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1、沈阳大学教案课程名称:遗 传 学 编写时间: 年 月 日授课章节第五章 性别决定和伴性遗传Sexual Determination and Sex Linkage (6 学时)目的要求掌握性染色体决定性别的类型及其它类型的性决定、伴性遗传的类型及遗传规 律,理解性别分化的影响因素和现象,了解人类性别畸形的种类及遗传机理重点难点性别决定、性别畸形、伴性遗传教案内容:导言:性别是高等生物存在的普遍现象,某些性状的遗传与性别密切相关。 第一节性别决定 Section 1 Sexual Determination (90 分钟)导言 introduction简介性别表现sex expression性别
2、形成的原因有多种,主要是性染色体决定性别,此外还有其他形式的 性决定类型一、性染色体决定性别 Sex chromosomes det ermine sex1、性染色体 Sex chromosomes概念concept:与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体。 性染色体的发现:性染色体的结构:X 与 Y 性染色体的区别 differences be tween X and Y chromosome :X体积较大,携带较多的基因;Y染色体体积较小,携带较少的基因,但 因携带一个睾丸决定基因,所以对决定雄性起决定作用。2、染色体决定性别的类型The types of sex chromoso
3、mes determining sex(1)XY型性决定XY type:凡雄性是两个异型性染色体的生物。人、哺乳类、 某些两栖类、某些鱼类、某些昆虫、一些雌雄异株的植物。瑞典Tjio Levan发现人类有23对染色体,其中22对为常染色体,1960年 确定一对性染色体为X和Y。XX为女性性染色体,XY为男性性女性性染色体同配性别homogame tic sex:所有配子的性染色体相同的性别。女性为同配性 别。异配性别hetergametic sex:配子的性染色体不同的性别。男性为异配性别。(2)ZW型性决定ZW type:雌体具有两条异型性染色体的生物。ZW为雌性异配性别,ZZ为雄性同配性别
4、 鳞翅目昆虫、一些两栖类、鸟类、少数雌雄异株植物 家蚕(28对ZW/ZZ)(3)XO型性决定雌体XX 雄体XO蝗虫、蟋蟀、蚱蜢、 蝗虫(23对XX/XO)蟑螂等直翅目昆虫雌性配子生物雄性配子雄为异配性XY型XYX YXXX哺乳类别XOXOX OXXX蝗虫雌为异配性ZW型ZZZZWZ W蟑螂蟋蟀、虱 鸟类、两栖别ZOZZZZOZ O类、爬行类、 鳞翅目昆虫 尚未见3、性比数决定性别 The ratio of the number of X chromosomes and that of autosome sets果蝇为XY型性决定,共有4对染色体。X染色体与常染色体组的比决定性别 X/2A=0.
5、5 正常雄性 2X/2A=1 正常雌性 2X/3A=0.67为中间类型 X/3A=0.3 超雄性3 X/2A=1.5超雌性*3-1果彌性别决定卵子精子合子公试X/A比例性别A + XA1-X2A+2Xro二倍体噁性A卜XA+V2A + X + Y0.5雄性A+2XA+X2A+3X15趙雌性(死亡A+2XA+ Y2A + 2X+ Y1.0二倍体雌性2 A hXA* X3A+2X(J.67闾性(不育)2A+ XA+ Y3A + X+ 0.33超雄性(死亡)2A + 2XA+ X3A+3X1.0三借悴凝性美丽线虫的彳性别也受这种染2色体平衡决定0:67间性(不育j二、其它类型的性决定 The oth
6、er types of sex determination1、染色体倍数决定性别 chromosome ploidy det ermines sex 蚂蚁、马蜂、蜜蜂、黄蜂等J雌蜂一受精卵发育而来一二倍性J蜂王(可育)喂5天以上的蜂王浆 例:蜜蜂工蜂(不育)喂2-3天的蜂王浆雄峰未受精卵发育而来单倍性2、基因决定性别 The genes det ermine sex雌雄同株、雌雄异株的植物,如菠菜、女娄菜例:喷瓜aD雄株 a+雌雄同株ad雌株aD对a+显性;a+对ad显性当基因型为aD a+时决定雄株;a+ a+ /a+ad雌雄同株;adad雌株 例:玉米Ba为雌基因,Ts为雄基因雌雄同株一
7、Ba-Ts-雄株一 baba Ts-雌株一 Ba-tstsbabatsts双隐性雌株baba Ts ts X1baba tsts早+baba Ts tsbabatsts早所以基因突变可以使玉米雌雄同株变为雌雄异株归纳来看:植物的性别决定(1)性染色体决定性别:雌株(XX)、雄株(XY)(2)基因决定性别3、环境决定性别 The environmen ts det ermine sex例:鳄鱼的性别是由卵孵化时的温度决定的海生蠕虫(后缢)幼虫若在海水中生长,发育为雌体;幼虫若在雌体的吻 部生长,发育为雄体。说明吻部可能分泌一种类似激素的物质,使幼虫向雄性 方向发育。第二节 性别分化和性别畸形 S
8、ec tion 2 Sex Differentia tion and Sex Deformity (60 分钟)导言:性别主要受遗传物质决定,在此基础上又受环境影响,表现为性别 分化。内外环境正常时,性别向性决定的方向发育,环境异常时,不按性决定 的方向发育,产生性别畸形。一、性别分化 Sex Differentiation1、概念:在性决定的基础上,受精卵的性别发育受环境影响的现象。2、影响因素(1)环境条件 environments 例:青蛙XY型性决定受精卵 XX XX(雌).全部为雄蛙XY XY (雄)30C20 C(2)激素 hormones “自由马丁”牛 freemartin c
9、ow双胞胎的公母牛,公牛的雄性性腺先发育,分泌的雄性激素抑制雌体的分 化,使母牛向公牛发育;两性细胞的相互流动使性染色体流动,Y有强烈的雄 性作用,也使使母牛向公牛发育。母牛除外生殖器象母牛外,其余全象公牛, 即公牛外貌,公牛的性腺,但没有生育能力。 鸡的性反转sex-reversal性反转:由雌性变成雄性或由雄性变成雌性的现象 母鸡卵巢退化,精巢发育,变成可育的公鸡,但性染色体没有变化。“ZbW”X ZbW非芦花I芦花早ZBZbZbWZbW W W非芦花 芦花早 芦花 死亡二、性别畸形 Sex Deformi ty of human being 机理:性染色体数目增减性染色体上基因发生突变(
10、一)、性染色体数目变异引起的性别畸形The variation of sex-chromosome number causes sex deformity of human being1、种类(1)、睾丸退化症(K氏综合症)Klinerfeler syndrome 症状:外貌男性,睾丸发育不全,不能产生精子,具有女性的第二性特征。 染色体组型:(47+XY)细胞学鉴别依据:有一个巴氏小体一细胞分裂间期X染色质凝缩成的、惰 性的异染色质化的小体。(正常男性没有)(2)卵巢退化症(T氏综合症)Turner syndrome症状:幼稚型生殖器,卵巢发育不全,原发性闭经,无生育能力,伴有先 天性心脏病
11、等症状。染色体组型:(45+X0)细胞学鉴别依据:无巴氏小体(正常女性有一个)(3)XYY 个体 XYY body比普通男性高,生殖器官发育不良,多数不育,性格孤僻、粗暴,可能与 犯罪等行为有关。2、遗传机理精母细胞,XY减数分裂I不分开,产生XY,O精子;XY减数分裂II不分 开,产生XX,0, YY精子;卵母细胞,XX减数分裂I不分开,产生XX,O卵细胞;XX减数分裂II不 分开,产生XX,O,卵细胞;精卵细胞随机结合产生异常个体。(二)基因突变导致性别畸形(1)睾丸女性化(男性假阴阳人)症状:外貌女性,体内没有子宫、输卵管,有睾丸,能分泌雄激素,但没 有雄激素受体,激素不能发挥作用。机理
12、:XY个体的X染色体的雄激素受体基因Tfm突变成隐性基因(2)男性生殖器官异常症状:前列腺、外生殖器分化异常 机理;XY个体常染色体的5a-还原酶基因突变,使睾酮不能还原成二氢睾 酮。第三节 伴性遗传Section 3 Sex Linkage (90分钟)导言:性染色体一方面决定性别,另一方面染色体上的基因也决定性状。 伴性遗传:性染色体上的基因的传递方式与性别相关连的现象一、果蝇白眼的伴性遗传 Sex Linkage of white eye in fruit flies摩尔根和他的学生发现伴性遗传规律,首次将某一基因定位在染色体上, 获诺贝尔奖。果蝇的伴X隐性遗传现象 P红眼早X白眼IF1
13、红眼*早X红眼IF2红早 红 白24591011782Morgan 假设:(1) 白眼基因位于X染色体上;(2) 白眼对红眼是隐性;Robert H. Tamarin, PrinciplaB eJGenetics. Se. Copyright 19S9The McGraw-Hill Ccmpanies, Inc. All rightsreaerved.Wild-type fruit flyAdult maleAdult female(3) Y染色体上无对应等位基因眼Y MR Tvl 白xwXIV早3kF1红眼早X红眼x+ Xw +X+YF2红眼白眼311/4X+X+2/4X+Xw 1/4 Xw
14、 Y交叉遗传criss-cross inheritance:母本将性状传递给儿子,父亲将性 状传递给女儿的现象。伴性特点properties:基因位于性染色体上;性状与性别有关;正反交结 果不同;表现为交叉遗传。F1红眼早X 白眼X+ XwXw YX+XwX+YXwXwXwY预期:红早红白早*白1: 1:1: 1实验结果:129:132:88:86二、人类伴性遗传 Sex linkage of human being1、X 连锁隐性遗传 X-linkage recessive inheritance例:血友病hemophilia:基因位于XQ28W因子全长186KB,约占X染色体 0.1%。在这个基因中26个外显子,(9KB) 177KB的内含子,编码19个氨基酸 的信号肽和2332个氨基酸的蛋白质组成。最近凝血因子哪和W已克隆成功, 我国上海在研究血友病方面取得重要成果。特点:患者多为男性;男性患者的子女均正常,表现为交叉遗传;男性的 致病基因来源于母亲;患者的亲兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外祖父常是患 者。口1nr3452、fgeominant inherijtOjc