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1、遗传性疾病的分类染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病先天性疾病：婴儿出生时即显示出临床症状的疾病家族性疾病：具有家族聚集现象的一类疾病。遗传性疾病：遗传物质发生突变所引起的疾病。人类染色体和染色体病染色体的分组非显带染色体分组指标：相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。A大中（1、2、3）B大亚中（4、5）C中亚中（612、X）D中近端，均有随体（13、14、15）E中亚中（16、17、18）F小中（19、20）G小近端，除Y,均有随体（21、22、Y）染色体的分类、命名和书写原则根据着丝粒的位置，可以将人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝
2、粒染色体。染色体畸变的类型1、数目畸变：（1）整倍体：细胞的染色体数目以n为基数成倍的增加（多倍体）（2）非整倍体（超二倍体（2n+x）指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个、亚二倍体（2n-x）指一个细胞中的染色体数目减少了一个或数个、假二倍体：指某对染色体减少一个，同时另一对染色体又增加一个，染色体的总数不变）（3）嵌合体：一个个体内同时有两种或两种以上不同核型的细胞系。2、结构畸变：（1）缺失（deletion,del）指染色体臂的部分丢失。末端缺失：染色体的长臂或短臂发生一次断裂，缺失了末端节段。中间缺失：染色体的长臂或短臂内发生了两次断裂，两断裂面之间的断片脱离后两断裂面又重新结合
3、。（2）重复（duplication,dup）指同源染色体中一条断裂后,其断片连接到另一条同源染色体上的相应部位，结果造成一条同源染色体上部分基因重复了，而另一条同源染色体则相应缺失了。(3)倒位(inversion,inv)染色体发生吗幽裂后，中间的断片倒转180c后又重新连。臂内倒位(paracentricinversion)指倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。臂间倒位(pericentricinversion)指倒位部分包括着丝粒。(4)易位(translocation,t)非相互易位：一条染色体断裂后其片段接到同一条染色体的另一处或接到另一条染色体上去。相互易位：两条染色体之间的相
4、互易位。即两条染色体都发生断裂，相互交换断片后又重新接合，形成两条新的易位染色体。罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation,rob)是一种涉及两条近端着丝粒的易位类型，其断裂发生在着丝粒部位或着丝粒附近，整个染色体臂发生了相互易位,形成两个中着丝粒染色体。其中由染色体短臂形成的小染色体往往丢失。(5)环形染色体(ringchromosome,。由于断裂发生在染色体两个臂的远端:，随后这两臂的断裂端彼此粘着形成环形结构。(6)等臂染色体(isochromosome,i)着丝粒发生横裂，形成两条只有长臂或只有短臂的染色体。人类染色体畸变的国际命名体制简式：染色体总数，性染色体
5、组成，染色体畸变类型(染色体号臂区带)繁式：染色体总数，性染色体组成，染色体畸变类型(染色体号)(畸变染色体的组成)畸变类型符号及其意义环形46,XY,r(2)(p21q31)46,XY,r(2)(p21-q31)第2号染色体短臂2区1带与长臂3区1带相接成环形等臂46,X,i(Xq)46,X,i(X)(qterfcenfqter)一条正常X染色体和一条X长臂等臂染色体，后者是从X长臂末端到着丝粒再到长臂末端末端缺失46,XX,del(1)(q21)46,XX,del(1)(pterfq21:)第1号染色体长臂2区1带处断裂，其远端部分缺失，保留短臂末端到长臂2区1带46,XX,del(1)(
6、q21q31)中间缺失46,XX,del(1)(pter-q21:q31.qter)第1号染色体长臂2区1带处和3区1带处断裂，中间部分缺失，它们又再重新相接，所以保留从短臂末端到长臂2区1带，再与3区1带相接到长臂末端相互易位46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter-2q21:5q31f5qter;5pter-5q31:2q21f2qter)第2号染色体长臂2区1带断裂，其远端部易位到第5号染色体，而第5号染色体长臂3区1带处断裂，其远端部分易位到2号上，形成2条新的易位染色体。一条是2号短臂末端到2号长臂2区1带处，再接于5号染色体的长臂3区1带到5号
7、长臂末端；另一条是5号短臂末端到5号长臂3区1带处，再接于2号染色体的长臂2区1带到2号长臂末端臂内倒位46,XY,inv(2)(p13P24)46,XY,inv(2)(pter-p24:p13fp24:p13-qter)断裂和连接发生于2号染色体短臂1区3带和2区4带处，这部分片段倒位后重接，使2区4带处和1区3带连接，而1区3带处则与2区4带相接，造成短臂2区4带到1区3带处的顺序颠倒，但其着丝粒类型未变臂间倒位46,XY,inv(2)(p21q31)46,XY,inv(2)(pter-p21:q31.p21:q31-qter)断裂和连接发生在2号染色体短臂2区1带和长臂3区1带处，位于这
8、些带间断片顺序颠倒后重接，使长臂3区1带连接于短臂的2区1带处，而另一侧短臂的2区1带则与长臂的3区1带处相接，造成2P21-2q31间的顺序颠倒了。由于该断片涉及着丝粒，因此重接后的染色体着丝粒类型可以有所变化常染色体病主要临床症状及核型(一)21三体综合症(Down综合征)(先天愚型)临床表现：特殊面容：鼻梁低，眼斜视，外眼角上翘，内眦赘皮，耳小，低位，口常开，流口水。智力障碍,智商一般在25-50050%有先天性心脏畸形，通贯手(猿线)，草鞋脚。核型分析：(1)游离型：47,XY+21(2)嵌合型：46,XY/47,XY+21(3)易位型：46,XY-14,+t(14q21q),46,X
