分开，每条趋向哪一级的概率为 1 / 2。 【解题思路】1. 第一个孩子与第二个孩子在染色体组成上完全一样的前提是：参与形成这两个孩子的 卵细胞的染色体组成完全一样，参与形成这两个孩子的精子的染色体组成完全一样。2. 根据知识要点 1、3，某 23 条染色体都趋向一级的概率为（1/3）23 。这样的
11、两种配子结合形成孩子的概率为（I）23 X （1/3）23。【答案】（1/3）23 X （1/3）23【例7】写出下列生物在减数分裂II的染色体和染色单体的数目：水稻；果蝇；拟 南芥。【知识要点】1. 三个常见物种的体细胞染色体数目为：水稻24条，果蝇8条，拟南芥10条。2. 经过减数分裂I减数分裂II后染色体数目只有原来的一半。3减数分裂II后期，着丝点分离，染色单体消灭。【解题思路】1. 根据知识要点 1，确定这三个物种体细胞染色体数目分别为 24、8、10。2. 根据知识要点，确定染色体数目分别为12、4、5。3. 根据知识要点 3，确定染色单体数目均为 0。【答案】 水稻： 12,0
12、果蝇： 4,0 拟南芥： 5， 0【简答题】【例 8】巴氏小体的本质是什么?莱昂假说的主要内容是什么?以女性口腔黏膜上皮细胞 为材料，巴氏小体制片的主要步骤是什么?【例 9】从分子遗传学或生物化学的角度看，异染色质和常染色质有何不同?【答案】染色质是间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。间期细胞核的染色质可根据 其所含核蛋白分子螺旋化程度及功能状态的不同，分为常染色质和异染色质两类。常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅而均匀，含有单一或重复序 列的DNA,具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。从分子遗传学或生物化学的角度 来看，常染色质区域多是基因所在的区域，结构相对松散，便
13、于转录。异染色质在细胞间期 螺旋化程度较高，呈凝集状态，而且染色较深，多分布在核膜内表面，其DNA复制较晚，含 有重复DNA序列，很少进行转录或无转录活性，为间期核中不活跃的染色质。异染色质通常 具有三个特点：在细胞间期处于凝缩状态；是遗传惰性区，只含有不表达的基因；复 制时间晚于其他染色质区域。异染色质又分为两种：一种称为专性异染色质或称结构异染色 质，结构异染色质是异染色质的主要类型，这类异染色质在各种细胞中总是处于凝缩状态， 一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性，常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕， 以及 Y 染色体长臂远端2/3区段等；另一种叫兼性异染色质，也叫功能异染色质，这
14、类染色 质是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色质凝缩转变而形成的。浓缩时，基因失去了活性， 无转录功能；当其处于松散状态时，又能够转变为常染色质，恢复其转录活性。如X染色质 就是一种兼性异染色质。从分子遗传学或生物化学角度来看，异染色质大部分为不含有基因 的 DNA 部分，或所含有的基因不进行转录。【例 10】核小体包括什么?【答案】核小体由核心颗粒（core particle）和连接区（linker）两部分组成。核心 颗粒的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2个分子）形成的八聚体及围绕在八聚 体周围的DNA所组成，直径约llnin。这段DNA称为核心DNA，约为146bp，围绕
15、核心外围 1.75圈。两个核心之间时DNA称为连接区，这段DNA长约60 bp，组蛋白H1位于相邻的两 个核小体的连接区DNA表面，连接区的DNA长度差异较大，短的只有8 bp，长的可达114 bp。9. 比较原核生物和真核生物复制的差异。【例 11】简述原核生物与真核生物基因组的区别。【答案】原核生物基因组与真核生物基因组有以下几方面的不同：每一种真核生物都 有一定的染色体数目，除了配子（精子和卵细胞）为单倍体外，体细胞一般为双倍体，即含 两份同源的基因组，而原核生物的基因组则是单拷贝的，基因组通常仅由一条环状双链）NA 分子组成。真核生物基因组远远大于原核生物基因组，结构复杂，基因数庞大，具有许多 复制起点，每个复制子大小不一，而原核生物基因组中只有一个复制起点。真核基因都由 一个结构基因（structuregene）与相关的调控区组成，转录产物为单顺反子（monocistron）, 即一分子mRNA只能翻译成一种蛋白质；而原核生物基因组内具有操纵子结构，即数个功能 上相关联的结构基因串联在一起，构成信息区，连同其上游的调控区（包括启动子和操纵基 因）和下游的转录终止信号所构成的基因表达单位，所转录的RNA为多顺反子。真核生物 基因组中含有大量的重复序列，而原核生物基因组中重复序列很少。真核生物基因组内非 编码的序列（nor卜coding
