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1、肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy HCM ）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室 壁增厚。虽然HCM是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者 临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊 断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的 范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治
2、疗。一、病因高达60%的青少年与成人HCM患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者 的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。二、诊断标准1. 成人成人中HCM定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示， 并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度邛5 mm。遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm ），对于这部分患者，需要评估其他特 征以诊断是否为HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症
3、状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式 心脏成像。2. 儿童与成人中一样，诊断HCM需要保证LV室壁厚度 预测平均值+ 2 SD （即Z值2，Z值定义为所测 数值偏离平均值的SD数量）。3. 亲属对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或CT ）检测发现无其他已知原 因的LV室壁某节段或多个节段厚度13 mm,即可确诊HCM。在遗传性HCM家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较 差，但在有遗传性HCM的家族成员身上，可视为HCM疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高 对这部分人群诊断的准确性。总而言之，对于遗传性HCM的家族成
4、员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖 瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出HCM的可能性。三、诊断1.静息和动态心电图检查建议建议分级水平参考文献对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准12导联心电图 协助诊断，并为潜在病因提供线索。IB61,67.68对首次临床评估的患者，建议监测48小时动态心电图，以 检测房性和室性心律失常。IB69-732.超声心动图检查建议（1）经胸超声心动图检查建议建议分级水平参考文献HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立 时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸2D超声心动图和 多普勒超声心动图检查
5、。IB72-74，76,78,82,83,99,119121推荐米用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期 室壁厚度。IC74-80推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的 脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血 流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。IC103-105对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值50 mm Hg 的有症状患者，推存在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动 过程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后 LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流。IB84,85,93,94对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值50 mm Hg 的无症状患
6、者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和药物 治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运 动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查。IIbC84,85,93,94对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可 考虑采用左室腔增强显像(静脉注射超声心动图造影剂)的 TTE检查作为CMR成像的候选方案。IIaC81推荐所有接受SAA的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定 酒精消融位置正确。IB111-113(2)经食管超声心动图检查建议建议分级水平参考文献对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期TOE， 以确认LVOTO机制，指导手术策略，评价术后并发症，并 检测残余左室流出道阻
7、塞。IC114-118右患者LVOTO 机制不明、室间隔reduction术前评估二尖瓣 器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑 进行TOE检杳。IIaC114-117若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声， 可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的TOE 检查，以指导室间隔酒精消融。IIaC1223.心血管核磁共振成像检查建议建议分级水平参考文献建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行CMR检查IC148，149对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患 者，建议进行LGE-CMR 检查，以验证诊断结果。IB126， 127在无禁忌症存在的前提下
8、，右患者满足HCM的诊断标准， 可考虑进行LGE-CMR 检查评估心脏解剖结构、心室功能与 心肌纤维化的存在与否和累及程度。IlaB124 ,126,127,130,136,138143疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受LGE-CMR 检查。IlaC127,129疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受LGE-CMR 检查。IIaC22,147室间隔酒精消融术前可考虑进行LGE-CMR 检查，以评估心 肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。IIbC150,1514.核成像和计算机断层成像建议分级水平参考文献具有TTR相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的 患者可考虑进行核素骨显像检查(特别推荐
9、99m Tc-DPD )。IIaB156-158超声心动图检查不足且伴有CMR禁忌症的患者可考虑接受 心脏CT检杳。IIaC1595.心内膜心肌活检建议分级水平参考文献若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症，且没有其他验证 手段，可考虑进行心内膜心肌活检。IIbC162,1636.遗传学检测和家族筛选(1)遗传咨询建议建议分级水平参考文献若HCM患者的病因无法完全以非遗传因素解释，建议对患 者家族成员进行遗传咨询，无论后续是否计划对其进行临床 或遗传检杳筛选。IB169-173应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行 遗传咨询。IIaC168-173(2 )对先证者进行遗传检测的建议
10、建议分级水平参考文献推荐对满足HCM诊断标准的患者进行遗传检测，以帮助对 其亲属进行逐层遗传筛查。IB24,175,178180推荐在有诊断学实验室资质且拥有解读心肌病相关突变专家 的实验室进行遗传检测。IC168, 172,183若疾病存在可提示HCM明确病因的症状或迹象，推荐进行 遗传检测以确认诊断结果。IB36-40,4346,67检查结果处在HCM诊断标准边界值的患者应在专家团队详 细评估后在进行遗传检测。IIaC168应考虑对病理诊断为HCM的已死亡患者组织或DNA进行遗 传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。IlaC181,182(3 )成年亲属遗传和临床检查推荐建议分级水平参考
11、文献携带明确致病突变患者的成年一级亲属在检查前咨询后，建IB24，175，178-议进行逐层遗传筛查。180对与先证者携带相同明确致病突变的一级亲属，建议进行临 床评估，ECG和超声心动图检查，并进行长期随访。IC168未携带与先证者一致的明确致病突变的一级亲属无需后续随 访，但若之后出现相关症状或该家族出现新的临床相关数 据，建议对其进行再次评估。IIaB34,185,186,189若未进行遗传检测或先证者中未发现明确的致病突变，应考 虑对一级亲属进行ECG和超声心动图临床评估，每2-5年 重复一次(若无诊断学异常可每6-12个月检查一次)。IIaC168, 185,187,188(4)对儿
12、童进行遗传检测和临床检查的建议建议分级水平参考文献对于父母携带明确致病突变的儿童，应考虑在10岁时或以 后进行预测性遗传检测，安排在检查前家庭咨询之后，检查 标准应与当时国际遗传检测的指南保持一致。IIaC168, 190,192对于遗传状态不明的10岁或10岁以上的儿童一级亲属，应 考虑在10-20岁间每1-2年进行一次ECG和超声心动图临 床检杳，20岁以后每2-5年检杳一次。IIaC168若父母或法定代表人要求，可在遗传检测前进行ECG和超 声心动图临床检查，或者以临床检查取代遗传检测，但前提 是先咨询经验丰富的医师，并同意该方法最符合该儿童的利 益。IIbC若该家族有童年阶段或疾病早发
13、的恶性家族病史，或该儿童 出现心脏症状或是参与剧烈体育活动，可考虑在10岁前进 行临床或遗传检测。IIbC168(5)对无表型突变携带者的随访建议建议分级水平参考文献对于明确突变但没有疾病表现的突变携带者，在综合考虑突 变类型、运动类型和多次重复的常规心脏检查结果后，可允 许进行体育运动。IIbC202四、症状评估1.胸痛冠脉血管造影术检查建议建议分级水平参考文献对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和严 重稳定心绞痛（加拿大心血管学会CCS分级3患者，推 荐进行侵入性冠脉血管造影检查。IC219对于典型活动性胸痛（CCS分级V3）患者，若根据年龄、 性别和动脉粥样硬化风险因子评估，
14、患者的冠脉粥样硬化风 险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或 CT冠脉血管造影检查。IlaC159， 218对于年龄不低于40岁的所有患者，无论是否存在典型活动 性胸痛，在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或CT冠脉 血管造影检杳。IlaC220， 2212.心衰（1）侵入性血流动力学研究建议建议分级水平参考文献对于考虑接受心脏移植或机械辅助循环的患者，推荐进行心 脏插官，评估左右心功能和肺动脉阻力。IB227-229对于非侵入性心脏成像结果不明确的有症状患者，可考虑进 行心脏插管，评估LVOTO严重程度并测量LV充盈压。IIbC230（2）心肺运动试验建议建议分级水平参考文献对于准备心脏移植或机械辅助循环时检查发现收缩期和/或舒 张期左室功能障碍的严重有症状患者，推荐进行心肺运动试 验，并同步监测患者呼吸情况。IB233,238无论症状如何，都应考虑采用心肺运动试验并同步监测呼吸 情况（或标准跑步机或踏车运动试验）来分析运动不耐的严 重程度和机制，以及心脏收缩压。IiaB233,235237对于接受室间隔酒精消融和室间隔切除的有症状患者，可考 虑进行心肺运动试验