9、Y-21,+t(21q21q)（二）18三体综合症（Edwards综合征）临床表现：特殊的面容，手呈特殊握拳状，摇篮足核型分析：（1）游离型：47,XX,+18（2）嵌合型：46,XX/47,XX,+18（三）5p-综合征（猫叫综合症）临床表现：哭声如猫叫，智力落后，生长阻滞，小头，满月脸，斜视，心脏畸形。核型分析：46,XY5p-,46,XYdel（5）（p15）,46,XYdel（5）（:p15一qter）Lyon假设、性染色质和性染色体病主要临床症状及核型、两性畸形（1）X性染色质（X小体，Barr小体）Lyon假说：1、在哺乳动物（包括人类）的正常雌性间期细胞，两条X染色体中的一条是遗
10、传上失活的，形成X性染色质。2、最初的失活发生在胚胎发育的早期。3、最初的失活是随机的。（2）Y染色质（Y小体，F小体）（一）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征:主要临床特征：外表男性，睾丸小，不育，男性乳房发育。其性情体态女性化。身材瘦长，体力较弱。核型：47,XXY48,XXXY49,XXXXY46,XY47,XXY（二）先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）主要临床特征：外表女性，原发闭经，卵巢萎缩，外生殖器发育不良，身材矮小（身高一般不超过1.50M）,盾状胸，肘外翻，乳房不发育，色素痣，蹊颈和低发际，一般不能生育。核型：45,X0、45,X0/46,XX（
11、三）脆T生X染色体智力障碍综合征（Martin-Bell综合征）主要临床特征：三大一低（大睾丸、大头围、大耳朵、低智商）核型：fra（X）（CGG）细胞遗传学研究和细胞来源通常取外周血淋巴细胞（骨髓细胞、羊水细胞、绒毛膜细胞、皮肤成纤维细胞、癌肿细胞、进入母体循环的胎儿淋巴细胞）取血PHA（植物凝集素）、秋水仙素、收获细胞、LKCL低渗溶液、甲醛：冰醋酸（3:1）的固定液固定、离心、制成细胞悬液、滴片、干燥、Giemsa染色、观察染色体分析的显带技术及其他的技术应用显带技术代号带型处理方法染色方法QFQQ火儿氮芥唾口丫因染液GTGG胰酶Giemsa染液RHCR热处理Giemsa染液CBGCBa
12、(OH)2Giemsa染液单基因遗传病系谱绘制P121先证者：家系中首先被确认的遗传病患者。单基因遗传病的遗传方式及遗传特点一、常染色体显性遗传（AD）1、Huntington舞蹈病临床症状：进行性加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍，痴呆2、Marfan综合征临床症状：身高，体瘦，肢长，颅骨长而细，硬腭弓高，常见鸡胸或漏斗胸，手指如蜘蛛脚样指遗传特点：1、每一代均有患者，呈垂直分布2、男女受累机会均等，有父传子现象3、患者父母中必有一方是患者4、两种关键的婚配提示或排除AD遗传（1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD遗传（2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。二、常染色体隐性遗传（AR）囊性
13、纤维化（cysticfibrosis,CF）临床症状：主要累及胰腺和肺；胰腺功能不全，纤维化，外分泌功能障碍；反复呼吸道感染，支气管扩张，发展为呼吸衰竭，需做肺移植；新生儿胎粪性肠梗阻；汗液中盐含量高（诊断标准之一）遗传特点：1、遗传与性别无关，男女均可得病2、一般不会每代出现患者，患者可在同胞间呈水平分布3、患者父母往往是表现型正常的杂合子，在这种情况下，每胎再显危险率是1/44、近亲婚配发病风险高于随机婚配三、X伴性显性遗传（XD）抗维生素D佝偻病（Hypophosphatemicrickets）临床症状：身材矮小，可伴有佝偻病或骨质疏松症的各种表现遗传特点：1、每一代均有患者，在连续世代
14、中呈垂直分布2、患者父母中必有一方是患者3、女性患者多于男性患者4、男性患者其女儿全部有病，儿子全部正常女性患者其女儿和儿子均有1/2机会得病四、X伴性隐性（XR）Duchenne型肌营养不良（DMD）临床症状：进行性加重的肌肉萎缩和无力，通常儿童期发病，首发症状通常是腰带肌肉无力，走路缓慢无力，特征性的Gower征遗传特点：1、呈隔代遗传和斜行分布（男性患者不育的只呈斜行分布）2、患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必为隐性致病基因携带者3、在父为患者，母为携带者时，子女有1/2机会得病4、呈交叉遗传影响单基因遗传的因素：外显率：一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。表
15、现度：基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。分为重型，中型，轻型及顿挫型等。顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时，称为顿挫型。限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。偏性遗传：虽非伴性遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。亲级数亲缘系数(k)=(1/2)近亲婚配：两个配偶在三代之内曾有共同的祖先。遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。基因多效性：一个或一对突变基因产生的多种继发效应。亲代印迹：同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。多基因遗传病易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗
