内分泌相关鉴别诊断

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1、(1) 、LADA (成人迟发型自身免疫性糖尿病):多见于20-45岁成年人,发病时“三多一 少”症状不明显,有自发酮症倾向,但多于发病后半年余发生,胰岛功能差,口服降糖药物 疗效差,多需胰岛素治疗,IAA及GAD抗体多呈阳性。患者为老年女性,体型肥胖,既往 降血糖药物有效,可予以查抗体以进一步明确鉴别。该患者饮食、运动调整一年左右时间未 发生酮症,病程发展缓慢,不能完全排除LADA可能,适时可以予以查相关抗体(2) 、继发性糖尿病:肢端肥大症、Cushing综合征、嗜格细胞瘤可因生长激素、皮质醇、 儿茶酚胺分泌过多,拮抗胰岛素而引起继发型糖尿病。一般于病因去除后血糖可恢复正常。 患者无上述相

2、关疾病的临床表现及体征,目前不考虑继发性糖尿病。皮质醇增多、甲亢、重 症胰腺炎等疾病可引起血糖升高,但患者无以上疾病的原发病表现,故暂不考虑为继发性糖 尿病。(3) 、1型糖尿病:多见于青少年,起病急,发病时“三多一少”症状明显,有自发酮症倾向, 胰岛功能差,依赖胰岛素治疗,IAA及GAD抗体阳性。确诊有赖于查IAA、GAD-Ab等抗 体。甲亢常见病因为1、Graves病:甲状腺弥漫性肿大,质软,TRAb阳性,常伴突眼,可有胫 前黏液性水肿,该患者应首先考虑;2、甲状腺高功能腺瘤:甲状腺有包块,该患者甲状腺 未触及包块,可进一步行甲状腺超声检查了解病情;3、桥本氏甲状腺炎:中年女性好发, 甲状

3、腺质地坚韧,血TGAb或TPOAb明显升高,确诊需穿刺活检,患者病史不符;4、亚 急性甲状腺炎:发病前可有上感史,甲状腺肿大并有疼痛,血沉增快,伴有全身症状,该患 者病情不符合。神志改变的鉴别:(1)糖尿病高渗性昏迷:多见于老年人,发病前可有或无糖尿病史。常见 诱因有感染、急性胃肠炎、不合理限制水分、大量饮用含糖饮料等,起病时常先有多尿、多 饮,严重时出现神经精神症状,无酸中毒样大呼吸。实验室检查尿糖强阳性,但无酮体或较 轻,血糖常高至33.3 mmol/L,血浆渗透压显著增高。多见于年老患者,有急性感染或进食 高糖食物等病史,可伴有抽搐,血渗透压及血钠偏高,患者年轻,尿酮体明显升高,暂不考

4、虑此诊断,查血电解质可明确诊断,(2)脑血管意外:多见于老年人,有高血压及动脉粥样 硬化病史,临床表现有头痛及偏瘫症状,头颅CT可明诊断,患者病史不符,不考虑此诊断。血糖升高的鉴别:1、2型糖尿病:2型糖尿病发病年龄较晚,起病慢,“三多一少”症状不 明显,胰岛功能尚可,多存在胰岛素抵抗,口服降糖药治疗有效,血GAD、IAA等抗体阴性, 患者发病年龄轻,自发酮症,下一步继续查IAA、ICA、IA2、GAD-Ab等明确诊断。起病常隐 袭,“三多一少”症状不明显,口服降糖药治疗有效,血抗胰岛素抗体阴性,血C-肽水平一 般无明显降低,一般无酮症倾向,患者发病年龄轻,自发酮症,下一步继续查IAA、ICA

5、、 IA2、GAD-Ab等明确诊断。低血糖症有多种病因:1、胰岛素瘤:为自主性胰岛素不适当分泌过多所致,病情呈进行性 加重,影像学检查有助于肿瘤定位;2、1型糖尿病:1型糖尿病多发低血糖昏迷,患者体型 偏瘦,起病较急,多发生在空腹时间过长或延误进餐时,已查相关抗体、C肽等进一步明确; 3、自身免疫性低血糖症:为胰岛素抗体和抗胰岛素受体抗体产生过多引起的低血糖症,较 少见,已查抗胰岛素抗体,抗胰岛素受体抗体本院尚未开展此项检查。生长发育迟缓待查:垂体性侏儒症? Turner综合征?体质性青春期延迟? 1、垂体性侏儒症 此类患者出生时身长体重往往正常,出生数月后身高增长速度开始下降,未经治疗者成年

6、身 高多在130cm以下,患者青春期多延迟,查血生长激素水平低下、垂体MR有助于定位诊 断,胰岛素低血糖试验、精氨酸试验有助于定性诊断;该患者具备上述部分特点,应进一步 检查以明确。2、Turner综合征:表现为性发育幼稚,身材矮小,可有颈蹊,第4掌骨短等 多种躯体发育异常,实验室检查示:雌激素水平降低,LH、FSH明显升高。染色体核型多 为45, XO。该患者仍需相关检查以排除。表现为身材矮小,青春期性发育幼稚,可有颈蹊, 第4掌骨短等多种躯体发育异常,实验室检查示:雌激素水平降低,LH、FSH明显升高。染色体核型多为45, XO。根据查体情况,患者有可疑颈蹊,Turner综合征可能性较大,

7、目前仍需相关检查以排除。3、体质性青春期延迟:为一种良性的生长和青春期发育的延缓, 下丘脑、垂体、性腺本身无异常,最终生长发育均可正常。但该病必须在排除其它器质性疾 病后方可诊断。4、甲状腺功能减退症:幼儿期甲状腺功能减退,可无智力发育障碍,但常 可导致生长发育迟缓,行甲功三项检查即可明确。5、低促性腺激素性性腺功能减退症:下 丘脑、垂体的肿瘤,感染性病变,以及部分先天性及特发性等多种原因导致的FSH、LH水平 下降,均可导致生长发育迟缓。性激素检查及垂体影像学检查可排除。6、全身慢性疾病 很多慢性疾病如慢性肾功能衰竭、慢性肝病、营养不良等均可引起矮小症,但这些疾病多有 原发病的表现。肝肾功能

8、等检查结果即可排除。诊疗计划:1、完善相关检查,如垂体相关 激素、染色体检查,骨龄片等检查。2、待完善相关检查后,决定治疗方案。3、健康教育: 告知相关诊疗计划,嘱患者配合检查,帮助患者树立战胜疾病的信心和勇气。水肿原因目前主要考虑(1)、肾源性水肿:各种原因所致的肾脏功能损害致钠、水潴留,晨 起时颜面、眼睑水肿明显,以后发展为全身水肿,常有尿改变、高血压、肾功能损害的表现。 该患者糖尿病史22年,高血压病10余年,可能存在肾脏损害,拟查肾功能、24小时尿等 以明确肾脏情况。(2)、特发型水肿:几乎只发生于女性,主要表现为身体下垂部位,可能与 内分泌功能失调与直立位的反应异常所致,该患者52岁

9、女性,处于围绝经期,拟查性激素 以协助诊断;(3)、心源性水肿:为右心衰竭的表现,水肿常为对称性、凹陷性。首先出现 于身体的下垂部位,常有颈静脉怒张、肝肿大等右心衰竭的表现,该患者无相关病史及表现, 暂不考虑。色素沉着原因待查:原发性肾上腺皮质功能减退症(Addison病)? 一、该疾病可能有多种 病因:1、自身免疫性肾上腺炎:中年妇女多见,常伴有其他脏器和其他内分泌腺体的自身 免疫性疾病,自身抗体常阳性,影像学上可见肾上腺皮质萎缩,呈广泛透明样变性,已查自 身抗体和免疫五项以排除,可查甲功三项、血PTH、性激素全套排除其他内分泌腺体疾病; 2、肾上腺结核:我国结核病发病率较高,肾上腺结核是原

10、发性肾上腺皮质功能减退症的重 要原因,影像学可见肾上腺皮质结构消失,代以大片的干酪样坏死、结核性肉芽肿和结核结 节,残存的肾上腺皮质细胞呈簇状分布。该患者有低热、乏力、盗汗等非特异性症状,有干 咳,已行PPD试验、抗结核抗体、血沉、C反应蛋白等指标;3、肾上腺肿瘤及转移癌:肾 上腺原发性肿瘤引起实质破坏可致肾上腺皮质功能减退,而且肾上腺转移癌患者约20%也 可出现肾上腺皮质功能减退,以肺燕麦细胞癌多见,可查肾上腺薄层CT和胸部CT明确, 并可查CEA、CA125、CA199、CA50等肿瘤指标排除。二、与继发性肾上腺皮质功能减退 症鉴别:由于下丘脑或垂体病变引起CRH或ACTH不足所致,由于A

11、CTH和黑色素分泌不 足,患者一般无皮肤粘膜色素沉着,往往变浅,可资鉴别。三、黑色素斑一胃肠多发性息肉 综合征:该病为伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,可出现腹痛、腹泻及蛋 白丢失性肠病等。色素沉着多见于口唇、面部、手指等。该患者无家族史,有腹痛、腹泻主 诉,一年余前胃镜未见息肉,可再次行我院胃镜有无该病的存在。目前主要是完善相关辅检 以尽快明确病因。低钾考虑以下原因(鉴别诊断):1、原发性醛固酮增多症:主要表现为高血压,低血钾及相 对高尿钾,行电解质,尿钾,血气分析、血醛固酮、肾素及血管紧张素以及肾上腺CT等检 查可助诊断;2、甲状腺功能亢进症:Graves病可有周期性瘫痪,发作

12、时双侧对称性肌无力 起病,活动后加重,可伴肌痛或肌肉僵硬感,劳累、进食高钠或富含碳水化合物饮食以及应 用胰岛素可诱发或加重,发作时血钾降低,尿钾正常。该患发作肌无力时测得血钾低,可进 一步检查甲状腺功能等。3、肾小管酸中毒,因肾小管泌氢或重吸收HCO3-障碍引起,表现 为低血钾,酸血症,碱性尿,完善尿常规、血气分析等检查可助诊断;4、营养不良、腹泻、 应用利尿剂,5、低钾周期性麻痹:此病为离子通道异常所致,为常染色体显性遗传,好发 于青年男性;发作多为夜间,常表现为夜间或晨起时发作的双下肢麻木不适;有自限性;但 该病的诊断需要排除其它疾病的可能。肥胖鉴别诊断:主要考虑以下几方面:1、皮质醇增多

13、症:有满月脸、水牛背、四肢相对瘦 小等向心性肥胖表现,常有皮肤紫纹、多血质面容等,血皮质醇水平明显升高,小剂量地塞 米松抑制试验不被抑制,该患者于门诊查ACTH水平升高,节律消失,血皮质醇水平尚可, 但节律消失,故应注意排除,查F及ACTH昼夜节律及过夜地塞米松抑制试验以明确;2、 甲状腺功能减退症:可表现为肥胖,但同时有怕冷、全身浮肿、脱发、贫血外貌,查甲状腺 功能可资鉴别,该患者暂不考虑;3、胰岛细胞瘤:有发作性低血糖,发作时感软弱乏力、 多汗、心悸等症状,患者常因惧怕低血糖反应而进食较多所致肥胖,实验室检查提示胰岛素 释放指数明显升高,该患者不考虑;4、下丘脑性肥胖:多种原因引起的下丘脑

14、综合征包括 炎症后遗症、创伤、肿瘤、肉芽肿等均可引起肥胖症,该患者无相关病史,暂不考虑;5、 单纯性肥胖,排除继发性肥胖后,可考虑。5、多囊卵巢:多于青春期后出现明显男性化表 现,可有闭经、不孕、多毛等男性化表现,可伴有胰岛素抵抗,妇科8超可见卵巢多囊。5、 性腺功能低下所致肥胖:多种原因所致的睾丸功能减退可发生肥胖,可表现为第二性征及生 殖器发育迟缓。实验室检查示睾酮水平低下。该患者男性发育基本正常,进一步性激素检查 可排除。6、多种遗传性疾病可伴有肥胖,但同时有五官及四肢畸形及智力发育障碍,该患 者不考虑。高血压鉴别诊断:1、肾实质性疾病;慢性肾炎、慢性肾盂肾炎、肾血管性疾病、多囊肾和 糖

15、尿病肾病等均可引起高血压。这些疾病早期均有明显的肾脏病变的临床表现,根据病史、 尿常规和尿沉渣细胞记少数不难与高血压病的肾脏损害相鉴别。2、嗜格细胞瘤;嗜格细胞 瘤90%位于肾上腺髓质,左侧多于右侧。高血压可为持续性,也可为阵发性还有头痛、心 悸、恶心、多汗、四肢冰冷和麻木感视力减退、上腹痛。血和尿儿茶酚胺极其代谢产物的测 定、酚妥拉明试验、胰高血糖激发试验、等药物试验有助于作出诊断。3、原发性醛固酮增 多症:轻至中度高血压;多尿尤其夜间增多、口渴、尿比重下降、酸性尿和蛋白尿; 发作性肌无力或瘫痪、肌痛、抽搐或手足麻木感。并有低血钾、高钠性硷中毒而无其他原因 可解释的,血和尿醛固酮升高,PRA降低。4、肾血管性高血压:单侧或双侧肾动脉主干或 分支病变可导致高血压。如有趄突发的高血压并迅速进展至急进性高血压、中青年尤其30 岁以下的高血压且无其他原因、腰部或肋脊角闻及血管杂音,呈连续性杂音、高血压难以控 制或突然转变为激进高血压以及腰部或或腹部外伤后出现的高血压均提示肾血管性高血压 的可可能。可做肾动脉多普勒超声。

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