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1、四川大学华西医学伦理学教研室 兰礼吉 写在课前的话国内是出生缺陷的高发国家,每年约有80万新发的出生缺陷病例，约占每年出生人口总数的4%6。本题针对国内面临的严峻的出生缺陷问题，通过对出生缺陷避免中的文化欠缺分析，提出应对措施；指出认知误区,进行案例的伦理分析，旨在纠正错误观念，变化出生缺陷避免的既有不良状况,以期减少出生缺陷的发生率。遗传科技和文化以及遗传检测和诊断对于大多数人来说，都是陌生的领域和专业。其中涉及什么内容?这些内容又有什么含义呢？出生缺陷与遗传科技、遗传文化的发展密切有关。出生缺陷患儿往往需要长期的治疗康复、特殊教育和其她支持性服务,不仅给患儿自身和家庭带来巨大的身心痛苦,并
2、且导致庞大的经济开支。尽管国内避免出生缺陷采用“三级避免”方略,但事实上,出生缺陷的避免仍然重要依赖产前诊断和选择性终结妊娠。在出生缺陷避免上国内仍然存在较多问题，涉及文化(观念)上存在较多误区，遗传文教呈弱势状态，治疗上欠缺科技手段,避免模式亟待转变。一、概述（一)遗传科技和文化的基本术语、婚前保健涉及婚前检查和婚前征询。携带同一类隐性遗传病的准夫妇，其子女有也许患严重遗传病,故婚前检查十分必要。婚前征询协助新婚夫妇理解必需优生优育知识。2、孕前保健 指在孕前检测出影响优生优育的危险因素,经征询医生采用针对性措施。3、产前筛查是通过检测筛选出怀有先天性缺陷胎儿的高危孕妇,采用相应措施，减少异
3、常胎儿的出生。 、出生前诊断是指在胎儿出生前,对胎儿进行遗传性疾病和先天缺陷的检测诊断。目前较为通用的措施是在孕62周通过产前诊断术,获得胎儿羊水或脐带血，对胎儿进行产前诊断。 (二)遗传诊断方面的概念遗传诊断:指以检定遗传病理学认定的具有某一病理偏向的遗传特性或也许遗传给后裔的遗传突变为目的的诊断性程序。可涉及：1、遗传检测：指以检定遗传组织学与病理学认定使人偏向于某一病理的遗传特性或也许遗传给后裔的遗传突变为目的的测定及过程。2、遗传征询：指解释遗传检测或征询成果的也许含义的程序及其利益和风险，以及在合适的状况下于长期的成果解决中协助求询者的专门事务。、遗传筛查：指在一种项目中对人群或小部
4、分人群进行大范畴系统的遗传检测，用于检测匿名者的遗传特性。、产前诊断:是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断,涉及相应筛查。产前诊断技术项目涉及遗传征询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。5、亲子鉴定:亲子鉴定是法医应用DNA指纹技术鉴定亲子关系的一种措施。 国内目前人群对遗传检测和遗传诊断的结识如何?重要有哪些文化欠缺?该如何应对?常有什么认知误区？牵涉到什么样的伦理问题?二、遗传检测与遗传诊断-文化欠缺及伦理分析与应对(一）孕前检查的文化欠缺及分析应对 、国内人群中8%对孕前检查闻所未闻,就诊患者既往常有遗传病史或反复流产史。内容涉及健康教育与征询、健康状况检查、健康指引。通过
5、征询和孕前医学检查（涉及体格检查、实验室和影像学等辅助检查)，根据成果对检查者健康状况进行评估。 2、国内人群中6%觉得孕前检查不具有必要性。长期以来，老式出生缺陷避免模式侧重于遗传因素，忽视社会、环境和行为因素;侧重于以产前筛查和选择性终结妊娠为重要避免手段，忽视避免孕前夫妻身体状况不良导致的出生缺陷等。出生缺陷避免工作需从考虑精子和卵子的质量以及孕育胎儿的母体环境开始,即孕前保健。 3、国内人群中68%觉得既已接受婚检，孕前检查则无必要。婚检对避免出生缺陷作用有限，存在大量“走过场”的现象。 调查显示,新生儿疾病检出均为孕中检查、临床诊断查出，而非婚检。一方面,孕检基本上可以涵盖婚检的内容
