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1、如何及早发现小儿地中海贫血告诉你九个检查方法（专业文档）小儿地中海贫血是一种严重的疾病，而且它也是一种需要我们引起重视的疾病之一, 在孩子出现了不正常的情况后，我们要做到早发现、早治疗。什么是小儿地中海贫血小儿地中海贫血简称小儿地贫，也叫海洋性贫血。因为它是由珠蛋白基因缺陷造成 的，所以专业称“珠蛋白生成障碍贫血”。此病有遗传性，发病原因简单来说是Hb的珠蛋白存在基因缺陷，致使相对应的珠蛋白链合成存在障碍，从而造成血红蛋白 中的成分改变，最终导致贫血。大多数患者临床病症为慢性进行性溶血性贫血。国 外发病率较高的地区有东南亚和地中海沿岸，国内为桂、粤、琼、蜀、渝这几个南 方省份，而北方地区发病率
2、较低。小儿地中海贫血症状1、（3地中海贫血：根据病情轻重的不同，分为以下 3型。（1）重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性 进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日 益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长 骨和肋骨。1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颠高、鼻梁塌陷，两 眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄 素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏 器损害的相应症状。其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心
3、肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。(2)轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老 年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。(3)中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血， 脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。2、a地中海贫血(1)静止型：患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01-0.02，但3个月后即消失。(2)轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、 异形等, 红纽胞渗透脆性降低，变性珠蛋白小体阳性， HbA2和HbF含量正常或稍低
4、。患儿脐 血HbBarts含量为0、034-0.140 ,于生后6个月时完全消失。(3)中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血 轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽，年龄 较大患者可出现类似重型(3地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、 抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。(4)重型：又称HbBarts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出 后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨 大且质脆。小儿地中海贫血检查1、血象：Hb10O- 120g/L,红细胞<
5、;2.0 X1012/L,红细胞大小不等，中心淡染扩 大，靶形红细胞多见，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。嗜碱性点彩红细胞、多 嗜性红细胞、有核红细胞增加，白细胞及血小板数增加，网织红细胞增高(W 0.1), 外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。并发脾功能亢进。血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。2、红细胞盐水渗透性试验：红细胞渗透脆性减低，0.3%0.2%或更低才完全溶血。根据病情的不同程度的而不同。3、自溶试验与酸化甘油溶解试验：自溶试验室在37c孵育48小时后自发溶血的程度。正常人<5% , HS时自溶增加到
6、15%-45%加入葡萄糖或ATP可抑制溶血。由 于本试验需无菌技术及仪器，并要 48小时后才可获结果，目前已少用。不同红细胞 在酸化甘油中溶解速度不同，球形红细胞比正常红细胞的溶解度快10倍以上。本试验敏感性高，阳性率达100%适用于初筛试验。4、HbF测定：诊断重型(3珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高 (<5%)或明显增高(20%-99.6%); HbA2常降低、正常或中度增高，HbA23.5%r 8.0%。应注意鉴别，某些再生障碍性贫血、急性白血病，幼年慢性粒细胞性白血病 患者的HbH增高，HbZu rich和Tocom符疾病，HbA2亦可增高。将Hb洗脱用光度计
7、比色(波长413nm的721型分光光度计)，计算HbA2含量，正常值<3.5% 。5、骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，核红细胞增生极度活跃，粒：红比值倒置， 以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细 胞含包涵体(仅链沉淀)，重型B地中海贫血电镜下可查见a肽链变性珠蛋白小体。6、肽链分析：采用高效液相层析分析法可测定(3肽链的含量，Cooley贫血时，3/% 比值<0.1(正常值为1.01.1)。因本病多为点突变，故常用 PC劭口 ASO才能明确突变点，我国各民族的(3地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以 CD41-42 (-TCTTT)
8、、CDL7(KT)、IVS-H-654 (CT)和 TATA-box28 gQ 为主, 占85%-90%双重杂合子的突变组合可达近 100种。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用8M尿素进行肽链裂解，使口链和（3链分开，可分别检测各肽 链的病变。7、膜收缩蛋白定量：较电泳更敏感更精确。8、骨骼X线检查：骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加 宽和短发样骨刺形成。9、常规做X线、B超、心电图等检查。每个人都希望自己能拥有健康，因为健康是生活幸福，事业成功的基础。回溯上个世纪中期，人们普遍概念认为“没有疾病就是健康”；至 1977年，世界卫生组织将 健康概念确定为“不仅仅是没有疾病和身体虚弱，而是身体、心理和社会适应的完满状态”；到20世纪90年代，健康的含义注入了环境的因素，即健康为：”生理一心理一社会一环境”四者的和谐统一； 进入21世纪，“健，康、智、乐、美、德” 六个字组成了更全面的“大健康”概念，成为幸福人生的更佳境界。同时，大家保持好心情锻炼好身体，一定会健健康康！以上内容仅供参考，如有必要请去医院咨 询。