6、，如体格检查、生殖器检查、慢性疾病检查等。另一方面，唾液、染色体等孕前检查,可以排除女性巨细胞病毒感染、男性染色体平衡异位，婚检缺少这些内容。此外较多新婚夫妇并无婚后立即孕育的筹划,虽然婚检正常,但临到夫妻筹划孕育时,其健康状况也许已有变化。 4、国内人群中4%觉得孕检仅是女性个人的问题。由于社会发展、工作压力和环境污染等因素导致了男性“播种”能力逐年下降,当今社会男性对于孕检没有豁免权。男性孕检项目中精液检查最能体现男性目前的生育状态，另一方面血尿常规、甲乙丙肝病毒，高危人群筛查梅毒、艾滋病病毒检测等。通过孕前检查发现问题，男性可以通过变化生活习惯尽快改善身体状况,如可提前预知精液活力或与否
7、少精弱精。精子活力不够，则需补充营养；浮现少精症,则要戒除烟酒等不良习惯；浮现无精症，则要分析因素,决定与否采用辅助生殖技术。5、国内人群中5觉得孕检仅合用于患遗传性疾病或有流产史的人群。孕检的适应症:未做过婚检的； 夫妇双方或一方有遗传病史、家族遗传病史或有慢性疾病、传染病；女方年龄30岁；有不良产史，如习惯性流产、死胎、死产、智力低下儿;未接种过乙肝疫苗的夫妇；夫妇双方工作生活中接触不良因素，如接触放射性物质、化学农药、有害环境等;有不良生活习惯,如长期吸烟、酗酒、药物成瘾、偏食等;饲养宠物。上述只是重点检查人群，现倡导所有筹划生育的夫妻都积极参与孕前检查。（二)认知误区 1、觉得胎儿B超
8、正常则发育正常。 多数准父母对于胎儿与否畸形的确认,仍仅停留在B超检查的阶段。事实上这是一种认知误区。超声检查是一种间接的检查措施,具有局限性,其对胎儿畸形的诊断受多种因素的影响,如孕妇腹壁厚度、妊娠月份、胎儿体位和活动等,诊断符合率达不到100%。此外，胎儿在发育过程中,在不同步期可浮现不同的畸形。因此，孕妇一定要遵循医嘱随时行B超以及血液检查，必要时行羊水穿刺等。、觉得染色体检查是可以解决所有出生缺陷的产前检测。 绝大多数人,涉及部分非临床遗传学专业的医师，对出生缺陷产前检测、诊断的结识局限于染色体异常，觉得染色体检查可以解决所有出生缺陷的诊断问题。这也是一种认知误区。出生缺陷的发生涉及遗
9、传性和非遗传性。遗传性的出生缺陷还涉及有基因病和染色体病。染色体检查仅仅能解决染色体异常所导致的出生缺陷，而不能检测和诊断所有的出生缺陷。一种产前检测、诊断的措施只能对一类出生缺陷进行诊断,不同的出生缺陷需要不同的措施进行产前诊断，并且目前尚有某些出生缺陷缺少有效的产前检测、诊断措施。如:智力低下、先天性耳聋、先天性白内障等功能性异常。 （三）伦理分析 1、当事人有权利回绝知晓基因变异吗？ 案例：A的爸爸在经历了三年亨廷顿病情恶化带来的痛苦后，49岁时去世。之前的爸爸得到确诊时,其直系家属均被邀请参与遗传征询会。A的哥哥接受了遗传检测并被查明未受影响。A当时22岁,清晰该病的严重性,及自身0%
10、的发病率,但回绝检测，不肯知晓实情。如今A和相爱，筹划结婚建立家庭。伦理分析:与否有道德权利回绝知晓自身有无亨廷顿病基因变异吗? 2、医生对成果应当保密吗? 案例：亨廷顿舞蹈症和自毁容貌症等疾病发病时间较晚，若在患者发病初期即已确诊，其诊断也许会对患者的身心健康、就业、婚姻以及前程带来严重的不良后果。若接受了遗传检测并被查明已受影响,医生若对成果保密,对她人也许带来不良影响。 伦理分析:医生应当对成果保密吗?医生可以将疾病的基因诊断成果对患者单位公开吗？ 3、唐氏综合症-两难选择？ 案例：唐氏综合症又称先天愚型三体综合征，是一种严重的出生缺陷。据资料记录,目前唐氏症新生儿的发病率为12，重要体
11、现为特殊面容，智力低下，并伴有多种缺陷,运用孕妇外周血中的胎儿物质可在产前诊断唐氏综合征。西方医生觉得该病智力低下是可逆的，伴有的缺陷也许不严重。重点考虑患儿家庭的经济条件与否容许接受治疗以及患儿做为残疾人的权利。 伦理分析：中国医生如何征询？继续妊娠或人工流产？如何进行临床应对？ 本题一方面简介遗传检测和遗传诊断基本概念和术语，涉及遗传检测、遗传筛查、遗传征询、产前诊断和亲子鉴定。重点论述孕前检查的文化欠缺及分析应对，提出案例，分析其中伦理道德问题,以协助绝大多数人和非遗传学专业的医护人员掌握这方面知识,变化出生缺陷避免的现状，以期减少出生缺陷的发生率。四川大学华西医学伦理学教研室 兰礼吉
12、写在课前的话国内出生缺陷率明显高于发达国家，亟需普及遗传科技和文化知识。本节课旨在论述遗传征询的有关内容，以期协助广大适龄夫妇采用适合的检测及治疗手段，优生优育，减少国内出生缺陷率,对于提高国内人口素质意义重大。遗传征询做为遗传科技应用的不可或缺的方面,究竟是什么一种征询形式？重要内容是什么?有什么基本规定？一、遗传征询概述(一)概念指解释遗传检测或征询成果的也许含义的程序与它的利益和风险，以及在合适的状况下于长期的成果解决中协助求询者的专门事务。遗传征询是为遗传病患者和家属提供的一种医疗服务。遗传征询又称遗传商谈，是遗传病患者及其家属提出有关疾病的问题，由医生或从事遗传学的专业人员,就该病的
13、发病因素、遗传方式、诊断、治疗和预后，以及患者同胞、子女再患此病的风险等问题进行解答,并提出医学建议和进行医学指引,尽量地减少出生缺陷儿的出生率,提高人口素质，增进家庭幸福和国家兴旺发达。遗传征询在遗传检测或筛查的前后进行。遗传诊断和遗传征询波及的重要伦理问题涉及择偶、婚姻、优生、产前诊断、性别选择、亲子鉴定等。 （二)基本规定 1、提供信息的完整性。 2、保护家庭完整。由于遗传性疾病有在后裔中再次发生的风险，对婚姻和家庭是一种考验。不同的遗传性疾病再发风险不同,因此,在提供遗传征询服务中应充足考虑保护家庭的完整。尽量精确提供再发风险的信息，同步，必须提供也许进行的产前诊断技术及人类辅助生殖技
14、术的有关信息,保障患者有充足的选择。 、尊重患者和家属的决定。涉及与否结婚、与否生育、与否采用产前诊断、与否采用辅助生殖技术等。 、保护患者和家属的隐私不受雇主、保险商或学校不公正的侵扰。遗传征询医师必须对患者和家属提供的所有信息保密，不能提供应任何个人、单位以及用于商业用途。除非患者和家属批准,否则资料也不能用于科学研究。、必须告知患者和家属,让血亲知晓亲属也许有遗传风险是个人的伦理责任。若本人是或也许是遗传性疾病的携带者,应告知其该如何将携带者身份透露给配偶或未婚妻（夫)的有关知识及也许对婚姻的有害影响。 6、如属恰当和需要，提供遗传征询医师有再次联系患者和家属的义务。 对于遗传科学文化的
15、欠缺，遗传征询是如何进行科学解释的？二、遗传科学文化欠缺 (一)觉得健康的夫妻不会生产出出生缺陷儿。 部分出生缺陷儿是由于基因突变致病,虽然是健康的父母，也有也许生产出缺陷儿。此外有些父母携带隐性的遗传病基因或是轻型的遗传病,无特殊的临床症状,如患有轻型地中海贫血,除偶有疲倦外基本上无其她特殊症状。但若父母双方均为轻型地中海贫血，则存在2%的几率生产出患重型地中海贫血的新生儿。因此表面看起来健康的父母也有也许生产出缺陷儿。 (二）觉得患有遗传病者不适宜结婚生子。 遗传病致病基因有不同类型：若患者为常染色体隐性遗传基因携带者,与具有正常基因者婚配,子女仅有50%的几率携带该基因,却无临床症状;另5%的几率为正常人;若患者携带常染色体显性基因，与具有正常基因者婚配,子女有5的几率发病，有临床体现，另50%几率为正常人。若患者为性染色体阴性遗传基因发病者,与正常人婚配，子女中男性发病,女性为该基因携带者。若婚配男女双方均患同一种严重的隐性遗传病,子女发病几率大为增高。(三)觉得虽然有缺陷儿浮现，不也许每胎都是缺陷儿。 事实上,第一胎浮现缺陷儿，若筹划再生育，父母双方应当接受遗传病及染色体检查,检查后若
